La risposta corretta è la C.
Questo tipo di rapido declino cognitivo con mioclono in un paziente giovane è fortemente indicativo della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD).Una diagnosi definitiva di qualsiasi forma di CJD richiede la biopsia del tessuto cerebrale, che di solito viene fatto solo post-mortem. Durante la vita, le indagini vengono intraprese per due ragioni: escludere altre possibili diagnosi e supportare la diagnosi di CJD. Le indagini di supporto sono EEG, esame del LCR e risonanza magnetica.L’EEG nella CJD sporadica può mostrare anomalie significative che coinvolgono aree cerebrali profonde come il talamo: i ritmi normali sono gradualmente persi e inizialmente i cambiamenti sono diffusi, e non specifici, sviluppandosi in complessi di onde acuminate periodiche bi- o trifasiche generalizzate con una frequenza di 1-2 Hz. Onde acustiche ad alta tensione possono essere sincrone con scosse miocloniche. In un contesto clinico appropriato, questo pattern EEG è fortemente indicativo di una diagnosi di CJD.Il LCR in genere non contiene cellule infiammatorie, ma il contenuto proteico totale può essere aumentato. L’analisi per proteine specifiche del cervello, in particolare 14-3-3, è di supporto alla diagnosi.In una percentuale di casi, la RM encefalo mostra anormalie del segnale nei gangli basali anteriori (caudato / putamen e talvolta la corteccia).I test di funzionalità epatica e del torace possono aiutare a escludere altre diagnosi, ma non forniscono informazioni di supporto per la CJD.I potenziali evocati visivi possono essere alterati nella CJD, ma nessun modello specifico è stato ancora identificato per supportare la diagnosi.La TC encefalo generalmente mostra atrofia cerebrale nella CJD, ma questo non è un reperto specifico ed è quindi meno utile di un EEG.