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1 di 5 Domande

Scenario TO8P: Un collega internista chiede una valutazione per un paziente affetto da pseudoxantoma elasticum. Quale quadro clinico oculare è opportuno andare a ricercare?







La risposta corretta è la D.
Il quadro clinico oculare che è opportuno andare a ricercare in un paziente affetto da pseudoxantoma elasticum, una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e dalla frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie, è la presenza di strie angioidi, ovvero delle deiscenze della lamina elastica di Bruch della retina, che a sua volta si presenta calcifica, ispessita e fragile. Sono tipicamente presenti in questa patologia, sebbene in maniera non esclusiva, ed appaiono all’esame oftalmoscopico come piccole linee sottili di colore rossastro che si irradiano dal nervo ottico (risposte A, B, C ed E errate). Il gene interessato dalle mutazioni patologiche responsabili della patologia è il gene ABCC6.

2 di 5 Domande

Scenario TT9P: Un uomo di 68 anni si presenta per un parere in merito a una massa coroideale rilevata di recente riscontro. Qual è il primo esame strumentale da richiedere per una corretta diagnostica differenziale tra le varie masse coroideali?







La risposta corretta è la C.
Il primo esame strumentale da richiedere per una corretta diagnostica differenziale tra le varie masse coroideali è l’ecografia oculare, una tecnica non invasiva che consente lo studio del bulbo oculare e dei tessuti molli al suo interno. La tecnica A-scan, un esame ecografico monodimensionale, può dare informazioni sulle caratteristiche istologiche della lesione, mentre la tecnica B-scan, un’ecografia bidimensionale, fornisce informazioni sulla forma e sulla topografia della lesione poiché permette l’esplorazione sui piani assiale, longitudinale e trasverso. La coroide, collocata tra la sclera e la retina, insieme all’iride e al corpo ciliare costituisce l’uvea. È ricca di vasi sanguigni che provvedono all’apporto di ossigeno e sostanze nutritive alla retina. In contrapposizione, l’angiografia al verde di indocianina è un esame particolarmente indicato nello studio della rete vascolare retinica: è spesso impiegato in alcune patologie oculari con coinvolgimento vascolare come la retinopatia diabetica, le trombosi venose retiniche, la degenerazione maculare senile (risposta A errata). Al contrario, la RM con mezzo di contrasto viene impiegata per lo studio delle strutture oculari, soprattutto nervose, ma non è un esame di prima scelta per una corretta diagnostica differenziale tra le varie masse coroideali (risposta B errata). All’opposto, la tomografia ottica a luce coerente (OCT) è un esame non invasivo impiegato nella diagnosi e nel follow up di numerose patologie della cornea e della retina poiché consente di ottenere scansioni molto precise di tali strutture (risposta D errata).

3 di 5 Domande

Scenario TR1Q: In ambulatorio si presenta una donna di 36 anni inviata dal proprio oculista con riscontro di noduli iridei di Lisch. Quale tra questi segni clinici occorre ricercare?







La risposta corretta è la B.
La paziente del caso clinico di 36 anni presenta noduli iridei di Lisch (o amartomi melanocitici dell’iride), pertanto è necessario indagare l’eventuale presenza di alterazioni cutanee, in particolar modo delle macchie color caffè-latte. Infatti, la neurofibromatosi di tipo 1 (o malattia di von Recklinghausen) è una patologia genetica causata dalla mutazione del gene NF1 (localizzato sul cromosoma 17), clinicamente eterogenea, caratterizzata soprattutto da macchie caffè-latte, noduli iridei di Lisch (amartomi iridei), lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine e neuro-fibromi multipli. Il rischio complessivo di sviluppare un tumore maligno è superiore rispetto la popolazione generale. È una malattia sporadica o ereditaria (in tal caso a trasmissione autosomica dominante), i cui sintomi e segni sono variabili da un paziente all’altro. È una patologia incurabile in cui, però, è possibile mettere in atto una terapia sintomatica mirata. Secondo i criteri diagnostici, un paziente è affetto da neurofibromatosi di tipo 1 se presenta almeno 2 tra le seguenti condizioni:
- più di cinque macchie caffè-latte;
- 2 o più noduli di Lisch;
- 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini;
- displasie scheletriche specifiche;
- un consanguineo di primo grado affetto.
Al contrario, il naevus flammeus del volto (nevo vinoso o angioma piatto) è una anomalia vascolare di colore rosso violaceo, localizzata al volto. È tipicamente presente dalla nascita e tali lesioni vascolari possono essere manifestazioni sporadiche, oppure, soprattutto se localizzate in corrispondenza dell’area trigeminale, possono essere uno dei segni della sindrome di Sturge-Weber (risposta A errata). In contrapposizione, le macchie a foglia d'acero rappresentano un elemento diagnostico tipico del basalioma (risposta C errata). Infine, le ulcere genitali sono lesioni riconducibili a numerose patologie, tra cui le neoplasie, le malattie a trasmissione sessuale, la malattia di Behçet e numerose altre (risposta D errata).

