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1 di 39 Domande

Quale complicanza clinica NON si riscontra nell'IRC terminale?







La risposta corretta è la B

Nell’IRC terminale non si riscontra come complicanza l’artrite. La malattia renale cronica è classificata in 5 stadi: Stadio 1: velocità di filtrazione glomerulare normale (?90 mL/min/1,73 m²) con albuminuria persistente o malattia renale strutturale o ereditaria; Stadio 2: 60-89 mL/min/1,73 m²; Stadio 3a: 45-59 mL/min/1,73 m²; Stadio 3b: 30-44 mL/min/1,73 m²; Stadio 4: 15-29 mL/min/1,73 m²; Stadio 5: <15 mL/min/1,73 m². La velocità di filtrazione glomerulare può essere stimata tramite l’equazione CKD-EPI: 141 × (creatinina sierica)^-1,209 × 0,993^età, moltiplicata per 1,018 se donna e 1,159 se afroamericano (1,1799 per donne afroamericane). Questo calcolo è poco accurato negli anziani sedentari, obesi o molto magri. In alternativa, si può usare l’equazione di Cockcroft-Gault per stimare la clearance della creatinina, che tende a sovrastimare del 10-40%. Le complicanze comprendono quelle neurologiche (neuropatia periferica), ematologiche (anemia da ridotta produzione di eritropoietina), scheletriche (osteodistrofia, risposte C-D-E errate) e pericardite nel 20% dei pazienti con insufficienza renale (risposta A errata).

2 di 39 Domande

Nella brucellosi acuta qual e' il titolo minimo per la diagnosi:







La risposta corretta è la C.

La brucellosi (nota anche come "febbre ondulante", "febbre mediterranea" o "febbre maltese") è un’infezione zoonotica trasmessa all’uomo da animali infetti (bovini, ovini, caprini, cammelli, suini o altri) attraverso l’ingestione di prodotti alimentari non pastorizzati, in particolare lattiero-caseari, oppure per contatto diretto con tessuti o fluidi contaminati. Va sospettata in pazienti con febbre, malessere, sudorazione notturna e artralgie in presenza di esposizione epidemiologica significativa, come consumo di prodotti caseari non pastorizzati, contatto con animali in aree endemiche o esposizione professionale. Una diagnosi presuntiva può essere formulata sulla base di:

  • titolo anticorpale totale anti-Brucella ?1:160 mediante test di agglutinazione in provetta standard su siero prelevato dopo l’insorgenza dei sintomi;
  • rilevazione del DNA di Brucella in un campione clinico tramite reazione a catena della polimerasi (PCR).

3 di 39 Domande

In figura è rappresentato uno schema della sequenza genica che costituisce l’operone Lac (sequenza genica che regola la produzione delle lattasi) dei procarioti. Si tratta di una sequenza regolatrice che determina la produzione di lattasi, quando?

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La risposta corretta è la B

La domanda chiede quando l’operone lac, sequenza regolatrice della produzione di lattasi, induce l’espressione: la risposta corretta è “Quando è presente lattosio nel mezzo di coltura”. Nel sistema lac dei procarioti, in assenza di lattosio il repressore LacI si lega all’operatore e impedisce all’RNA polimerasi di trascrivere i geni lacZYA; quando è presente lattosio, una parte viene isomerizzata in allolattosio che funge da induttore legandosi a LacI, causandone il distacco dall’operatore e consentendo l’avvio della trascrizione, inclusa la sintesi di ?-galattosidasi (lattasi). L’espressione è massima se il glucosio è basso perché il complesso cAMP-CAP facilita il reclutamento dell’RNA polimerasi, ma la condizione chiave che rimuove la repressione è la presenza di lattosio. In sintesi, il lattosio segnala alla cellula di esprimere gli enzimi necessari al suo metabolismo attivando l’operone lac.

4 di 39 Domande

Un bambino di 2 anni di origine africana si presenta con tumefazioni dolorose della mani e piedi. Dati di laboratorio mettono in evidenza una emoglobina di 9g/dl, una conta dei globuli bianchi di 11500/mm3 ed una conta delle piastrine di 250000/mm3. Quale dei seguenti esami di laboratorio dara' supporto alla tua diagnosi?







La risposta corretta è la B

Il quadro clinico descritto è compatibile con anemia falciforme o drepanocitosi, un’emoglobinopatia caratterizzata dalla produzione di catene globiniche quantitativamente normali ma qualitativamente alterate. La causa della deformazione dei globuli rossi è una sostituzione amminoacidica (Glu ? Val) che favorisce l’aggregazione delle molecole di Hb con formazione di polimeri simili a pali nel citoplasma eritrocitario. La polimerizzazione, che avviene soprattutto nello stato deossigenato, determina deformazione e la caratteristica forma a falce dei globuli rossi. Questa condizione provoca squilibri che riducono elasticità e vitalità cellulare. I globuli rossi danneggiati rappresentano il principale trigger delle crisi vaso-occlusive, responsabili di fenomeni infartuali a livello del microcircolo, che spesso si manifestano con tumefazioni dolorose di mani e piedi. La prima manifestazione clinica è l’emolisi cronica con pallore, subittero o ittero, astenia, litiasi della colecisti e segni della deplezione di ossido nitrico. A livello arterioso si osserva diatesi trombotica per disfunzione endoteliale. L’emolisi cronica rappresenta uno stato di equilibrio, interrotto più o meno frequentemente da crisi vaso-occlusive. Tra le manifestazioni vaso-occlusive, tipica è l’ostruzione dei vasi retinici, che porta a cecità parziale o totale e determina cicatrici corio-retiniche, una delle manifestazioni retiniche più comuni e patognomoniche dell’anemia falciforme. Dal punto di vista laboratoristico, si osserva riduzione dell’Hb; la diagnosi è confermata da striscio periferico, test di solubilità ed elettroforesi dell’emoglobina, che evidenzia le anomalie strutturali.

5 di 39 Domande

Il Sig. Versici, un uomo di circa 70 anni, si reca presso l’ ambulatorio del proprio medico curante, Il Dott. Mancini, per un fastidio al polso destro. Anamnesi patologica prossima: lamenta dolore al polso destro da circa due giorni.

Anamnesi patologica prossima: positiva per due interventi di chirurgia sostitutiva dell'anca, due precedenti episodi di gotta in entrambe le prime articolazioni metatarso-falangee ed ipertensione. Esame obiettivo: il Dott. Mancini visitandolo riscontra la presenza di rossore e gonfiore sul versante dorsale del polso. La sintomatologia dolorosa viene esacerbata da movimenti di flesso-estensione completi. Gli vengono prescritti 80 mg di aspirina al giorno. Due giorni dopo il gonfiore però è aumentato sul versante dorsale del polso ed a livello della mano. La flessione del polso risulta limitata dell' 80% con dolore severo, pertanto il Sig. Versici si reca nuovamente presso l’ ambulatorio del Dott. Mancini, che rivisitandolo nota che evoca un dolore sordo alla palpazione dello scafoide e pertanto nel sospetto di frattura gli prescrive un esame radiografico del polso/mano. Esami strumentali-laboratoristici: evidenza di alterazioni riconducibili ad un quadro di artrite gottosa. Quale tipo di citochine sono coinvolte in questo processo?

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La risposta corretta è la C.

La flogosi è un meccanismo di difesa di tipo aspecifico: risponde all’agente lesivo di tipo fisico-meccanico, radiazioni, batteri o sostanze chimiche. È quindi la risposta al danno tissutale ed è un processo reattivo (diverso dalla necrosi che è regressiva), aspecifico (contro tutto ciò che causa danno), stereotipato (stessi meccanismi principali a prescindere dalla causa, con vie diverse secondo lo stimolo), e procede indipendentemente dalla causa (una volta innescato, continua anche se lo stimolo è rimosso). Nella fase acuta si ha aumento del flusso ematico e della permeabilità vascolare, con accumulo di fluidi, leucociti e mediatori come le citochine. Vari fattori solubili favoriscono il reclutamento dei leucociti aumentando l’espressione di molecole di adesione e di fattori chemiotattici. Le citochine chiave sono IL-1, TNF-?, IL-6, IL-8 e altre chemochine; IL-1 e TNF-? sono particolarmente potenti, inducono febbre promuovendo la sintesi di PGE2 nell’endotelio ipotalamico. L’IL-1 è prodotta da macrofagi, neutrofili, cellule endoteliali ed epiteliali: a basse concentrazioni induce adesione leucocitaria, ad alte induce febbre e proteine di fase acuta. Diversamente dal TNF-?, non causa da sola shock settico. Inoltre stimola i mastociti al rilascio di istamina, con vasodilatazione precoce e aumento della permeabilità.

