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1 di 5 Domande

Scenario ON1G: Una ragazza di 19 anni presenta episodi febbrili ricorrenti, della durata di 1-3 giorni, che si ripetono a intervalli variabili da circa 5-6 anni. Viene posta una diagnosi di febbre familiare mediterranea. Quale delle seguenti manifestazioni cliniche NON si associa a tale patologia?














La risposta corretta è la B.
La febbre familiare mediterranea è una patologia genetica a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da varie manifestazioni cliniche, ma senza coinvolgimento oculare. Clinicamente si manifesta con febbre ricorrente elevata con brividi, dolori di origine articolare (spesso con liquido articolare che causa impotenza funzionale) (risposta A errata), dolore addominale (spesso associato a infiammazione del peritoneo), dolore toracico (spesso associato a pleurite e pericardite con versamento pleurico e/o pericardico) (risposta D errata) e lesioni cutanee, che durano alcuni giorni, simili all’erisipela localizzate alle gambe e al dorso (risposta C errata). 

2 di 5 Domande

Un uomo di 83 anni viene portato dai figli presso l’oculista di fiducia, in quanto riferisce di esser diventato gradualmente cieco. Il paziente, a parte tale disturbo della visione, non avverte nessun altro sintomo, né presenta gli occhi rossi. L’esame obiettivo oculistico rileva un’acuità visiva di 1 decimo in entrambi gli occhi, con esame della pupilla, movimenti extra-oculari e campi visivi normali. L’ esame con la lampada dell’occhio mostra un colore sfumatamente giallo-marrone del cristallino in entrambi gli occhi ed all’esame del fondo oculare non è possibile apprezzare in maniera chiara la retina. Qual è il consiglio appropriato da dare al paziente ed ai suoi familiari?














La risposta corretta è la E.

Il paziente del caso clinico presenta verosimilmente cataratta bilaterale e pertanto bisogna dire al paziente e alla famiglia che data la diagnosi presunta, e le condizioni visive del paziente, è necessario programmare un intervento chirurgico. La cataratta è un’opacitĂ  congenita o degenerativa del cristallino. Il sintomo principale è rappresentato da offuscamento della vista graduale e indolore. Si distinguono due tipi di cataratta: centrale o periferica, anteriore o posteriore. L’opacizzazione del cristallino è un evento fisiologico: a 20 anni il cristallino è estremamente trasparente; in etĂ  adulta non è piĂš cosĂŹ trasparente, ma diventa grigio-giallastro-marroncino. In presenza di cataratta nucleare, la vista da lontano peggiora. Invece, la vista da vicino può migliorare nelle fasi iniziali a causa di variazioni dell’indice di rifrazione della lente: infatti, pazienti presbiti possono essere temporaneamente in grado di leggere senza occhiali (seconda vista). La diagnosi si effettua con oftalmoscopia seguita da esame con lampada a fessura. All’esame oftalmologico il cristallino con cataratta apparirĂ  di colore dal grigiastro al giallo-marrone. Con la cataratta avanzata l’esame del fondo oculare può essere difficile o addirittura impossibile. La terapia consiste nell’asportazione chirurgica e nell’introduzione di una lente intraoculare. Inoltre, trattandosi di cataratta, l’uso di antibiotici e/o cortisonici non ha alcun razionale (risposta B errata). Invece, tale paziente non presenta la degenerazione maculare, la principale causa di deficit irreversibile della funzione visiva centrale nei pazienti anziani, in quanto nel caso presentato la retina non poteva essere visualizzata, data l’opacizzazione dei cristallini, suggerendo la diagnosi di cataratta, come causa di deficit visivo (risposta D errata). Al contrario, il livello di acuitĂ  visiva non dovrebbe diminuire marcatamente con l’etĂ , in quanto l’etĂ  non è di per sĂŠ una causa di riduzione della vista (risposta A errata). All’opposto, il glaucoma primario ad angolo aperto è una sindrome associata a un angolo della camera anteriore aperto e ad una pressione intraoculare solitamente elevata. Nelle fasi iniziali non presenta sintomi, ma successivamente mostra una graduale perdita della visione periferica, che si estende anche ai campi centrali con conseguente visione a tunnel fino in taluni casi alla cecitĂ ; altre manifestazioni cliniche comprendono la dilatazione pupillare e l’eritema peri-congiuntivale (risposta C errata).


3 di 5 Domande

Scenario AA81: Un uomo, fabbro di 42 anni, si reca in pronto soccorso in seguito ad un incidente sul lavoro, che ha causato la penetrazione di un corpo estraneo a livello dell’occhio sinistro. L’uomo riferisce che si trattava di un oggetto metallico arrugginito. Il medico di guardia di turno procede alla rimozione del corpo estraneo mediante una pinza sterile; tuttavia, una parte del corpo estraneo risulta piuttosto difficile da rimuovere. Qualche giorno dopo l’infortunio, l’uomo si reca nuovamente in pronto soccorso, poiché l’occhio è piuttosto irritato ed infiammato. Il paziente viene dunque trasferito nel reparto di oculistica per essere sottoposto ad indagini strumentali approfondite. Viene effettuato un test di colorazione con fluoresceina che evidenzia la presenza di un’ulcera corneale nella zona interessata dal trauma. Domanda 1 (riferita allo scenario clinico AA81): Quale sintomo/segno non si manifesta solitamente in presenza di un’ulcera corneale?

