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1 di 5 Domande

Angelo è un ragazzo di 20 anni affetto da linfoma non Hodgkin appena diagnosticato con linfoadenopatia mediastinica diffusa. Ha sviluppato tosse, dispnea e cefalea il giorno prima dell’inizio della chemioterapia ad alte dosi, che quindi è stata rinviata: si riteneva, infatti, che il paziente avesse sviluppato un'infezione al torace, per la quale gli erano stati prescritti antibiotici ad ampio spettro, tuttavia senza alcun beneficio. L’RX del torace mostrava un allargamento del mediastino, ma risultava invariata rispetto alle precedenti. Durante la settimana successiva a tale episodio ha sviluppato edema facciale, tachipnea, cianosi, allucinazioni e dilatazione delle vene superficiali nella parte superiore del torace. Quale sarebbe l’indagine di scelta per confermare la diagnosi?







La risposta corretta è la C.

Il quadro descritto è compatibile con la sindrome da ostruzione della vena cava superiore (SVC), probabilmente secondaria alla linfoadenopatia mediastinica; si tratta di un’emergenza oncologica, specialmente in un giovane paziente con malattia potenzialmente curabile.

La diagnosi di certezza si ottiene con la TC del torace che mostra l’ostruzione della vena cava superiore.

Il trattamento comprende steroidi ad alte dosi, chemioterapia se il tumore è chemiosensibile (ad esempio, tumore polmonare a piccole cellule o linfoma), radioterapia per il mediastino e stenting della vena cava superiore.

2 di 5 Domande

Giacomo è un paziente sieropositivo di 35 anni che si reca presso il pronto soccorso dell’ospedale sant’Eugenio di Roma, lamentando tosse produttiva. L'analisi dell'espettorato mostra: "Bacilli (debolmente) Gram positivi, macchie rosse con la colorazione di Ziehl Neelsen." Alla luce di questi risultati, qual è l'organismo più probabilmente responsabile dei sintomi?







La risposta corretta è la D.

L’analisi dell’espettorato è compatibile con l’infezione da Mycobacterium tuberculosis, che è un piccolo bacillo aerobico non mobile. È classificato come un organismo Gram-positivo, ma si colora molto debolmente durante i test. Quando si usa il test di Ziehl-Neelsen, si colora di rosso vivo su uno sfondo blu.

3 di 5 Domande

Fabrizio, di 24 anni, si reca presso l’ambulatorio di genetica clinica del policlinico San Matteo di Pavia per una visita di controllo. Il paziente riferisce al suo medico curante di essere molto preoccupato perché a suo padre che ha 51 anni è stata recentemente diagnosticata una malattia di Alzheimer ad esordio precoce. Anche suo fratello che ha 31 anni soffre di una lieve compromissione cognitiva. L'esame fisico generale e il mini-mental state del paziente sono normali. La mutazione di quale dei seguenti geni è più probabile che sia responsabile dell'Alzheimer precoce di suo padre?







La risposta corretta è la C.

Le mutazioni del gene che codifica per la presenilina 1 rappresentano circa il 50% dei casi di Alzheimer familiare ad esordio precoce. L’età media di esordio del morbo di Alzheimer precoce è di 43 anni e i deficit della memoria possono essere documentati circa 10 anni prima dell’inizio della demenza franca; si ritiene che le mutazioni di PSEN1 generino proteine A-beta 42 altamente fibrillogeniche, aumentando l’accumulo di beta-amiloide nel cervello.Anche le mutazioni di PSEN2 predispongono all’Alzheimer familiare, ma sono più rare, con meno di 20 mutazioni descritte e si ritiene che siano la causa dell’aumento dell’apoptosi neuronale.

4 di 5 Domande

Lorenza, una paziente di 56 anni, si reca presso il proprio medico curante per la prima volta dopo il suo recente trasferimento in città. Porta in visione le sue analisi del sangue, tra le quali il medico in particolare nota i seguenti risultati sierologici:
HBsAg -
HBeAg -
Anti-HBs +
Anti-HBe -
Anti-HBc -.
Qual è la diagnosi più probabile?







La risposta corretta è la E.

Questo quadro sierologico è compatibile con l’assetto immunologico determinato dalla vaccinazione contro il virus dell’epatite B. Infatti, la sola positività agli Anti-HBs indica che la paziente è stata vaccinata con successo contro l’epatite B.Se alla positività agli anti-HBs fosse stata associata anche la positività agli anti-HBc, allora avremmo parlato di pregressa infezione, che avrebbe potuto essere guarita, in caso di negatività di tutti gli altri antigeni e dell’HBV DNA, o cronica, in caso di positività per l’HBV DNA.HBsAg è rilevato in alti livelli nel siero durante l’infezione acuta da HBV cronica e la sua presenza indica che la persona è contagiosa. La presenza di anti-HBe indica che il virus si sta replicando. La conversione spontanea dall’antigene HBe all’anticorpo anti-HBe (una modifica nota come sieroconversione) è un predittore della clearance a lungo termine dell’HBV in pazienti sottoposti a terapia antivirale e indica livelli più bassi di HBV.

5 di 5 Domande

Sabrina, di 24 anni, si presenta dal suo medico di famiglia, la Dott.ssa Ierardi, con questa eruzione cutanea comparsa nelle ultime due settimane. Si lamenta anche di dolori al ginocchio e alla caviglia bilaterali, insorti nello stesso periodo di tempo.
Non riferisce altri sintomi, ma ha avuto un'infezione del tratto respiratorio superiore due settimane prima dello sviluppo dell'eruzione cutanea. Un'analisi delle urine rivela ematuria microscopica. Quale sarebbe la scoperta più probabile negli studi di immunofluorescenza sulla biopsia della pelle?

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La risposta corretta è la B.

La paziente è affetta da porpora di Schönlein- Henoch, vasculite che si verifica comunemente nei bambini e nei giovani adulti.I pazienti presentano segni e sintomi che interessano:·         La pelle (vasculite)·         Articolazioni (artralgia e artrite)·         Tratto gastrointestinale (GI) (intussuscezioni, emorragia gastrointestinale, perforazione) e·         Apparato genito-urinario (ematuria, proteinuria).Sebbene comunemente idiopatico, può verificarsi dopo precedenti infezioni.Studi di immunofluorescenza rivelano depositi di IgA all’interno delle pareti dei vasi sanguigni.La malattia è generalmente auto-limitante, sebbene alcuni pazienti possano richiedere un trattamento con steroidi orali o altri immunosoppressori se i sintomi sono floridi o se si verifica un peggioramento della funzione renale.

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