Durante l’infiammazione avvengono: (1) modificazioni di flusso e calibro vascolare con aumento del flusso sanguigno, (2) modificazioni del microcircolo e formazione dell’essudato, (3) richiamo chemiotattico dei leucociti, (4) fagocitosi. Dopo lo stimolo lesivo si ha vasocostrizione transitoria seguita da vasodilatazione intensa (iperemia attiva, responsabile di rubor e calor). Successivamente si verifica rallentamento della circolazione (iperemia passiva o stasi), dovuto ad aumentata permeabilità capillare con essudazione proteica e aumento della viscosità ematica. Il modello tipico dell’infiammazione acuta comprende: alterazioni di flusso e calibro, iperemia attiva e passiva, permeabilizzazione endoteliale con essudato, migrazione leucocitaria e chemiotassi, fagocitosi.

La chemiotassi è movimento orientato lungo un gradiente chimico; gli stimoli possono essere esogeni (prodotti batterici) o endogeni (complemento, leucotrieni, citochine). Durante la stasi i neutrofili si dispongono lungo l’endotelio (marginazione). Segue l’adesione: i leucociti rotolano con legami labili, poi aderiscono stabilmente formando la “pavimentazione”. Successivamente attraversano l’endotelio (diapedesi) e migrano verso lo stimolo. L’endotelio normalmente è continuo e liscio, ma nell’infiammazione aumenta la permeabilità ed esprime molecole di adesione preformate (es. P-selectina dai corpi di Weibel-Palade).

Le principali molecole di adesione sono: selectine (E sull’endotelio, P sull’endotelio in infiammazione, L sui leucociti, legano zuccheri); immunoglobuline (ICAM-1 e VCAM-1, interagiscono con integrine leucocitarie, le ICAM-1 si legano alle integrine ?2); VCAM-2 proprie dell’endotelio; integrine (già presenti sui leucociti, ma con bassa affinità: aumentano l’avidità a seguito di stimoli chemiokinici e dell’induzione di ICAM/VCAM-1). Le citochine IL-1 e TNF inducono fortemente la sintesi di ICAM-1 e VCAM-2, molecole implicate nei legami forti, la cui espressione richiede più tempo.

6 di 39 Domande

Il Sig. Mariani, un uomo di 78 anni si reca presso il PS del Policlinico Torvergata di Roma, a causa di un episodio di dispnea acuta. Anamnesi patologica prossima: lamenta comparsa di episodi di tosse produttiva, gonfiore degli arti inferiori e dei piedi, astenia, che perdurano da 3 settimane. Inoltre, da due mesi a questa parte, si sono presentate crisi di dispnea da sforzo ingravescente. Anamnesi patologica remota: una decina di anni prima è stato sottoposto ad un intervento di chirurgia sostitutiva per impianto di protesi valvolare di suino, a causa di un rigurgito della valvola mitrale di grado severo. Il paziente è affetto da coronaropatia, diabete mellito di tipo 2 ed ipertensione. Anamnesi fisiologica: ha fumato per 55 anni un pacchetto di sigarette al giorno e abitualmente beve una birra al giorno. Anamnesi farmacologica Attualmente prende diversi farmaci tra cui cardioaspirina, simvastatina, ramipril, metoprololo, metformina e idroclorotiazide. Esame obiettivo: si presenta dall’ aspetto pallido. L’ uomo è alto 181 cm e pesa 128 kg, con una BMI di circa 41 kg/m2. Ha una temperatura corporea di 37.3 °C , frequenza respiratoria di 23 atti/min, frequenza cardiaca di 97 bpm, e pressione arteriosa di 148/95 mm Hg. All’ auscultazione del torace si riscontra la presenza di rantoli alle basi polmonari bilateralmente. L’ esame obiettivo del cuore rivela la presenza di un battito apicale dislocato lateralmente e la presenza, a livello dell’ apice, di un soffio diastolico 3/6 di intensità decrescente. Inoltre si osserva la presenza di edemi improntabili bilateralmente a livello dei piedi e delle caviglie. Il resto dell’ esame obiettivo non mostra altre anomalie. Quale tra le seguenti è la causa più probabile dei sintomi di questo paziente?

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La risposta D è corretta.

Il paziente circa 10 anni fa si era sottoposto a un intervento di sostituzione protesica con impianto di protesi valvolare suina per severo rigurgito mitralico. Il trattamento di una valvulopatia, a meno che non sia di grado medio-elevato e clinicamente significativa, richiede solo un controllo periodico, mentre l’intervento chirurgico è indicato in presenza di una lesione moderata o grave responsabile di sintomi e/o disfunzione cardiaca. Le opzioni vanno dalla valvuloplastica alla riparazione fino alla sostituzione, che può essere effettuata con protesi meccaniche (preferite nei pazienti <65 anni o con lunga aspettativa di vita, ma richiedono anticoagulazione cronica con warfarin per prevenire tromboembolismo) o biologiche (suine o bovine, più soggette a deterioramento sclero-fibrotico, con durata media 10-15 anni). Una complicanza possibile delle protesi biologiche è l’ostruzione/stenosi o il rigurgito, entrambi responsabili di scompenso cardiaco.

L’endocardite infettiva insorge in presenza di una predisposizione endocardica (patologie congenite, reumatiche, valvole bicuspidi calcifiche, prolasso mitralico, cardiomiopatia ipertrofica, precedente endocardite). Fattori predisponenti sono protesi valvolari, tossicodipendenza, diabete, uso cronico di anticoagulanti o steroidi, età avanzata. Agenti più comuni sono streptococchi e stafilococchi (80-90%), seguiti da enterococchi e microrganismi HACEK. Clinicamente si manifesta con febbre, nuovo soffio o modifica di un soffio preesistente, può causare scompenso cardiaco e, all’ecocardiogramma, vegetazioni. Segni caratteristici: petecchie congiuntivali, macchie di Roth, lesioni di Janeway, nodi di Osler, emorragie subungueali a scheggia. La diagnosi si basa sui criteri di Duke (diagnosi rigettata, possibile o certa). In assenza di emocolture disponibili, e senza rischio per MRSA, la terapia empirica si effettua con un ?-lattamico + amminoglicoside. Sebbene questo paziente presenti soffio e segni di scompenso, non ha febbre né criteri di Duke: l’endocardite è improbabile (risposta A errata).

La BPCO è una malattia polmonare cronica non reversibile, con ostruzione bronchiale persistente (VEMS/CVF <0,7), spesso correlata a fumo e caratterizzata da progressione, riacutizzazioni infettive, dispnea, tosse produttiva cronica, tachipnea, cianosi e ipertensione polmonare nelle fasi avanzate. All’auscultazione: respiro sibilante e fase espiratoria prolungata. Nonostante il paziente sia fumatore con tosse, i sintomi durano solo da 3 settimane e non vi sono segni obiettivi di ostruzione: la diagnosi di BPCO è errata (risposta B errata).

La polmonite è un’infiammazione acuta polmonare (batterica, virale, fungina, parassitaria) diagnosticata con RX torace e reperti clinici. Può essere comunitaria (più spesso da Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae) o nosocomiale. Clinicamente: febbre, tosse, dispnea, astenia, ipossia; nella forma tipica: esordio acuto con febbre, tosse produttiva, crepitii e rumori bronchiali; nella forma atipica: esordio graduale con tosse secca, dispnea e pochi segni obiettivi. È indicato esame colturale di sangue/escreato. Questo paziente presenta tosse produttiva ma non febbre, e all’auscultazione rantoli basali bilaterali: più compatibili con scompenso cardiaco che con polmonite (risposta C errata).

