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1 di 5 Domande

Edoardo è un ragazzo di 17 anni che appare alto e magro per la sua età e presenta un palato ad arco alto, deformità della parete toracica e livedo reticularis. Quale delle seguenti caratteristiche è associata a questa sindrome?














La risposta corretta è la B.

Dalle informazioni riportate nel caso clinico, è probabile che il paziente sia affetto da iperomocistinuria.

Si tratta di una malattia a trasmissione autosomica recessiva che, otre all’aspetto fenotipico tipico di quello del paziente, si associa a dislocazione verso il basso del cristallino. Non si associa ad osteopetrosi e il test di Guthrie risulta normale. La caratteristica della malattia è una ridotta attività della cistationina sintasi che provoca l’accumulo di omocisteina e metionina che interfisce con la formazione dei cross-linking del collagene.


2 di 5 Domande

Filomena è una donna di 73 anni con una storia di leucemia linfatica cronica (LLC) per la quale, per il controllo dei sintomi, viene trattata con una chemioterapia a base di fludarabina. Questo farmaco però ha come effetto collaterale quello di aumentare il rischio di infezioni. Il rischio di quale infezione è particolarmente aumentato nei pazienti trattati con fludarabina?














La risposta corretta è la B.

La fludarabina esplica il suo maggiore effetto sulla funzione delle cellule T; in particolare inibisce l’attivazione di citochine indotta da STAT-1 e dalla trascrizione del gene dipendente da STAT-1, che si traduce in una diminuzione della conta delle cellule T nel sangue periferico. Questi effetti si verificano all’inizio del trattamento e persistono fino a due anni dopo l’interruzione della terapia. Si riscontra un maggiore impatto sulle cellule T CD4 + rispetto alle cellule T CD8 + o alle cellule NK. Si osserva anche una riduzione del conteggio delle cellule B e dei monociti. Questa alterazione nella funzione delle cellule T porta ad un’aumentata suscettibilità alle infezioni della famiglia herpes virus, tra cui l’herpes simplex e il virus varicella-zoster.

 


3 di 5 Domande

Carmela è una donna di 84 anni ricoverata nel reparto di riabilitazione dell’ospedale Regina Margherita di Monopoli, dopo aver avuto un ictus. Al momento del ricovero viene valutato l’indice di Barthel. Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio i limiti dell'utilizzo dell'indice di Barthel nella riabilitazione?














La risposta corretta è la A.

La limitazione più ampiamente riconosciuta dell’indice Barthel è l’effetto del valore massimo e del valore minimo; cioè una persona disabile può ottenere un punteggio massimo anche di 100 ma non essere indipendente.

È povero nel differenziare la disabilità in pazienti con un punteggio più alto. Ha anche effetti sui punteggi bassi in quanto potrebbe impropriamente segnare un numero basso di pazienti che sono inizialmente costretti a letto dopo un ictus.

D’altra parte però, si correla bene con altre scale prognostiche, ha un’ottima validità concorrente e predittiva ed è molto sensibile oltre che veloce da eseguire, richiede infatti solo 10 minuti.


4 di 5 Domande

Quando si parla di retinopatia diabetica, quale delle seguenti affermazioni è più accurata?














La risposta corretta è la A.

Le macchie di lana di cotone rappresentano gli infarti dello strato di fibre nervose della retina, dal segno pre-proliferativo.

Le emorragie vicino alla fovea rappresentano un rischio di edema maculare e sono quindi potenzialmente pericolose per la vista.

Gli essudati duri sono raccolte di lipidi e proteine.

Il laser distrugge la retina ischemica ma vitale per ridurre la secrezione dei fattori di crescita angiogenetici e consentire la regressione dei neovasi; non si applica però direttamente ai neovasi in quanto potrebbe causare sanguinamento.

I microaneurismi, infine, sono aneurismi capillari.


5 di 5 Domande

Samuele è un ragazzo di 34 anni con colite ulcerosa. Giunge presso il dea dove sei di guardia a causa di diarrea sanguinolenta, con circa 15 scariche al giorno, e dolore addominale. La sua attuale terapia include Mezavant. Al momento del ricovero inizia l'idrocortisone per via endovenosa. Ti viene chiesto di richiedere la valutazione della tiopurina s-metiltransferasi (TPMT) poiché il piano è quello di iniziare l'azatioprina. Quale percentuale della popolazione ha un'attività normale o elevata di questo enzima?














La risposta corretta è la E.

Il 90% della popolazione ha un’attività enzimatica normale o elevata, vale a dire che è omozigote per l’allele wild-type.

L’attività enzimatica della tiopurina metiltransferasi (TPMT) è sotto il controllo di un polimorfismo genetico.

Il 10% della popolazione ha livelli intermedi di attività TPMT, cioè ha un allele wild type e uno mutato. Infine, una persona su 300 non ha un enzima funzionale.

Diversi gruppi di pazienti – non solo quelli con malattia infiammatoria intestinale – hanno sviluppato una mielosoppressione indotta da azatioprina legata al deficit di TPMT; per tale ragione potrebbe esserne utile la valutazione dell’attività prima di iniziare la terapia con l’azatioprina.


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