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1 di 5 Domande

Quale delle seguenti affermazioni è vera circa il carcinoma mammario autosomico dominante?







La risposta corretta è la A.

Si stima che il 5-10% di tutti i tumori al seno siano di tipo ereditario: più frequentemente i geni mutati sono il gene BRCA1 e il BRCA2; le loro mutazioni si trasmettono in modo autosomico dominante. In particolare:

-il BRCA1 è associato ad un aumentato rischio di cancro al pancreas;

-il BRCA2 è associato, oltre che ad un aumentato rischio di cancro al pancreas, anche a cancro della prostata e al melanoma.

Infine, è importante ricordare che l’ereditarietà di queste mutazioni comporta un aumentato rischio di sviluppare una neoplasia, ma non la certezza di svilupparla.

2 di 5 Domande

Carola è una signora di 69 anni che si reca dalla sua reumatologa, la dottoressa La Valle, per un controllo. È affetta da artrite reumatoide e riferisce che la terapia prescritta consente un adeguato controllo dei sintomi anche se confessa di non essere costante nell’assunzione dei suoi medicinali. Ha una storia clinica pregressa di un'ulcera gastrica perforata, probabilmente secondaria all'abuso di alcool cronico e consuma circa 45 unità di alcol a settimana. Una scansione DXA recente mostra un T-score di -4.0 SD al di sotto della densità minerale ossea di riferimento. Qual è la migliore strategia per la prevenzione primaria dell'osteoporosi?







La risposta corretta è la C.

Il caso clinico presenta una signora di 69 anni con diversi fattori di rischio clinicamente indipendenti per fratture ossee: l’artrite reumatoide, l’assunzione di alcool superiore a 4 unità al giorno e un T-score basso.

Questi fattori, insieme alla storia di ulcera perforata, la rendono eleggibile per la prevenzione primaria dell’osteoporosi con un bifosfonato.

L’attuale orientamento clinico raccomanda l’utilizzo del denosumab, un anticorpo monoclonale contro il fattore-kappa nucleare (RANKL) coinvolto nell’attivazione degli osteoclasti.

3 di 5 Domande

Alessio è un uomo di 50 anni che si reca presso il pronto soccorso dell’ospedale Sant’Andrea a causa di un malessere generale che perdura da 3 giorni. Riferisce che è tornato da 6 settimane da un viaggio di lavoro in Tailandia e che aveva fatto profilassi contro la malaria. All'esame obiettivo è apiretico, la sua temperatura corporea è di 36,5 ° C, il polso è di 100 bpm e la sua pressione è di 85/60 mm Hg. Le indagini di laboratorio hanno riportato i seguenti risultati:
Hb 14,2 g / dl
WBC 19.0 × 109 / L
Neutrofili 18,0 × 109 / L
AST 72 U / L
Fosfatasi alcalina 255 U / L
Secondo questi dati, qual è la diagnosi più probabile?







La risposta corretta è la C.

Si tratta di una domanda difficile.

La neutrofilia esclude essenzialmente la maggior parte delle cause virali.

La presentazione clinica non è tipica del virus dell’immunodeficienza umana acuta (HIV) che si presenta solitamente con febbre, faringite, rash e linfoadenopatia.

La meflochina può causare anormalie nei test di funzionalità epatica, ma non è comune.

Anche se il paziente è afebbrile, la diagnosi più probabile, per esclusione e in base alla neutrofilia, è la batteriemia gram-negativa.

4 di 5 Domande

Crisalide è una donna di 64 anni ha presentato una sindrome da intossicazione 10 ore dopo l'ingestione di 12 g di chinino solfato. Quale delle seguenti è la caratteristica clinica più comune in questa situazione?







La risposta corretta è la A.

I principali effetti tossici del chinino sono sul sistema nervoso, in particolare sul nervo ottico e sul nervo uditivo.

Esso risulta anche particolarmente tossico sulle cellule retiniche dei fotorecettori e provoca vasocostrizione e spasmo dell’arteria retinica.

Dalla visione offuscata la sintomatologia può aggravarsi fino alla comparsa di completa cecità, caratteristica del sovradosaggio del farmaco.