L’embolia polmonare è occlusione di arterie polmonari da trombi (arti inferiori/pelvi). Presentazione acuta con sintomi aspecifici: dolore toracico pleuritico, tosse, sincope, dispnea, arresto cardiorespiratorio nei casi gravi; segni: tachipnea, tachicardia, ipotensione. Fattori di rischio: immobilizzazione, trombofilie, gravidanza, chirurgia recente. In questo paziente tosse e dispnea possono mimarla, ma anamnesi negativa per immobilizzazione e presenza di stenosi mitralica con edemi declivi bilaterali fanno propendere per scompenso cardiaco congestizio piuttosto che embolia polmonare (risposta E errata).

7 di 39 Domande

Il Sig. Verci, un uomo di circa 60 anni si reca, presso l’ ambulatorio del proprio medico curante, il Dott. Briga, per dispnea. Anamnesi patologica prossima: lamenta una dispnea ingravescente da circa un mese. Inizialmente era in grado di salire 3 rampe di scale fino al suo appartamento, ma ora necessita di effettuare numerose pause per recuperare il fiato. Non lamenta dolore al petto. Anamnesi patologica remota: l'uomo è affetto da cardiopatia reumatica e diabete mellito di tipo 2. Anamnesi fisiologica: è emigrato dall'India circa 20 anni prima. Anamnesi farmacologica: assume carvedilolo, torasemide e insulina. Esame obiettivo: il Dott. Briga visita il Sig. Verci riscontrando una temperatura corporea di 37.2 °C, una frequenza cardiaca di 74 bpm, una frequenza respiratoria di 19 atti/min ed una pressione arteriosa di 135/80 mm Hg. La pulsossimetria mostra una saturazione d'ossigeno del 96% in aria ambiente. L'auscultazione del torace rivela la presenza di crepitii alle basi polmonari bilateralmente. All’ auscultazione cardiaca si riscontra la presenza di un soffio d'apertura seguito da un soffio diastolico di bassa tonalità , a livello del quanto spazio intercostale di sinistra in corrispondenza della linea medio-claveare. Esami strumentali-laboratoristici: il Dott. Briga decide di far eseguire una radiografia del torace al Sig. Verci, che mostra una dilatazione dell'atrio di sinistra, con stiramento del margine cardiaco di sinistra, ed un’ aumentata trama vascolare. Quale tra i seguenti rappresenta l'intervento di prima scelta per migliorare la sintomatologia del paziente?

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La risposta corretta è la D.

La malattia reumatica è la causa più frequente di stenosi mitralica non complicata. È caratterizzata da fibrosi, calcificazione dei lembi valvolari e parziale fusione delle commissure, con conseguente riduzione dell’ostio valvolare (normalmente 4-6 cm²) fino a valori <1 cm². A causa di questo restringimento, l’unico modo per garantire il passaggio di sangue dall’atrio sinistro al ventricolo sinistro durante la diastole è aumentare le pressioni atriali. Questo incremento si trasmette a monte, con aumento della pressione nelle vene e nei capillari polmonari: ecco la causa della dispnea. Se le pressioni aumentano ulteriormente, soprattutto acutamente, può verificarsi la trasudazione di liquido negli alveoli con conseguente edema polmonare. Il nostro paziente all’auscultazione presenta anche crepitii basali bilaterali. Il gradiente diastolico transvalvolare è proporzionale al grado di stenosi ed è sensibile ad aumenti di portata e frequenza cardiaca: maggiore la portata/frequenza, maggiore il gradiente. Per questo un soggetto asintomatico a riposo può diventare sintomatico anche per sforzi lievi. L’evoluzione della stenosi mitralica è rappresentata dallo sviluppo di ipertensione polmonare arteriosa, secondaria a quella venosa, che provoca vasocostrizione arteriolare inizialmente funzionale e reversibile, successivamente irreversibile per ipertrofia della tonaca media e fibrosi dell’intima. Le elevate resistenze arteriolari del circolo polmonare causano sovraccarico pressorio del ventricolo destro con dilatazione, ipertrofia, disfunzione contrattile e segni di scompenso destro e bassa gittata. Nell’insufficienza mitralica, invece, la pressione atriale sinistra, molto più bassa di quella aortica, fa sì che il sangue refluisca in atrio già durante la contrazione isometrica ventricolare. Nell’insufficienza mitralica cronica l’atrio sinistro si adatta dilatandosi, per cui la pressione a monte non aumenta significativamente; nell’insufficienza acuta, invece, l’atrio non ha tempo di adattarsi e subisce un brusco aumento pressorio con ripercussioni sulla pressione venosa polmonare. Il ventricolo sinistro, sottoposto a sovraccarico di volume, si dilata: inizialmente la frazione di eiezione rimane conservata, poi si riduce progressivamente perché il rigurgito in atrio riduce il volume sistolico effettivo. Una frazione di eiezione <60% è indicativa di compromissione ventricolare sinistra. Nel nostro paziente, per segni, sintomi e reperti auscultatori, è probabile un coinvolgimento valvolare mitralico, in particolare stenosi o steno-insufficienza. L’intervento di scelta, nella stenosi mitralica clinicamente significativa (area ?1,5 cm²) o sintomatica, e nei pazienti con controindicazioni alla chirurgia, è la valvuloplastica percutanea con palloncino: una “dilatazione controllata” eseguita con un palloncino ad alta resistenza gonfiato in prossimità della valvola, introdotto tramite catetere da vena femorale destra. È una tecnica mini-invasiva che riduce morbilità e mortalità perioperatorie, con buona efficacia a lungo termine (sopravvivenza libera da eventi nel 30-70% dei casi), sebbene non siano rare le restenosi. Non può essere eseguita in presenza di calcificazioni valvolari, per cui è indicata la sostituzione valvolare.

8 di 39 Domande

Un ragazzo di 20 anni presenta il seguente ECG. Cosa si nota all'ECG?

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La risposta esatta è la A.

Le derivazioni da V1 a V6, chiamate derivazioni precordiali, esprimono l’attività elettrica del cuore sul piano orizzontale: V1-V2 esplorano il setto interventricolare, V3-V4 la parete anteriore del ventricolo sinistro, V5-V6 la parete laterale del ventricolo sinistro. L’onda P indica la depolarizzazione atriale, il complesso QRS e l’onda T indicano rispettivamente la depolarizzazione e la ripolarizzazione ventricolare, mentre la ripolarizzazione atriale non è visibile poiché avviene durante la depolarizzazione ventricolare. In età giovanile, dopo la pubertà, il vettore di ripolarizzazione ventricolare rende le T positive in tutte le derivazioni precordiali, tranne V1 e raramente V2; in casi eccezionali, la negatività può coinvolgere anche V3 e V4 (onda T giovanile). Dopo la pubertà, la presenza di onde T invertite ?2 mm in due o più derivazioni contigue del ventricolo destro può indicare cardiopatia congenita con sovraccarico di pressione o volume (cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro) oppure, più raramente, patologie ereditarie dei canali del sodio o potassio. L’ECG descritto mostra ritmo sinusale, alterazioni diffuse della ripolarizzazione con T negativa da V1 a V5, R alta in V1 e asse spostato a destra: reperti suggestivi di ipertrofia ventricolare destra a carattere aritmogeno. La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è spesso familiare, più frequentemente a trasmissione autosomica dominante, e coinvolge prevalentemente ma non esclusivamente il ventricolo destro. Nel 10-20% dei casi è presente una mutazione nei geni che codificano proteine del desmosoma. Istologicamente si osserva progressiva sostituzione del miocardio con tessuto fibro-adiposo, che genera aree di discinesia e dilatazione soprattutto nel tratto di afflusso, efflusso e apice del ventricolo destro (triangolo della displasia), ma può estendersi all’intera parete ventricolare destra o anche al ventricolo sinistro. Questa condizione, per le alterazioni morfologiche e funzionali, è causa frequente di aritmie ventricolari e morte improvvisa, soprattutto in età giovanile durante o subito dopo l’attività fisica. In presenza di un ECG di questo tipo è quindi indicato eseguire un ecocardiogramma per rilevare eventuali alterazioni strutturali cardiache.

