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1 di 5 Domande

Quale delle seguenti non è una complicanza riconosciuta di questa condizione?

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La risposta corretta è la D.

La figura mostra una lesione a ‘pelle di pollo spennata’ tipica dello psudomixoma elastico. Si tratta di una malattia rara, caratterizzata da progressiva calcificazione e degenerazione delle fibre elastiche che colpisce principalmente la pelle, la retina e il sistema cardiovascolare. Le manifestazioni cutanee sono tipiche. Si vedono piccole papule gialle di 1-5 mm di diametro che possono formare delle placche. La pelle assume un aspetto a ‘ pollo spennato’, di colore più scuro e dall’aspetto ciottoloso; diventa morbida, rilassata, rugosa e sono visibili delle pieghe. Le manifestazioni extracutanee includono emorragia gastrointestinale, malattie cardiovascolari (ipertensione, aterosclerosi accelerata), striature angioidi nella retina ed emorragie retiniche.


2 di 5 Domande

Giulio è un ragazzo di 20 anni che si reca dal suo medico di base a causa di persistenti dolori al petto a cui si associano queste alterazioni della mano. Qual è la diagnosi?

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La risposta corretta è la B.

Questa immagine mostra degli xantomati tendinei, che sono praticamente patognomonici per la diagnosi di ipercolesterolemia familiare.

Gli xantomi tendinei colpiscono comunemente i tendini di Achille e i tendini che si sovrappongono alle articolazioni metacarpo-falangea (MCP) delle mani. I siti meno comunemente colpiti includono i tendini dell’estensore dell’alluce e del tricipite.

Istologicamente, lo xantoma consiste in accumuli di colesterolo nella porzione profonda del tendine con tessuto fibroso associato. La pelle che sovrasta la lesione è solitamente normale, anche potrebbe esserci un eritema sovrastante qualora ci fosse un’infiammazione del tendine.

È una malattia autosomica dominante in cui il gene mutato, sul cromosoma 19, causa una mutazione nel recettore LDL. Ci sono forme in omozigosi ed eterozigosi. L’eterozigosi si verifica in una persona su 500. L’omozigosi è molto più rara ed è associata ad insorgenza precoce di malattia vascolare prematura, anche nell’infanzia.

È definita, nella classificazione OMS come iperlipidemia di tipo IIa.


3 di 5 Domande

Sebastiano è un uomo di 61 anni con una storia di diabete di tipo 2 che si reca presso l’ambulatorio di endocrinologia, dal dottor Garliani, per un controllo. Il suo diabete è tenuto sotto controllo con l'insulina e la metformina per limitare l'aumento di peso associato all'insulina. C'è una storia medica pregressa di infarto miocardico inferiore e precedente grave glaucoma ad angolo chiuso. Nelle ultime settimane lamenta un dolore urente sempre più intenso ad entrambe le gambe. All'esame obiettivo la sua pressione arteriosa è di 142/82 mmHg, il polso è 70 bpm e c’è una riduzione della sensibilità bilaterale a partire da sotto le ginocchia. Le indagini biochimiche mostrano:
Emoglobina 12,7 g / dL (135-177)
Conteggio dei globuli bianchi 6.9 × 109 / L (4-11)
Piastrine 189 × 109 / L (150-400)
Sodio 138 mmol / L (135-146)
Potassio 4,9 mmol / L (3,5-5)
Creatinina 143 μmol / L (79-118)
HbA1c 63 mmol / mol (<48) 7,9% (<6.5)
Quale dei seguenti è il farmaco più appropriato per gestire il dolore neuropatico del paziente?














La risposta corretta è la D.

L’amitriptilina è raccomandata come opzione  terapeutica di seconda linea nei pazienti per i quali la duloxetina non è adatta. In questo caso è controindicata a causa della storia del glaucoma precedente. Le dosi di 10-75 mg di amitriptilina sono generalmente appropriate, ma anche queste sono controindicate a causa della storia di glaucoma.

La duloxetina è la terapia di prima linea per la neuropatia, tranne nei casi in cui è controindicata a causa di una storia di glaucoma o precedente ipersensibilità.

Pregabalin o gabapentin possono essere considerati come monoterapia di seconda o terza linea o in associazione. Tuttavia, in presenza di compromissione renale, è preferibile pregabalin rispetto a gabapentin.

Gli oppiacei come il tramadolo non sono efficaci come gli antidepressivi o gli antiepilettici nella gestione del dolore neuropatico.


4 di 5 Domande

Angelica è Una donna di 21 anni con diagnosi di grave malattia di von Willebrand di tipo 1 che deve essere sottoposta ad un intervento di appendicectomia di emergenza. Dopo aver richiesto le prove coagulative, sarà necessario monitorare vWF: RCo o vWF Ag. Quale fattore è il più appropriato per la gestione di questo paziente con la malattia di von Willebrand?














La risposta corretta è la D.

La malattia di von Willebrand è la più comune malattia emorragica ereditaria.

Il vWD di tipo 1 è responsabile del 75% dei casi di vWD ed è correlato al deficit quantitativo di fattore di Von Willebrand.

Nei casi di malattia severa, o prima di un intervento chirurgico maggiore, si somministra come prima scelta il fattore VIII di purezza intermedia (ricco di VWF), che contiene la più alta concentrazione di fattore di von Willebrand.


5 di 5 Domande

Orazio è un uomo di 37 anni con una storia di glioblastoma multiforme che qualche giorno fa, venerdì precisamente, è stato ricoverato presso la clinica Divina Provvidenza di Vibo Valentia, clinica per cure palliative, per il controllo dei sintomi. Ha effettuato un intervento chirurgico di debulking sei mesi fa, ma una recente scansione ha rivelato una notevole ricrescita del tumore ed è stato per questo indirizzato presso una clinica di cure palliative. Da due mesi ha sviluppato alcuni tremori anomali del braccio destro e ha avuto un episodio di perdita di coscienza con incontinenza urinaria. È stato visto da un neurologo che ha iniziato un trattamento antiepilettico. Sta assumendo anche una dose stabile di steroidi. La madre del paziente, però, è preoccupata per alcuni comportamenti aggressivi del figlio e per degli episodi di amnesia in cui dimentica la strada per il bagno di casa. Il medico di famiglia ha provato ad aumentare la dose di steroidi per sette giorni, ma i sintomi sono rimasti uguali. Quale sarebbe il modo migliore per affrontare il problema di questo paziente?














La risposta corretta è la A.

I pazienti con tumori cerebrali sono a rischio di convulsioni.

Se sviluppano sintomi neurologici, l’aumento di steroidi può essere d’aiuto e dovrebbe essere provato. Tuttavia, in questo caso, gli steroidi sono già stati aumentati di recente senza miglioramenti, quindi è improbabile che sia efficace aumentarli ulteriormente.

Dato l’aumento dell’attività convulsiva si potrebbe provare ad aumentare gli antiepilettici.

Un EEG urgente è una possibilità (ma molto improbabile durante il fine settimana), ma è molto più comune nelle cure palliative effettuare dei trattamenti di prova piuttosto che delle indagini che richiedono il trasferimento del paziente (a volte fragile).

Episodi di comportamento anomalo possono essere molto dolorosi per la famiglia e gli amici del paziente, quindi trattarli in modo conservativo non sembra la scelta più appropriata.


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