La risposta corretta è la A.In una ragazza di 16 anni che presenta oligomenorrea ed ipertricosi, il sospetto diagnostico principale è rappresentato dalla sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) e pertanto l’ecografia epatica non trova un razionale perché la sindrome dell’ovaio policistico non coinvolge il tessuto epatico nella sua evoluzione. In particolare, la sindrome dell’ovaio policistico è una malattia eterogenea a eziologia multifattoriale ed è la forma più comune di anovulazione cronica, associata a eccesso androgenico. È caratterizzata da una combinazione di iperandrogenismo clinico e/o biochimico, disfunzione ovulatoria e/o morfologia dell’ovaio policistico. Caratteristiche aggiuntive o condizioni associate includono obesità, iper-insulinemia e infertilità. Tale patologia si caratterizza per iperandrogenismo, che è responsabile dell’irsutismo e, indirettamente, dell’anovulazione e dei disturbi del ciclo. I livelli di LH sono elevati e presentano ampie oscillazioni in campioni prelevati dalla stessa paziente, in rapporto a irregolare ed esagerata pulsatilità secretoria. Invece, la concentrazione di FSH è ridotta o ai limiti inferiori della norma (tali livelli determinano un’incompleta maturazione dei follicoli ovarici, anovulazione cronica e ipoestrogenismo ovarico). Le elevate quantità di androgeni presenti in circolo vengono convertite in estrogeni a livello dei tessuti periferici (in particolare, a livello dell’adipe, ricco di enzimi aromatizzanti); ciò determina un’elevata concentrazione di estrogeni circolanti, la responsività ipofisaria al GnRH e l’attivazione in modo aciclico del meccanismo di contro-regolazione positiva della secrezione di LH, con un’iperplasia dello stroma ovarico e delle cellula della teca, iperproduzione di androgeni e perpetuazione del circolo vizioso responsabile della PCOS. Esistono numerosi criteri diagnostici:
Dal punto di vista diagnostico/biochimico è importante l’esecuzione di una ecografia pelvica (con riscontro di volume dell’ovaio > 10 mL e la presenza di almeno 10 follicoli con diametro di 2-9 mm), il dosaggio del testosterone (quello libero sembra essere un marker più sensibile), androstenedione, DHEA-S e del rapporto LH/FSH (tale rapporto risulta aumentato nel 95% dei casi) (risposta C errata). Infine, importante è la diagnosi differenziale con l’iperprolattinemia (risposta B errata).