La risposta corretta è la E.
La leucemia a cellule capellute (cosi chiamate perché presentano protrusioni citoplasmatiche) rappresenta una rara forma tumorale. Deriva dai linfociti B che, nella forma neoplastica, sostituiscono gradualmente quelli non interessati da mutazione.
Più comune nei pazienti di 50-60 anni, mostra una prevalenza nel sesso maschile con un rapporto di circa 5: 1.
Anche se i fattori di rischio non sono chiari, si è osservata una correlazione con l’esposizione a polveri di legno e radiazioni.
I pazienti in generale presentano sintomi tipici della pancitopenia: stanchezza, ecchimosi, infezioni ricorrenti, splenomegalia (ed epatomegalia nel 50% dei casi). Le infezioni da micobatteri sono la causa più comune di una marcata monocitopenia. La linfoadenopatia è rara. L’esame obiettivo addominale evidenzia una splenomegalia, dovuta ad un’infiltrazione della polpa rossa da parte delle cellule, che mostrano le caratteristiche proiezioni citoplasmatiche “a cellule capellute”, non mostrando reattività alla fosfatasi acida resistente al tartrato. Sebbene i pazienti possano mostrare una conta delle cellule ematiche marcatamente patologica all’esordio, più del 90% di essi riesce a sopravvivere per più di 10 anni con il trattamento.
La risposta A non è corretta.
La mononucleosi infettiva (infezione da virus Epstein-Barr) può colpire i pazienti di qualsiasi età, anche se è più comune negli adolescenti. Quando sintomatica, provoca astenia, anche prolungata per diversi mesi, febbricola, linfoadenopatia e faringite. Raramente presenta complicanze come rottura splenica e sintomi neurologici. Sebbene può causare splenomegalia e dei lividi abbastanza simili a quelli mostrati dal paziente, tuttavia, non provoca pancitopenia, un segno distintivo della leucemia a cellule capellute.
La risposta B non è corretta.
Anche se la possibilità di altre neoplasie linfoidi deve essere presa in considerazione in qualsiasi paziente con leucemia o linfoma, la presentazione clinica di questo paziente non è suggestiva di linfoma di Hodgkin, né tantomeno i risultati di laboratorio. La stanchezza e la sudorazione notturna possono interessare tali pazienti, ma la splenomegalia non è un riscontro clinico comune, cosi come la linfoadenopatia è quasi sempre presente. Inoltre, lo striscio di sangue periferico è generalmente normale nel linfoma di Hodgkin.
La risposta C non è corretta.
La porpora trombocitopenica idiopatica (o trombocitopenia autoimmune) è un disturbo emorragico, causato dalla risposta anticorpale diretta contro un antigene strutturale piastrinico. Può interessare i bambini in seguito ad infezioni virali, nei quali insorge in forma acuta ed autolimitante; negli adulti, invece, decorre cronicamente e può esacerbarsi durante la gravidanza. Non causa splenomegalia ed inoltre non influenza le altre linee cellulari, quindi è una causa improbabile della malattia di questo paziente.
La risposta D non è corretta.
La leucemia linfatica acuta è la neoplasia maligna pediatrica più diffusa, anche se può presentarsi in ogni età. I picchi di incidenza sono tra i 2 e 5 anni e in soggetti con età>45 anni. Nel quadro di LLA si riscontra un elevato numero di blasti nel sangue periferico, che derivano dalla proliferazione di una cellula ematopoietica neoplastica maligna. Tale proliferazione comporta la sostituzione del midollo sano e può infiltrare organi dell’addome e il SNC. Esordisce con astenia e pallore, propensione al sanguinamento e alla formazione di ecchimosi e frequenti infezioni. Può causare pancitopenia (così come visto in questo paziente), ma non una monocitopenia così marcata. Inoltre, sarebbero evidenti la presenza di blasti, allo striscio del sangue periferico, non visualizzati nel caso presentato.