9 di 39 Domande

La signora Rettori, una donna di 45 anni, si reca dal proprio medico curante, il Dott. Pressi, per malessere. Anamnesi patologica prossima: comparsa di febbre, disuria e dolore alla schiena. Il Dott. Pressi consiglia alla paziente di recarsi in ospedale per ulteriori accertamenti; qui la donna verrà successivamente ricoverata con una sospetta diagnosi di pielonefrite. La paziente viene sottoposta a terapia con antibiotici ad ampio spettro, che determinano un significativo miglioramento della sintomatologia. Tuttavia, durante il quarto giorno di ricovero, la donna presenta nuovamente febbre, con leucocitosi e profusa diarrea acquosa. Esami strumentali: viene effettuata una colonscopia, visibile nell’ immagine sottostante.

Quale è la terapia per il trattamento di questo disturbo?

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La risposta corretta è la D.

La paziente presenta una colite pseudomembranosa causata da Clostridium difficile, un batterio appartenente alla famiglia Clostridiaceae, patogeno per l’uomo, Gram+ anaerobio. Il C. difficile è virulento in quanto possiede due tossine: la tossina A, un’enterotossina che si lega alle cellule della mucosa e causa un’ipersecrezione di liquido determinando diarrea acquosa; la tossina B, una citotossina che provoca gravi danni alla mucosa determinandone l’aspetto pseudomembranoso. Il Clostridium difficile causa colite associata ad antibiotici, tipicamente in ambiente ospedaliero. Fa parte normalmente del microbiota umano; tuttavia, quando si utilizzano antibiotici per lungo tempo, questi possono distruggere anche i batteri che tengono “sotto controllo” il Clostridium. Quando il C. difficile diviene dominante, si possono avere crampi addominali, colite pseudomembranosa, diarrea (talora ematica), raramente sepsi e addome acuto. I sintomi insorgono alcuni giorni dopo l’inizio della terapia antibiotica e includono diarrea acquosa o scariche di feci non formate, crampi addominali, raramente nausea e vomito. Per la diagnosi è importante l’identificazione della tossina nelle feci. Il trattamento consiste nell’interrompere la terapia antibiotica; se la sintomatologia è grave è possibile utilizzare vancomicina o metronidazolo (nel nostro caso, non essendo la vancomicina tra le opzioni, la risposta corretta è la D).

10 di 39 Domande

Una paziente di 58 anni si presenta presso il reparto di nutrizione clinica. La donna presenta BMI 20,9, circonferenza vita 88 cm, analisi ematochimiche (in allegato) in cui si presenta colesterolo LDL fuori range e glicemia a digiuno elevata.

In seguito ai valori di glicemia a digiuno riscontrati, si richiede curva da carico orale di glucosio (OGTT). In base ai risultati sopra riportati, la paziente presenta:

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La risposta corretta è la B.

Il diabete è un gruppo di alterazioni caratterizzate da elevati livelli di glicemia, legati a un’alterata secrezione insulinica o a una ridotta sensibilità all’insulina. Questa alterata secrezione può variare da forme severe, in cui la produzione di insulina è nulla o quasi (diabete di tipo I, pancreasectomia), a forme intermedie modulate dall’insulino-resistenza.

L’insulino-resistenza da sola non è in grado di slatentizzare un diabete mellito: è necessario un danno della secrezione. Le alterazioni del metabolismo del glucosio si associano inoltre a modifiche del metabolismo lipidico e proteico, predisponendo a complicanze vascolari: microvascolari (rene, arti inferiori, retina) e macrovascolari (cuore, cervello, arterie degli arti inferiori).

Il diabete si classifica in due tipologie principali:

– diabete mellito di tipo I (insulino-dipendente), che può avere cause immuno-mediate o idiopatiche;

– diabete mellito di tipo II (non insulino-dipendente), malattia metabolica caratterizzata da iperglicemia in un contesto di insulino-resistenza e deficienza insulinica relativa, nella maggior parte dei casi senza necessità di insulina.

Esiste poi il diabete gestazionale, che compare in gravidanza e regredisce dopo il parto.

Tra le sindromi secondarie ricordiamo:

– pancreasectomia (oggi non più praticata nelle pancreatiti, ma solo nei tumori),

– patologie del pancreas esocrino (es. pancreatite),

– patologie endocrine (acromegalia, sindrome di Cushing, feocromocitoma, poiché l’insulina è l’unico ormone ipoglicemizzante),

– tossicità da farmaci o sostanze chimiche (glucocorticoidi, tiazidici, ecc.).

Il diabete può rimanere a lungo silente. Si stima che, a fronte di una prevalenza diagnosticata del 4%, un ulteriore 4% resti non diagnosticato.

Per la diagnosi, le misurazioni della glicemia prevedono:

– glicemia a digiuno (da almeno 12 ore): due rilevazioni ?126 mg/dl;

– glicemia random >200 mg/dl, ma solo in paziente sintomatico (polidipsia, poliuria, nicturia, ecc.);

– curva da carico con 75 g di glucosio in 200-250 ml d’acqua: il test si esegue solo se la glicemia basale è <126 mg/dl, e la diagnosi si pone se a 2 ore la glicemia è >200 mg/dl.

11 di 39 Domande

La signora Bellini è una giovane donna ricoverata nel reparto di ginecologia ed ostetricia dopo un parto complicato da una rottura prematura delle membrane amnio-coriali ed un prolungato travaglio. Anamnesi patologica prossima: In seconda giornata sviluppa febbre con brivido associata ad ipotensione e intenso dolore addominale che fanno sospettare un’ endometrite purperale. Il Dott. Lanfranchi decide di sottoporre la paziente ad una radiografia del torace e decide di avviare la terapia antibiotica e reidratante con 4.000 ml di soluzione salina nelle successive 24 ore ma l’ ipertermia persiste e si ottiene un lieve incremento della pressione arteriosa. Improvvisamente la sig.ra Bellini presenta dispnea. Esame obiettivo: viene rilevata una SpO2 dell’ 82% che non aumenta anche con ossigenoterapia con FiO2 del 100%. Il Dott. Lanfranchi decide quindi di intubare la paziente e si eroga una FiO2 del 100%. Non si rileva turgore giugulare, all’ auscultazione polmonare si apprezzano crepitii diffusi bilateralmente. Esami di laboratorio-strumentali: viene rapidamente inviato in laboratorio un campione di sangue arterioso che evidenzia PaO2 di 62 mmHg e PaCO2 di 33 mmHg. L’ ECG mostra tachicardia sinusale. Viene effettuato un nuovo RX del torace che mostra un quadro polmonare modificato rispetto a quanto si era visto nel precedente. Sulla base dei dati forniti quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile?

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La risposta corretta è la B.

Questo paziente molto probabilmente ha una ARDS e il rapporto PaO2/FiO2 è <200: la paziente ha un rapporto di 60 (FiO2 = 1 ovvero 100% e PaO2 di 60 mmHg: necessita di ossigeno al 100% per mantenere una pressione di PaO2 accettabile). La RX torace mostra infiltrati polmonari diffusi non riconducibili a eziologia cardiogena. L’EO evidenzia dispnea ingravescente a insorgenza improvvisa, con crepitii diffusi bilateralmente. La paziente presentata nel caso è verosimilmente affetta da ARDS in seguito a sepsi da endometrite postpartum.

La sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) è una grave malattia acuta polmonare. I fattori scatenanti sono numerosi: polmonite, shock, gravi traumi, sepsi, aspirazione di alimenti (ab ingestis), pancreatite. È caratterizzata da danno diffuso della membrana alveolo-capillare, con edema polmonare non cardiogenico (ricco di proteine) e insufficienza respiratoria acuta (ARF). Si osserva reclutamento di neutrofili nei capillari alveolari e formazione di membrane ialine. I neutrofili rilasciano chemochine (che richiamano istiociti), producono ROS, proteasi, leucotrieni, fattore di attivazione piastrinica, prostaglandine e altre molecole che danneggiano le barriere tra capillari e spazi aerei. Gli alveoli e l’interstizio si riempiono di proteine, detriti cellulari e liquido, con distruzione del surfattante, collasso alveolare e mismatch ventilazione/perfusione.

L’ARDS determina grave ipossiemia refrattaria all’ossigenoterapia. I criteri diagnostici comprendono:

– Opacità bilaterali alla RX non spiegabili da versamento, atelettasia o noduli.

– PaO2/FiO2 ?200 mmHg.

– Assenza di evidenza clinica di aumentata pressione atriale sinistra o insufficienza cardiaca (PCWP <18 mmHg). Una pressione di incuneamento capillare polmonare >18 mmHg orienta invece verso edema polmonare cardiogeno.

Secondo la “Definizione di Berlino 2012” l’ARDS si classifica in:

– Lieve: PaO2/FiO2 ?200 mmHg.

– Moderata: PaO2/FiO2 ?100 mmHg.

– Grave: PaO2/FiO2 ?100 mmHg.

12 di 39 Domande

Una paziente di 58 anni si presenta presso il reparto di nutrizione clinica. La donna presenta BMI 20,9, circonferenza vita 88 cm, analisi ematochimiche (in allegato) in cui si presenta colesterolo LDL fuori range e glicemia a digiuno elevata.

Per il paziente diabetico è essenziale assumere cibi a basso indice glicemico. Qual è tra i seguenti alimenti quello che presenta il più basso indice glicemico?

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La risposta corretta è la A.

Il diabete è un gruppo di alterazioni caratterizzate da elevati livelli di glicemia, legati a un’alterata secrezione insulinica o a una ridotta sensibilità all’insulina. Questa alterata secrezione può variare da forme severe, in cui la produzione di insulina è nulla o quasi (diabete di tipo I, pancreasectomia), a forme intermedie modulate dall’insulino-resistenza. L’insulino-resistenza da sola non è in grado di slatentizzare un diabete mellito: serve un danno della secrezione. Le alterazioni del metabolismo del glucosio si accompagnano anche ad alterazioni del metabolismo lipidico e proteico, predisponendo a complicanze vascolari: microvascolari (rene, retina, arti inferiori) e macrovascolari (cuore, cervello, arterie periferiche). Il diabete si classifica in due tipologie principali: diabete mellito di tipo I (insulino-dipendente), con cause immuno-mediate o idiopatiche; diabete mellito di tipo II (non insulino-dipendente), malattia metabolica caratterizzata da iperglicemia in un contesto di insulino-resistenza e relativa deficienza insulinica, che nella maggior parte dei casi non richiede terapia insulinica. Esiste anche il diabete gestazionale, che si manifesta in gravidanza e regredisce dopo il parto. Tra le forme secondarie: pancreasectomia (oggi non più praticata nelle pancreatiti, ma solo nei tumori), patologie del pancreas esocrino (es. pancreatite), patologie endocrine (acromegalia, sindrome di Cushing, feocromocitoma, poiché l’insulina è l’unico ormone ipoglicemizzante), tossicità da farmaci o sostanze (glucocorticoidi, tiazidici, ecc.). Il diabete può progredire a lungo senza sintomi. Si calcola che, a fronte di una prevalenza diagnosticata del 4%, un ulteriore 4% rimane non diagnosticato. Per la diagnosi: glicemia a digiuno ?126 mg/dl in due misurazioni, glicemia random >200 mg/dl in presenza di sintomi (poliuria, polidipsia, nicturia), curva da carico con 75 g di glucosio (diagnosi se glicemia >200 mg/dl a 2 ore). Prima del test, la glicemia basale deve essere <126 mg/dl. Il test va eseguito in pazienti non ricoverati, in buone condizioni cliniche, dopo dieta abituale (non ridotta in carboidrati), a digiuno dalla mezzanotte, senza febbre, stress o fumo. Indicazioni alla curva da carico: glicemia alterata a digiuno (100–125 mg/dl), familiarità per diabete dai 30-40 anni, obesità, complicanze cardiovascolari (TIA, angina, claudicatio), soprattutto se obesi e fumatori, infezioni urinarie o cutanee ricorrenti con glicemia alterata. Il 90% dei casi è di tipo II, storicamente detto diabete dell’adulto (esordio >40 anni), ma oggi è sempre più precoce (anche a 18 anni), correlato all’obesità, in particolare infantile (Italia con alta prevalenza, soprattutto nel centro-sud). Nei gemelli monozigoti la concordanza è ~100% nel tipo II, mentre nel tipo I, pur avendo componente genetica, è solo del 50% per il ruolo di fattori ambientali. Anche nei monozigoti separati alla nascita la concordanza del tipo II rimane elevata, a dimostrazione della forte componente genetica, ancora non del tutto chiarita.

13 di 39 Domande

Uomo, 23 anni, viene esaminato nel reparto di cardiologia, dato che, durante il lavoro in un negozio di dischi, è collassato al suolo. Un passante riferisce che non riusciva a sentire il suo polso per qualche secondo, dopo essere caduto al suolo. Non ha nessun precedente di storia medica, anche se negli ultimi sei mesi è caduto a terra quattro o cinque volte. All’ esame obiettivo si riscontrano: P.A. di 112/82, polso regolare di 67 bpm. I suoni del cuore sono normali. Il suo ECG è allegato. Quale trattamento sarebbe consigliato in questo paziente?

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La risposta corretta è la E.
Per il paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici ed elettrocardiografici, sarebbe consigliato l’ utilizzo dell’ ICD (defibrillatore automatico impiantabile). Infatti, le alterazioni presenti all’ ECG in V1 e V2 suggeriscono la diagnosi di sindrome di Brugada, caratterizzata da sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra completo o incompleto, suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare e alla morte improvvisa.

14 di 39 Domande

Un uomo di 54 anni, tabagista ma con anamnesi sostanzialmente muta, si presenta in Pronto Soccorso in seguito a una crisi epilettica generalizzata. Alla TC encefalo senza mezzo di contrasto si evidenziano lesioni cerebrali, interpretate dal neuro-radiologo come metastasi. Cosa indica l’ asterisco?

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La risposta corretta è la C.
La TC del paziente del caso clinico mostra una formazione iper-densa, di verosimile natura metastatica, localizzata a livello frontale destro, circondata da un’ ampia area di ipodensità (indicata con un asterisco), che si estende in direzione cranio-caudale e latero-mediale, in tutta l’ area circostante la lesione, da riferire a edema vasogenico. In particolare, l’ edema cerebrale viene fondamentalmente distinto in due tipi: edema citotossico e vasogenico. L’ edema vasogenico è secondario al danno della barriera ematoencefalica, che porta ad un aumento regionale della permeabilità vascolare, con conseguente stravaso di liquido nello spazio extracellulare della sostanza bianca e successiva diffusione allo spazio extra-vascolare della sostanza grigia. La sua formazione si verifica nei pazienti con neoplasie cerebrali (primitive o metastatiche), ascessi cerebrali, oppure con trauma cranico.
All’ opposto, il riassorbimento subependimale, edema interstiziale determinato dal passaggio di liquor dai ventricoli cerebrali all’ interstizio peri-ventricolare, è causato solitamente da fenomeni ostruttivi del drenaggio liquorale (risposta A errata). L’ edema citotossico, invece, è conseguente ad una lesione neuronale, che si presenta più precocemente da 0 a 6 ore dall’ evento ischemico, soprattutto negli insulti cerebrali di origine vascolare. È di difficile riscontro alla TC, perché meglio evidenziabile alla RM (risposta B errata). Invece, alla TC senza m.d.c. le emorragie cerebrali si evidenziano nella fase acuta come aree iper-dense, circondate da un alone ipo-denso (risposta D errata).