I segni iniziali, reperibili con l’esame del fondus oculu sono il restringimento delle arteriole retiniche; più  tardi compare anche un edema retinico, le pupille si dilatano e non rispondono alla luce.

Gli effetti sul nervo uditivo, invece, possono causare tinnito e sordità, ma non iperacusia.

Inizialmente il chinino provoca una stimolazione generalizzata del sistema nervoso centrale, portando a tachicardia, febbre, delirio e tachipnea. In caso di sovradosaggio grave, invece, può causare depressione miocardica, vasodilatazione periferica e QRS allargato con QTc prolungato e rischio di TV, torsione di punta ed FV.

Inoltre, si possono sviluppare insufficienza renale, anemia emolitica e disturbi gastrointestinali. A livelli plasmatici molto elevati, possono essere osservati anche blocco seno-atriale e blocco atrioventricolare di alto grado. L’ipotensione può verificarsi in seguito all’effetto alfa-bloccante del chinino, ma non è così caratteristica come la cecità.

Altre caratteristiche tipiche del sovradosaggio includono:

  • Nausea
  • Vomito
  • mal di testa
  • convulsioni
  • fatica
  • tremore
  •  

L’iperglicemia non è caratteristica.

La gestione di questa condizione clinica prevede l’utilizzo di carbone attivo e lavande gastriche, se la sintomatologia insorge precocemente. La bradicardia può essere trattata con atropina o pacing; nel caso di QRS prolungato (> 120 ms) si somministra bicarbonato con l’obiettivo di stabilizzare il pH a 7,45-7,5.

Anche l’emodialisi può essere utilizzata per eliminare il farmaco; al contrario non esiste un trattamento specifico per i disturbi della vista.

5 di 5 Domande

Aldo è un signore di 62 anni che si reca dal suo medico di base portando in visione un emocromo effettuato per il controllo della sua anemia normocromica normocitica. In anamnesi vi sono anche diabete mellito di tipo II e ipertensione essenziale. Alle indagini di laboratorio risulta che la sua emoglobina è stabile a 9,5 gr / dl (range normale 13-16 g / dl), la clearance della creatinina è calcolata a 45 ml / min (range normale 97-137 ml / min), ferritina a 50 μg / L (range normale 12-300 μg / L) e il livello sierico di eritropoietina è 8 (range normale: 4-24 mU / mL). Quale delle seguenti è la gestione più appropriata del paziente?







La risposta corretta è la C.

Questo paziente ha una malattia renale cronica allo stadio 3A.

L’anemia può iniziare a svilupparsi in questa fase poiché si verifica un’alterazione nella produzione di eritropoietina da parte del rene; essa è aggravata da un ridotto apporto dietetico di ferro dovuto all’anoressia, al ridotto assorbimento intestinale di ferro, all’effetto tossico dell’acido urico sui precursori eritroidi e alla riduzione della sopravvivenza dei globuli rossi.

È imperativo che i pazienti con insufficienza renale evitino ripetute trasfusioni di sangue; inoltre, prima di iniziare gli agenti stimolanti l’eritropoiesi, il paziente deve assumere una terapia di integrazione del ferro: devono essere controllate la ferritina sierica e la saturazione della transferrina, poiché la maggior parte dei pazienti presenta carenza di ferro.

Gli obiettivi per il trattamento sono:

  • Emoglobina 10,5-12,5 g / dl
  • Ferritina:> 100 μg / L in pazienti in dialisi peritoneale e pre-dialisi e > 200 μg / L in pazienti in emodialisi
  • Saturazione della transferrina> 20%

Questo paziente dovrebbe anche essere valutato da un nefrologo, poiché è utile una valutazione precoce delle cause della sua insufficienza renale. I pazienti con uno stadio di CDK 3A che non sono proteinurici hanno un basso rischio di progressione di malattia. Quelli con proteinuria sono di solito gestiti in cure secondarie, poiché le proteine sono direttamente tossiche per i tubuli e questo di solito provoca una progressione della compromissione renale.

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