La trasposizione delle grandi arterie (in questo caso la dextrotrasposizione) si verifica quando l’aorta nasce direttamente dal ventricolo destro e l’arteria polmonare origina dal ventricolo sinistro, causando circolazione polmonare e sistemica indipendenti e parallele; il sangue ossigenato non può raggiungere il corpo se non attraverso le aperture che collegano i lati destro e sinistro (per esempio, forame ovale pervio, difetto del setto ventricolare).
Il sangue polmonare ossigenato fluisce attraverso un circuito chiuso che coinvolge le vene polmonari, i polmoni, l’arteria polmonare trasposta e l’atrio e il ventricolo sinistro.
Il flusso sanguigno sistemico non ossigenato è alimentato da un altro circuito chiuso che coinvolge la vena cava, l’atrio e il ventricolo destro e l’aorta trasportata.
La sopravvivenza dipende da una lesione comunicante tra le circolazioni parallele (come un difetto del setto atriale o ventricolare, o il dotto arterioso pervio [PDA]) per miscelare il sangue ossigenato nella circolazione sistemica.
La trasposizione è la più comune malattia cardiaca cianotica diagnosticata durante la prima settimana di vita.
La trasposizione può essere un reperto cardiaco isolato nel 50% dei casi, mentre il resto presenta altri difetti cardiaci associati, come anomalie della valvola tricuspide, difetto del setto ventricolare, ostruzione del deflusso ventricolare sinistro, coartazione dell’aorta o malattie associate più complesse.
I fattori di rischio per le malattie cardiache congenite includono il diabete gestazionale, il fumo materno, l’età materna avanzata e l’esposizione a rodenticidi ed erbicidi.
Circa il 10% dei casi presenta anomalie extracardiache con malformazioni cranio-facciali.
Caso 01
Caso 01.Trasposizione delle grandi arterie.
Caso 02
L’operazione di interruttore arterioso (Jatene) viene in genere eseguita durante la prima settimana di vita. Le porzioni prossimali dell’aorta e delle arterie polmonari vengono sezionate, l’aorta viene connessa al ventricolo sinistro e l’arteria polmonare al ventricolo destro. La procedura prevede anche il ricollegamento delle arterie coronarie in modo che il muscolo cardiaco riceva sangue ossigenato.
Nella septostomia atriale con il palloncino (procedura di Rashkind), un catetere con palloncino sulla punta viene avanzato nell’atrio sinistro tramite il forame ovale pervio. Il palloncino viene gonfiato e ritirato bruscamente verso l’atrio destro per allargare l’apertura nel setto atriale. La procedura migliora immediatamente la saturazione sistemica dell’ossigeno arterioso.
Caso 03
RX del torace che mostra il classico aspetto a uovo in un paziente con trasposizione delle grandi arterie.
Tipi
I tipi principali sono:
D-transposizione:
la valvola aortica si trova nella parte anteriore e destra (D – dextro) della valvola polmonare;
disposizione più frequente;
L-transposizione:
la valvola aortica si trova anteriormente e a sinistra (L – levo) della valvola polmonare.
Epidemiologia
risultano più colpiti i maschi (rapporto maschio/femmina 1,5-3,2 a 1).
Eziologia e patogenesi
la trasposizione dei grandi vasi di tipo D è un difetto cardiaco congenito in cui l’aorta è il tratto di deflusso per il ventricolo destro e l’arteria polmonare è tratto di deflusso per il ventricolo sinistro con conseguente circolazione parallela e cianosi non adeguatamente ossigenato nella circolazione sistemica:
il sangue deossigenato ritorna al cuore attraverso la vena cava superiore e inferiore, entra nell’atrio destro, ventricolo destro e rientra nella circolazione sistemica attraverso l’aorta trasposta senza essere riossigenato nella circolazione polmonare;
la circolazione polmonare è composta da vene polmonari, atrio sinistro, ventricolo sinistro e arteria polmonare trasposta; infine, il sangue passa attraverso le vene polmonari all’atrio sinistro, al ventricolo sinistro e nuovamente all’arteria polmonare trasposta;
per la sopravvivenza del paziente è essenziale la presenza di uno shunt tra i circuiti polmonari e sistemici per permettere il passaggio di sangue ossigenato nella circolazione sistemica dovuto ad un setto atriale (ASD), un difetto del setto ventricolare (VSD), o un difetto del dotto arterioso (PDA).