15 di 39 Domande

La signora Tagasi, una donna di mezza età , si presenta dal suo medico curante, la Dott.ssa Nanni, per disturbi gastrointestinali; da un paio di giorni ha episodi di diarrea emorragica. Riferisce di aver goduto di buona salute fino a due giorni prima, quando aveva iniziato ad avvertire dolori addominali senza mai presentare febbre, brividi, sudorazioni notturne, nausea o vomito. Inoltre, afferma di sentirsi stanca durante il giorno da circa un paio di settimane e di aver perso circa 2 kg e mezzo nell’ arco degli ultimi due settimane. L’ esame delle feci ha mostrato la presenza di globuli bianchi, eritrociti e batteri gram negativi. La conta dei CD4+ è 203/mm ³. Quale tra le cause sottostanti può essere alla base del quadro clinico presentato dalla paziente?







La risposta corretta è la C.

L’ Escherichia coli è un batterio che appartiene alla famiglia degli enterobatteri, gram-negativo, asporigeno, mobile per ciglia peritriche, catalasi-positivo e ossidasi-negativo. Il fatto di essere un gram-negativo rende questa risposta l’ unica possibile corretta.

I diversi ceppi possono essere classificati sulla base di tre principali antigeni di superficie: somatico (antigene O), flagellare (antigene H), capsulare (antigene K).

Nell’ ambito della specie sono presenti diversi ceppi, dotati di fattori di virulenza e associati a ben definite patologie sia intestina che extra-intestinali:

  • E. Coli enterotossigeno, ETEC;
  • E. Coli enteroinvasivo, EIEC;
  • E. Coli enteropatogeno, EPEC;
  • E. Coli enteroaderente, EAEC;
  • E. Coli produttore di verotossine, VTEC;
  • E. Coli enteroemorragico, EHEC (ceppi enteroemorragici sono un sottogruppo dei VTEC).
  1. coli O157:H7 è stato descritto per la prima volta nel 1982 negli USA come causa nel corso di una indagine su focolai di diarrea emorragica, associati al consumo di hamburger in ristoranti appartenenti alla stessa catena di fast-food.

Dopo 3-4 giorni dall’ ingestione del cibo contaminato, si hanno crampi addominali e solitamente dopo altri 1-2 giorni si ha diarrea emorragica senza febbre.

La patologia si risolve nel 95% dei casi, invece, nel 5% dei casi si può avere una SEU (questa patologia può esitare in morte, proteinuria, IRC o guarigione). Per la diagnosi è importante la coprocoltura e il test fecale rapido per la tossina Shiga.

La risposta A non è corretta.

La legionella è un batterio gram-. Esso si caratterizza per essere: aerobio, non sporigeno e generalmente mobile per la presenza di uno o due flagelli polari o subpolari.

La legionella appare di forma cocco-bacillare (non sono presenti in questo striscio, mostrato nel caso clinico).

Tra le varie specie quella più pericolosa è L. pneumophila.

Dal punto di vista clinico la legionellosi si manifesta solitamente con polmonite, febbre elevata, associata a sintomi gastrointestinali, malessere, mialgia, cefalea, tosse non produttiva, respiro affannoso e sintomi comuni ad altre forme di polmonite.

La diagnosi di E. Coli è dunque più appropriata.

Le risposte B e D non sono corrette.

Nel caso clinico si parla di un gram-negativo. Inoltre, l’ immagine del caso mostra E. Coli. Infine, l’ infezione da micobatterio della tubercolosi è poco probabile per pazienti con una conta CD4+ > 200/mm ³.

La risposta E non è corretta.

Il sarcoma di Kaposi è una neoplasia a carico della pelle, organi e mucose, causato da una confezione da herpesvirus tipo 8 ed HIV, che scatenano una proliferazione di tipo vascolare, che porta alla formazione di papule e noduli cutanei. Stati di depressione del sistema immunitario (come in soggetti HIV positivi), aumentano considerevolmente la probabilità che si sviluppi, tanto che si verifica tipicamente nella pazienti con conta delle cellule CD4 <200/mm3.

Dal punto di vista clinico le lesioni cutanee si presentano come papule asintomatiche di colore rossastro, che confluiscono a formare placche o noduli con una cromia variabile. Le localizzazioni principali sono a livello del viso, cavo orale, delle estremità , del tronco e dei genitali, ma può anche essere coinvolto il tratto gastrointestinale ed il parenchima polmonare.

La diagnosi di certezza si ottiene con la biopsia, anche se spesso viene posta solo sulla base del quadro clinico.

Il sarcoma di Kaposi, AIDS-associato, risponde bene e regredisce, se viene impostata la terapia antiretrovirale altamente attiva (HAART), perché la conta CD4+ migliora e la carica virale dell’ HIV si riduce, mentre è opportuno intraprendere una chemioterapia sistemica o intralesionale nei casi più gravi o refrattari a tale trattamento.

Non è una scelta corretta per questo caso clinico, essendo presenti gram-negativi.

16 di 39 Domande

Un bambino di 2 anni e' portato dai genitori al PS per dolore addominale severo e vomito. La mamma riferisce che tre giorni prima ha incominciato a presentare febbre e congestione nasale. Il pediatra gli ha diagnosticato un’ otite media dell’ orecchio destro ed ha impostato una terapia con amoxicillina ed acido clavulanico, che il bambino sta assumendo. Il quadro clinico sembrava essere migliorato fino alla sera prima, quando ha iniziato improvvisamente a lamentare dolore addominale di tipo intermittente (ogni 20 minuti), sempre più intenso e di maggiore duratura con il trascorrere delle ore. Circa mezz’ ora prima il bambino ha avuto un episodio di vomito non ematico e non biliare, seguito da un passaggio di feci mucosanguinolente. All’ esplorazione rettale si apprezza presenza di muco e sangue. Viene sottoposto ad una RX addome (allegata). Quale tra le seguenti rappresenta la diagnosi più probabile?

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La risposta corretta è la B.
Per il paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici e alla RX, l’ ipotesi diagnostica più probabile è rappresentata dall’ invaginazione o dall’ intussuscezione intestinale. Dal punto di vista epidemiologico rappresenta una delle più comuni emergenze chirurgiche addominali nell’ infanzia: infatti, si manifesta solitamente tra i 6 mesi ed i 3 anni di vita ed è la seconda causa più comune di ostruzione intestinale, dopo la stenosi pilorica. Nell’ adulto, invece, è un evento raro. Per quanto riguarda i segni e sintomi iniziali, causa solitamente un’ improvvisa insorgenza di coliche addominali ricorrenti con o senza vomito. Con il progredire della malattia, il dolore diviene continuo e il piccolo paziente appare letargico. In aggiunta, la compressione dei vasi mesenterici determina generalmente una serie di complicanze importanti, come ischemia, necrosi e occlusione intestinale, di conseguenza, è possibile riscontrare dolore addominale, distensione e vomito sanguinolento (nelle fasi iniziali) o biliare (nelle fasi tardive). Inoltre, può determinare emorragia della mucosa, che causa la comparsa di feci sanguinolente all’ esplorazione rettale e l’ evacuazione spontanea di feci “ a gelatina di ribes” . Ancora, la stenosi ipertrofica del piloro, una ipertrofia della tonaca mucosa, può determinare un ostacolo quasi completo allo svuotamento gastrico. Si manifesta solitamente tra la terza e sesta settimana di vita. Inoltre, il vomito a getto (non biliare) è caratteristico e segue i pasti; il vomito può determinare alcalosi metabolica ipocloremica. Inoltre, i pazienti, dopo il vomito, desiderano alimentarsi nuovamente. In alcuni casi, è possibile riscontrare una massa pilorica simile ad un’ oliva di 2-3 cm (durante la palpazione profonda in sede destra dell’ epigastrio). Con il progredire della malattia il paziente non riesce ad aumentare il proprio peso corporeo e risulta disidratato (caratteristiche non presenti nel caso clinico) (risposta A errata).