4 di 5 Domande

Scenario XS51P: Una paziente di 72 anni, operata di cataratta 2 giorni prima. È molto preoccupata perché riferisce di avere notevole dolore, l'occhio molto rosso e di non vedere quasi più nulla nell'occhio operato. Quale tra queste diagnosi va prontamente identificata, anche in considerazione della sua gravità?







La risposta corretta è la B.
La paziente del caso clinico di 46 anni, operata di recente per cataratta, riferisce dolore, arrossamento oculare e di non vedere quasi più nulla dall'occhio operato. La diagnosi che va prontamente identificata ed esclusa, anche in virtù della sua gravità, è l’endoftalmite acuta, ovvero una grave infezione dell’occhio che può esserne coinvolto in tutte le sue strutture. Viene considerata un’emergenza oculistica in virtù della possibilità di estendersi rapidamente oltre il bulbo oculare, coinvolgendo anche le strutture della cavità orbitaria e del sistema nervoso centrale. La maggior parte dei casi si verifica dopo la chirurgia intraoculare (esogena) o trauma oculare penetrante. Raramente, l'infezione raggiunge l'occhio attraverso il torrente sanguigno dopo un intervento chirurgico sistemico o procedure odontoiatriche, o quando si utilizzano cateteri EV o farmaci per EV (endogena). Clinicamente determina dolore, forte riduzione della vista, edema palpebrale, rossore, infiammazione corneale e del corpo vitreo. Se non trattata adeguatamente, può comportare un danno funzionale dell’occhio, con una riduzione della vista fino alla perdita completa.

5 di 5 Domande

Scenario CC0Y: Un uomo di 32 anni si presenta particolarmente preoccupato e in ansia per alcuni sintomi insorti da una settimana, dopo un ciclo di terapia con cortisonici per os per il trattamento di una allergia cutanea. Riferisce di vedere da un occhio più deformato e sbiadito. Davanti a quale patologia, con maggiore probabilità, ci si trova?







La risposta corretta è la B.
Per il paziente del caso clinico di 32 anni, con visione deformata e sbiadita monolateralmente a seguito di un ciclo di terapia con cortisonici per via orale, la diagnosi più probabile è la corio-retinopatia sierosa centrale, una patologia caratterizzata dal sollevamento della zona centrale della retina per accumulo di liquido sieroso proveniente dai vasi corioidei sotto-retinici. Tale patologia colpisce più frequentemente i soggetti di sesso maschile di età compresa tra i 30 e i 50 anni. Fattori di rischio sono le condizioni che causano un aumento del cortisolo ematico come l’assunzione di corticosteroidi, la sindrome di Cushing, la gravidanza, LES. I sintomi più frequenti sono la visione offuscata, la distorsione delle immagini e la comparsa di scotoma centrale. La regressione, con il completo recupero funzionale, può essere spontanea nell’arco di 2-4 mesi, sebbene alcune volte possa recidivare o cronicizzare, con danni irreversibili del visus.
Al contrario, il distacco di retina può essere causato da molteplici cause traumatiche e non traumatiche. I sintomi di insorgenza sono rappresentati generalmente da miodesopsie, fotopsie e scotomi (risposta A errata). All’opposto, nella occlusione della vena centrale della retina si ha una riduzione globale del visus monolaterale fino alla completa perdita della vista; se si tratta di una occlusione venosa di branca o di una occlusione venosa parziale (occlusione parcellare), allora il deficit sarà localizzato. È un processo indolore che può avvenire improvvisamente, oppure gradualmente nell’arco di giorni o settimane (risposta C errata). Invece, la maculopatia di Valsalva è una condizione patologica che interessa la macula, cioè la porzione retinica che permette la visione centrale, ed è dovuta ad un sanguinamento intraoculare causato da un improvviso aumento della pressione intratoracica o intra-addominale (risposta D errata).

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