Sintomatologia
alla nascita è presente cianosi precoce:
il grado e la severità dipendono dalle varianti anatomiche e funzionali che influenzano il grado di miscelazione tra le 2 circolazioni parallele:
si riscontra cianosi centrale progressiva e grave nelle prime ore di vita se:
la miscelazione intercircolatoria è limitata (ad esempio, se il setto ventricolare è intatto o se il difetto del setto atriale è di piccole dimensioni);
è presente ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro;
la cianosi può passare inosservata ed essere percepita solo durante gli episodi di pianto o di agitazione se:
è presente un grande difetto del setto ventricolare che permette una soddisfacente miscelazione intercircolatoria;
se la miscelazione circolatoria avviene attraverso un dotto pervio, la chiusura fisiologica del dotto provoca cianosi improvvisa e deterioramento clinico;
insufficienza cardiaca (dovuta ad un eccessivo carico di lavoro ventricolare):
può essere rilevata in un secondo momento durante l’infanzia se la cianosi non è inizialmente grave;
i pazienti con un grande DIV possono presentare nell’infanzia o nell’adolescenza lo scompenso cardiaco;
i segni includono:
tachipnea, in particolare con l’alimentazione;
tachicardia;
diaforesi;
scarso aumento di peso;
ritmo di galoppo;
epatomegalia (riscontro tardivo).
l’EO può svelare murmure associato a ostruzione del tratto di deflusso sinistro, al condotto arterioso pervio o difetto del setto, ma spesso la trasposizione D non presenta un mormorio rilevabile.
Diagnosi
Sospettare la diagnosi se riscontro di cianosi/ipossiemia neonatale con o senza insufficienza cardiaca;
la diagnosi può essere fatta anche prenatale tramite ecocardiografia fetale;
la radiografia del torace e l’elettrocardiogramma possono essere utili, ma i risultati non sono specifici;
eventulamente cateterismo cardiaco.
Direzione
I trattamenti di temporizzazione includono:
prostaglandina E1 IV per migliorare la miscelazione intercircolatoria attraverso il dotto arterioso;
septostomia atriale a palloncino (procedura Rashkind) preoperatoria per creare un’adeguata comunicazione interatriale che permetta la sopravvivenza alla procedura di commutazione arteriosa;
l’intervento di switch con il reimpianto dell’arteria coronarica è la procedura di scelta:
idealmente eseguita nella prima settimana o nel primo mese di vita se non ci sono complicazioni che richiedono una maggiore stabilizzazione;
se il setto è intatto, eseguire entro le prime 2 settimane di vita per prevenire l’involuzione del ventricolo sinistro;
il ritardo dell’operazione di commutazione arteriosa neonatale oltre i 3 giorni di vita può essere associato ad un aumento della morbilità e dei costi sanitari;
altre procedure includono:
nei pazienti con difetto del setto ventricolare coesistente con o senza ostruzione del deflusso ventricolare sinistro e stenosi polmonare, le opzioni includono la procedura REV, l’operazione Rastelli, o la procedura Nikaidoh;
procedura di commutazione atriale (operazione Senning o Mustard) in pazienti con setto intatto.
Caso 04
Caso 04. Septostomia atriale a palloncino (procedura Rashkind) preoperatoria per creare un’adeguata comunicazione interatriale che permetta la sopravvivenza alla procedura di commutazione arteriosa.