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La risposta corretta è la B.

In base ai reperti clinico-anamnestici e al test di colorazione con fluoresceina, la diagnosi piĂš probabile è rappresentata dall’ulcera corneale, un difetto dell’epitelio corneale con infiammazione sottostante dovuta all’invasione di batteri, funghi, virus o acanthamoeba. Può essere indotta da un trauma meccanico o da carenza nutrizionale, ma non si manifesta clinicamente con diplopia. Invece, i sintomi consistono nel progressivo arrossamento, sensazione di corpo estraneo, dolore, fotofobia ed iper-lacrimazione (risposte A, C, D ed E errate). Sulla base della gravitĂ , estensione e profonditĂ  dell’ulcera si possono verificare diverse complicanze:

  1. una cicatrizzazione con apposizione di tessuto fibroso come esito del processo di riparazione, con conseguente opacizzazione corneale e deficit visivo (se il processo coinvolge la regione centro-pupillare);
  2. neo-angiogenesi a livello corneale con conseguente riduzione della fisiologica trasparenza corneale e deficit visivo;
  3. irite, iridociclite e prolasso dell’iride;
  4. ipopion;
  5. panoftalmite

La diagnosi viene eseguita mediante l’utilizzo della lampada a fessura, che si basa sulla colorazione alla fluoresceina con utilizzo di una lampada a luce blu-cobalto. Qualora si ritenga opportuno, per la diagnosi si possono utilizzare esami microbiologici.

Fonte Immagine: Kotomin I, Valtink M, Hofmann K, et al. Sutureless fixation of amniotic membrane for therapy of ocular surface disorders. PLoS One. 2015;10(5): e0125035. Published 2015 May 8. doi: 10.1371/journal.pone.0125035


4 di 5 Domande

Scenario AA81: Un uomo, fabbro di 42 anni, si reca in pronto soccorso in seguito ad un incidente sul lavoro, che ha causato la penetrazione di un corpo estraneo a livello dell’occhio sinistro. L’uomo riferisce che si trattava di un oggetto metallico arrugginito. Il medico di guardia di turno procede alla rimozione del corpo estraneo mediante una pinza sterile; tuttavia, una parte del corpo estraneo risulta piuttosto difficile da rimuovere. Qualche giorno dopo l’infortunio, l’uomo si reca nuovamente in pronto soccorso, poiché l’occhio è piuttosto irritato ed infiammato. Il paziente viene dunque trasferito nel reparto di oculistica per essere sottoposto ad indagini strumentali approfondite. Viene effettuato un test di colorazione con fluoresceina che evidenzia la presenza di un’ulcera corneale nella zona interessata dal trauma. Domanda 2 (riferita allo scenario clinico AA81): Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il trattamento per questo paziente non è vera?

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La risposta corretta è la C.

Per il paziente del caso clinico, in presenza di un’ulcera corneale, la rimozione di un corpo estraneo non è affatto più difficile, anzi il corpo estraneo deve essere rimosso subito anche al fine di minimizzare il rischio di infezioni. Al contrario, il rischio di infezioni batteriche e micotiche, che possono verificarsi nel sito del trauma, è presente (risposte A e B errate). Inoltre, bisogna rimuovere il corpo estraneo anche per evitare complicanze, come ad esempio l’ipopion, ovvero una raccolta di essudato purulento in corrispondenza della camera anteriore dell’occhio nella sua parte inferiore, che clinicamente si manifesta come una patina bianca, apprezzabile anche ad occhio nudo (risposta D errata).


5 di 5 Domande

Nell'ambulatorio di un oculista si presenta un bambino di 7 anni accompagnato dai genitori i quali riferiscono che il proprio figlio negli ultimi mesi si avvicina molto agli oggetti per osservarli. Il bambino, particolarmente alto per la sua età, presenta astigmatismo miopico composto -4,00sf -2,00cyl100° in un occhio ed ectopia lentis nell'altro. In base al quadro clinico descritto, è corretto sospettare:














La risposta corretta è la E.
In base al quadro clinico presentato dal paziente è possibile sospettare la sindrome di Marfan, una condizione a trasmissione autosomica dominante, con manifestazioni cliniche estremamente variabili, che coinvolgono l’apparato scheletrico, la cute, l’occhio, l’apparato cardiovascolare, la dura madre e i polmoni. Caratteristico è l’eccessivo sviluppo degli arti, che determina solitamente un alta statura con braccia e gambe molto lunghe; possono associarsi pectus carenatum o excavatum, ectopia lentis, dilatazione dell’aorta toracica ascendente a livello dei seni di Valsalva, dissecazione dell’aorta ascendente, pneumotorace spontaneo, prolasso mitralico, ectasia durale lombo-sacrale (risposte A, B, C e D errate)

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