17 di 39 Domande

Un anziano insegnante in pensione si reca presso il PS del Policlinico, lamentando dolore addominale localizzato in fossa iliaca sinistra. Inoltre, riferisce di aver avuto diversi episodi di diarrea nel corso dell’ultima settimana. La sua storia clinica è irrilevante per patologie degne di nota. All’esame obiettivo mostra un addome trattabile alla palpazione ed un aumento della temperatura corporea. Il conteggio dei globuli bianchi è di 24.000/mm³. Il paziente viene sottoposto ad una TC dell’addome, mostrata nell’immagine. Quale tra le seguenti rappresenta la diagnosi più probabile?

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La risposta corretta è la E.

Per il paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici e alla TC, l’ipotesi diagnostica più verosimile è rappresentata dalla diverticolite: infatti, la TC mostra numerosi diverticoli del sigma, con tenue addensamento del tessuto adiposo limitrofo come da condizione flogistica acuta in atto. Il colon è il tratto del canale digerente più predisposto alla formazione di diverticoli. In dettaglio, per diverticolosi si intende la formazione di diverticoli in assenza di complicanze; invece, per diverticolite si intende un processo infiammatorio a livello dei diverticoli, che può causare una serie di sintomi e segni: dolore addominale, diarrea o alternanza di stipsi-diarrea, nausea e vomito (meno frequentemente), peritonite, perforazione, fistola colo-vescicale, febbre e leucocitosi (la febbre è solitamente rilevabile in circa la metà dei pazienti; la leucocitosi è rilevabile in circa 4 pazienti su 5). Al contrario, alla TC non sono presenti segni riferibili ad angiodisplasia, con evidenza di malformazione artero-venosa (risposta A errata) e segni di cancro del colon-retto, che si mostrerebbe come un ispessimento parietale intestinale, a margini irregolari, con comportamento espansivo/infiltrativo e con enhancement dopo somministrazione di m.d.c. (risposta B errata). Così, il carcinoide, un tipo di tumore neuroendocrino (NET) che appartiene alla categoria degli Apudomi, che deriva dalle cellule enterocromaffini (o Kulchitsky), può colpire numerosissimi organi (in particolare, predilige appendice ed ileo); determina lesioni solitarie o multifocali, mucose o sottomucose, polipoidi o a placche di dimensioni solitamente inferiori a 2 cm con precoce enhancement arterioso alla TC (risposta C errata). Infine, sebbene il quadro clinico descritto potrebbe essere riconducibile ad una colite infettiva dal punto di vista sintomatologico, tuttavia, la TC mostra evidenti diverticoli, che risultano diagnostici (risposta D errata).

18 di 39 Domande

Mara, mamma di Andrea di 6 anni, porta il piccolo dal pediatra, la Dott.ssa Losi, per un problema dermatologico. La mamma afferma che il piccolo è stato agitato negli ultimi giorni ed ha iniziato a presentare una eruzione cutanea sul viso e sul busto; riferisce inoltre che lamenta mal di testa e pensa che forse possa avere la febbre. La Dott.ssa Losi visita il piccolo, ma il suo esame obiettivo è negativo e il bimbo non presenta febbre. L’ eruzione cutanea si estende su tutto il corpo, ad eccezione del palmo delle mani e della pianta dei piedi. Di quale agente infettivo si tratta e quale complicanza può portare nei soggetti immunodepressi?

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La risposta corretta è la D.

Questo bambino presenta la quinta malattia o eritema infettivo, un’ infezione acuta da parvovirus B19. Il nome deriva dalla posizione della provetta della piastra per microtitolazione, dove fu scoperto (colonna B, posizione 19). Il B19 è un piccolo virus, a singola elica di DNA, in cui il genoma contiene 3 geni importanti, che codificano proteine: VP1(proteina strutturale; la risposta immunitaria a questa proteina indica il termine della viremia), VP2 (proteina strutturale) e NSI (proteina non strutturale). La malattia inizialmente può manifestarsi con un quadro poco grave e aspecifico: lieve rialzo della temperatura e cefalea. Durante  l’ infezione il B19 sviluppa una imponente viremia, successivamente una eruzione maculare o maculo-papulare, che si manifesta a livello delle guance (“ malattia delle guance rosse o schiaffeggiate” ) e poi si ha un’ eruzione simmetrica che colpisce il tronco, le braccia e le gambe; solitamente, risparmia i palmi delle mani e le piante dei piedi. La diagnosi è clinica. Solitamente questa patologia si risolve spontaneamente senza alcun trattamento e si ha solo una lieve e temporanea soppressione della eritropoiesi. Tuttavia, nei bambini con emoglobinopatie o con anomalie dei GR o immunocompromessi, il virus può dare una grave anemia aplastica (in questi pazienti si potrebbero somministrare Ig EV).

La risposta A non è corretta.

La parotite è una malattia virale acuta, contagiosa, dovuta al virus della parotite (un paramyxovirus), che viene diffuso attraverso le goccioline di flugge o la saliva. Solitamente provoca una tumefazione dolorosa delle parotidi.

Vi possono essere anche delle complicanze: meningoencefalite, pancreatite, orchite e ooforite. L’ infezione di solito conferisce immunità permanente.

La diagnosi è solitamente clinica. Esiste il vaccino per questa patologia. Il trattamento solitamente è di supporto.

La risposta B non è corretta.

Il linfoma di Burkitt (LB) è un linfoma a cellule B, che si riscontra principalmente nei bambini.

Possiamo distinguerne 3 forme: la forma endemica, correlata all’ immunodeficienza e sporadica. Nella forma endemica abbiamo una stretta associazione con l’ infezione da virus Epstein-Barr. Il linfoma di Burkitt non è dovuto al parvovirus B19.

La risposta C non è corretta.

La leucoencefalopatia multifocale progressiva è una malattia, causata dalla riattivazione del virus JC. Il virus JC, anche conosciuto come virus di John Cunningham, è un virus ubiquitario, che si contrae durante l’ infanzia e rimane probabilmente latente in alcune sedi tipiche (reni, cellule mononucleate e SNC). Il virus si può riattivare in pazienti immunocompromessi (ad esempio, pazienti con HIV). Solitamente questa patologia determina il decesso entro un anno dalla diagnosi (il virus, infatti, causa demielinizzazione subacuta del sistema nervoso centrale, deficit neurologici multifocali e il decesso). Il B19 non causa questa patologia.

La risposta E non è corretta.

Il morbillo è un’ infezione virale molto contagiosa e molto diffusa (infatti infetta circa 20 milioni di persone e provoca circa 200.000 decessi ogni anno prevalentemente fra i bambini). È una malattia umana, che si caratterizza per l’ assenza di un serbatoio animale.

Per quanto riguarda la trasmissione, solitamente, si trasmette da una persona ad un’ altra attraverso goccioline di grandi dimensioni, che vengono emesse con la tosse o attraverso piccole goccioline di aerosol. Una volta iniziata la desquamazione, questa patologia non è più contagiosa. Dal punto di vista clinico si caratterizza per un’ eruzione cutanea maculo-papulare (che ha la caratteristica di estendersi in senso cranio-caudale), congiuntivite, tosse, rinite, macchie di Koplik. Per questa patologia esiste il vaccino e la diagnosi è solitamente clinica. Le complicanze (alquanto rare) sono: polmonite, superinfezione batterica, encefalite, epatite transitoria, porpora trombocitopenica acuta e panencefalite subacuta sclerosante (patologia progressiva e fatale, che si manifesta mesi o anni dopo un episodio di morbillo).

 

19 di 39 Domande

SCENARIO DDD3: Una donna di 30 anni si presenta al PS con debolezza muscolare, formicolio e perdita di sensibilità alle gambe da due mesi. All’ inizio non aveva dato importanza a questi sintomi, finché non si sono manifestati anche alle braccia ed al viso. Riferisce che tre mesi fa ha avuto un episodio di gastroenterite. La diagnosi è orientata verso la sindrome di Guillain-Barrè . Domanda 1: Quale dei seguenti microrganismi è più probabilmente associato alla presentazione clinica di questa paziente?







SCENARIO DDD3: Domanda 1

La risposta corretta è la D.

