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1 di 5 Domande

Filippo è un ragazzo di 29 anni che ha la malattia di Wilson e si reca presso la dottoressa Biondi, una genetista, insieme alla sua ragazza in quanto vorrebbero avere un bambino. Sono entrambi caucasici e lui riferisce che la sua malattia di Wilson è ben controllata con la trientina.
Quale delle seguenti è approssimativa alla loro probabilità di avere un figlio affetto?







La risposta corretta è la A.

Per rispondere a questa domanda dobbiamo ricordare che il Wilson è una malattia autosomica recessiva la cui incidenza è circa 1 su 90.

Dato che questo paziente ha una probabilità del 100% di trasmettere la mutazione alla sua progenie, vi è la possibilità di avere un figlio affetto di 1 su 180, circa 0,5%.

Ciò è spiegato dal fatto che c’è una probabilità di 1 su 90 che la sua ragazza porti il ​​gene mutato, e una probabilità su 2 che suo figlio erediterà questo se lei è una portatrice.

Il 50% sarebbe la possibilità di avere un figlio affetto supponendo che la malattia fosse autosomica dominante, o se la partner fosse eterozigote per Wilson.

Il 25% è la possibilità di avere un figlio affetto in una malattia autosomica recessiva se entrambi i genitori sono identificati come portatori.

2 di 5 Domande

Quale dei seguenti è aggravato dall'esposizione alla luce solare?







La risposta corretta è la C.

L’ esacerbazione delle dermatosi alla luce solare è caratteristica di:

  • Pellagra
  • Malattia di Hartnup
  • Lupus eritematoso
  • La malattia di Darier
  • Rosacea
  • Sclerodermia
  • Lichen planus attinico

Linfocitoma

3 di 5 Domande

Cecilia è una ragazza di 23 anni che si reca dal suo oculista, il dottor Perrone, a causa di alterazioni della vista non meglio definite. Non riporta alcuna storia medica remota significativa e non assume alcun farmaco. All'esame oculare si nota una riduzione dell'acuità visiva dell'occhio sinistro e desaturazione rossa. La paziente è preoccupata di avere la sclerosi multipla ma il suo medico le spiega che questa condizione clinica non è definibile come sclerosi multipla. Qual è la sua possibilità di sviluppare la sclerosi multipla?







La risposta corretta è la C.

La probabilità cumulativa di sviluppare la SM 15 anni dopo l’insorgenza della neurite ottica è del 50% (intervallo di confidenza al 95%, 44% -56%) ed è fortemente correlata alla presenza di lesioni su una risonanza magnetica senza mdc.

Da diversi studi si è visto che il 25% dei pazienti senza lesioni sulla RM encefalo ha sviluppato la SM durante il follow-up rispetto al 72% dei pazienti con 1 o più lesioni; dopo 10 anni, il rischio di sviluppare la SM era molto basso per i pazienti senza lesioni basali, ma è rimasta sostanziale per le persone con lesioni.

Nei pazienti senza lesioni alla risonanza magnetica, i fattori associati ad un rischio più basso per la SM includono sesso maschile, gonfiore del disco ottico e alcune caratteristiche atipiche della neurite ottica.

4 di 5 Domande

Valentina è una ragazzina di 15 anni che viene ricoverata otto ore dopo aver preso una dose eccessiva di diazepam 30 mg e metotrexato 400 mg, prescritti a sua madre per l'artrite reumatoide. All'esame obiettivo neurologico il suo punteggio GCS è di 14, la frequenza respiratoria è 14 e la saturazione in aa è del 96%. Quale delle seguenti azioni è la più appropriata?







La risposta corretta è la D.

Il metotrexato è un antagonista dell’acido folico che può causare insufficienza multiorgano in caso di sovradosaggio. L’acido folinico è il suo antidoto e deve essere somministrato per via endovenosa il più presto possibile, indipendentemente dai test di funzionalità epatica.

È troppo tardi per considerare la lavanda gastrica o il carbone attivo.

Il Flumazenil è un antagonista del recettore delle benzodiazepine che di solito viene somministrato solo ai pazienti con funzione respiratoria depressa nel contesto di un sovradosaggio di benzodiazepine.

5 di 5 Domande

Ti viene chiesto di vedere un paziente nel reparto di terapia intensiva dispnoico e tachicardico per escludere una causa cardiaca dei suoi sintomi.
Un catetere destro del cuore rivela che la saturazione venosa mista di O2 è del 70%; la saturazione di O2 capillare polmonare è del 97%. L'emoglobina è normale e il paziente è apiretico.
Quale delle seguenti affermazioni è la più appropriata?







La risposta corretta è la B.

I cateteri nel cuore destro mostrano saturazioni normali, è descritta anche una ossigenazione polmonare normale il che consente di escludere la diagnosi di scompenso cardiaco.

La risposta migliore, tramite un processo di eliminazione, è che ha una gittata normale.

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