La risposta corretta è la A.
La sindrome di Alport è causata da difetti nella sintesi del collagene di tipo IV, localizzato nella membrana basale del rene, nell’orecchio interno e nell’occhio: quindi le manifestazioni extra-renali includono sordità neurosensoriale bilaterale e anomalie oculari, quali le distrofie corneali e anomalie del cristallino.Le manifestazioni renali comprendono ematuria microscopica e macroscopica con o senza proteinuria e progressione verso insufficienza renale.La malattia è legata all’X nell’85% dei casi poiché l’anomalia genetica più comune è una mutazione nel gene COL4A5 (coinvolto nella sintesi del collagene di tipo IV) sul cromosoma X. COL4A3 e COL4A4 (geni coinvolti anche nella sintesi del collagene di tipo IV) si trovano sul cromosoma 2, spiegando perché questa malattia può avere anche ereditarietà autosomica recessiva o dominante.I pazienti con sindrome di Alport sono a rischio di sviluppare la malattia della membrana basale antiglomerulare (Goodpasture’s disease) dopo il trapianto, poiché il loro sistema immunitario non è mai stato esposto al collagene di tipo IV e quindi non ha sviluppato tolleranza per questo componente.La sindrome di Alport può essere autosomica dominante, recessiva o una nuova mutazione spontanea. Tuttavia nell’85% dei casi è collegato a X. Pertanto, poiché solo il cromosoma Y viene trasmesso da padre in figlio, non vi è alcuna possibilità che il figlio abbia la malattia.
