La risposta corretta è la C.
Per la paziente del caso clinico, con alopecia, rigor nucale e tinnito, la diagnosi più probabile è la sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada, una patologia autoimmune rara, responsabile di una sindrome uveo-meningitica con coinvolgimento sistemico, caratterizzata da una pan-uveite granulomatosa diffusa cronica e con interessamento bioculare, che comporta il distacco retinico di tipo essudativo. I sintomi clinici più comuni sono la cefalea (67% dei casi), la panuveite, la vitiligine, l'alopecia e le alterazioni dell'orecchio interno. La malattia può essere suddivisa in quattro fasi cliniche:
- la fase prodromica, caratterizzata da sintomi aspecifici come la febbre, la cefalea, la nausea e le vertigini, seguite da sintomi neurologici, come la debolezza muscolare, l'emiparesi, l'emiplegia, la disartria e il dolore orbitale;
- la fase oftalmologica, che compare pochi giorni dopo la fase prodromica, caratterizzata da visione offuscata, dolore ai globi oculari e scotoma centrale (bilaterale nell'80% dei casi). Spesso si verifica un distacco della retina non regmatogeno, bilaterale di tipo essudativo. Inoltre, possono essere presenti disturbi dell'udito (75% dei casi) e vertigini;
- la fase di convalescenza, che si verifica nei tre mesi successivi all'esordio della malattia, caratterizzata da segni cutanei, come la poliosi delle sopracciglia e delle ciglia, la caduta dei capelli e la vitiligine (di solito peri-limbare);
- la fase cronica ricorrente, caratterizzata da uveiti ricorrenti.
La diagnosi è clinica, ma può essere confermata mediante esame del liquor cerebro-spinale che mostra pleiocitosi.
All’opposto, la sclerosi tuberosa di Bourneville, una malattia rara, è responsabile di una sindrome con manifestazioni eterogenee: il ritardo mentale è presente in più del 50% dei pazienti e si accompagna a lesioni cutanee quali angio-fibromi, placche fibrose del cuoio capelluto, tumori di Koenen, lesioni localizzate al SNC (i tipici “tuberi” corticali e noduli sub-ependimali) e agli organi interni (risposta A errata). Al contrario, la neurofibromatosi di tipo 2 è una patologia genetica dovuta alla mutazione del gene NF2, caratterizzata dalla formazione di macchie cutanee, schwannomi dei nervi periferici, piccoli noduli cutanei, formazioni tumorali localizzate nel sistema nervoso centrale (schwannomi vestibolari e spinali, meningiomi cerebrali, astrocitomi, ependimomi, polineuropatia), alterazioni oculari come cataratta giovanile e l’amartoma retinico (risposta B errata). In contrapposizione, la sindrome di Sturge-Weber (o angiomatosi meningo-faciale) è un disturbo congenito raro caratterizzato da malformazioni vascolari che interessano le leptomeningi, la coroide, e dalla presenza della tipica voglia di color vino rosso (angioma) localizzata sul viso (risposta D errata).