La paziente presenta la sindrome di Guillain-Barrè , la causa più comune di paralisi acuta nei paesi occidentali, rappresentando la più frequente forma di neuropatia demielinizzante acquisita.

La malattia è caratterizzata da una paresi flaccida progressiva, che raggiunge il suo acme in 1-4 settimane nella forma acuta e in 4 e le 8 nella forma subacuta.

Nonostante l’ eziopatogenesi sia autoimmune, non sempre si riescono a comprendere bene i fattori scatenati alla base. Spesso prima delle manifestazioni cliniche il paziente ha presentato un episodio infettivo, più frequentemente una infezione gastrointestinale con episodi di diarrea da Campylobacter jejuni.

Altre cause eziopatogenetiche sono state attribuite a: vaccinazioni, interventi chirurgici maggiori, stati di immunodepressione ed alcuni farmaci. Clinicamente si caratterizza per:

  • debolezza muscolare progressiva e caratteristicamente ascendente, cioè inizia dai settori distali ovvero dagli arti inferiori (spesso con steppage) e poi progredisce agli arti superiori, fino a colpire nelle forme più gravi anche i muscoli orofaringei (con disfagia) e i muscoli facciali;
  • si può arrivare fino all’ insufficienza respiratoria;
  • areflessia osteotendinea precoce, che può precedere le manifestazioni della malattia (cioè la debolezza muscolare) e spesso è il primo segno della malattia;
  • ipoestesia distale a calza o a guanto;
  • disestesie dolorose, sensazioni di puntura di spillo, oppure sensazione dolorosa al tatto nelle zone distali;
  • alterazione della funzione autonomica (nel 65% dei casi), che si manifesta con: ipotensione ortostatica, anidrosi, ritenzione urinaria, atonia intestinale, fluttuazione della PA e aritmie.

Le risposte A, B, C ed E non sono corrette.

Malgrado l’ eziologia della malattia sia prevalentemente autoimmune, è stato osservato che spesso 1-4 settimane prima delle manifestazioni cliniche c’ è stato un episodio infettivo, più frequentemente una infezione gastrointestinale con episodi di diarrea da Campylobacter jejuni, mentre un episodio infettivo su base virale (causato da Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus, Epstein-Barr Virus ed epatite virale) benché possibile, è meno frequentemente associato alla comparsa di questa patologia.

La Shighella, invece, non sembra essere coinvolta coma causa eziologica infettiva scatenante.

20 di 39 Domande

SCENARIO DDD3: Una donna di 30 anni si presenta al PS con debolezza muscolare, formicolio e perdita di sensibilità alle gambe da due mesi. All’ inizio non aveva dato importanza a questi sintomi, finché non si sono manifestati anche alle braccia ed al viso. Riferisce che tre mesi fa ha avuto un episodio di gastroenterite. La diagnosi è orientata verso la sindrome di Guillain-Barrè . Quale dei seguenti elementi è notoriamente meno associato al rischio di sviluppare tale sindrome?







La risposta corretta è la D.

La sindrome di Guillain-Barrè è una polineuropatia infiammatoria acuta, in genere rapidamente progressiva ma autolimitante caratterizzata da debolezza muscolare e lieve perdita della sensibilità distale. Il rischio di sviluppare tale patologia è notoriamente meno associato alla tubercolosi. L’ eziopatogenesi è prevalentemente autoimmune e non sempre si riescono a comprendere i fattori scatenati alla base: tuttavia, è stato osservato che frequentemente 1-4 settimane prima delle manifestazioni cliniche è presente una infezione gastrointestinale, con episodi di diarrea da Campylobacter jejuni. Inoltre, è stato riscontrato che le persone affette da AIDS, linfoma o lupus eritematoso sistemico hanno un rischio maggiore di sviluppare tale sindrome, così come le persone che hanno subito recenti interventi chirurgici maggiori (risposte A, B, C ed E errate).

21 di 39 Domande

SCENARIO DDD3: Una donna di 30 anni si presenta al PS con debolezza muscolare, formicolio e perdita di sensibilità alle gambe da due mesi. All’ inizio non aveva dato importanza a questi sintomi, finché non si sono manifestati anche alle braccia ed al viso. Riferisce che tre mesi fa ha avuto un episodio di gastroenterite. La diagnosi è orientata verso la sindrome di Guillain-Barrè .
Quale dei seguenti test diagnostici darà i risultati più utili per la diagnosi di GBS?







Domanda 3 (riferita allo Scenario DDD3)

La risposta corretta è la A.

La diagnosi iniziale di sindrome di Guillain-Barrè si basa sulla presentazione clinica; la diagnosi deve essere successivamente confermata dall’ esame del liquido cerebrospinale. In esso è caratteristica dal punto di vista diagnostico la dissociazione albumino-citologica (le proteine sono aumentate, ma le cellule sono normali). Successivamente, l’ ipotesi diagnostica può essere confermata da studi elettrofisiologici e di diagnostica per immagini in casi selezionati.

La risposta B non è corretta.

La TC del cranio non è informativa per tale diagnosi.

La risposta C non è corretta.

La RM dell’ encefalo non serve sempre, ma solo quando c’ è una difficoltà nella diagnosi differenziale con un’ altra forma di polineuropatia: mette in evidenza la impregnazione delle radici soprattutto lombari con il mezzo di contrasto, che è il gadolino.

La risposta D non è corretta.

La VES e la PCR sono indicatori laboratoristici di flogosi troppo aspecifici per essere utili in tale diagnosi.

La risposta E non è corretta.

L’ emocoltura (non trattandosi di una forma infettiva) non ha alcun razionale.

22 di 39 Domande

SCENARIO DDD3: Una donna di 30 anni si presenta al PS con debolezza muscolare, formicolio e perdita di sensibilità alle gambe da due mesi. All’ inizio non aveva dato importanza a questi sintomi, finché non si sono manifestati anche alle braccia ed al viso. Riferisce che tre mesi fa ha avuto un episodio di gastroenterite. La diagnosi è orientata verso la sindrome di Guillain-Barrè .
Quale trattamento è stato utilizzato per accelerare il recupero dei pazienti affetti da GBS?







Domanda 4 (riferita allo Scenario DDD3)

La risposta corretta è la C.

La terapia con immunoglobuline per via endovenosa si è dimostrata efficace nell’ accelerare il recupero in tali pazienti e trova un razionale, se somministrata entro il primo mese; anche la plasmaferesi è un’ alternativa terapeutica altrettanto efficace. Altro punto fondamentale nella gestione di tali pazienti è il monitoraggio delle loro condizioni cliniche, cosi che i soggetti con difficoltà respiratorie ricevano assistenza respiratoria e quelli con difficoltà di deglutizione ricevano idratazione per via endovenosa. È anche importante monitorare le funzioni cardiache, tra cui la frequenza cardiaca, il ritmo e la pressione sanguigna.

Il recupero può richiedere da poche settimane a qualche anno, a seconda della gravità dei sintomi e della rapidità con cui si inizia il trattamento.

Le risposte A, B, D ed E non sono corrette.

Tali opzioni non trovano nessuna indicazione per la terapia di tale patologia, anzi i glucocorticoidi sono fortemente controindicati, perché possono peggiorare la prognosi e le sequele che questa patologia spesso può determinare.

23 di 39 Domande

SCENARIO DDD4: Una paziente, Anna De Laurentis, affetta da diabete di tipo 1 da 35 anni, presenta disturbi di secrezione vaginale nelle ultime due settimane. La secrezione è biancastra, simile a ricotta ed associata ad un intenso prurito e gonfiore nella zona genitale. Inoltre, riferisce di avere una nuova relazione da 3 mesi, dopo essersi separata dal partner precedente. Afferma, inoltre, di controllare periodicamente la glicemia. Il mese scorso la sua emoglobina glicata (HbA1C) era 8,1%. A quale/i microrganismo/i è attribuita l’ eziologia della gangrena gassosa?







Domanda 2 (riferita allo Scenario DDD4)

La risposta corretta è la A.

La gangrena gassosa è un’ infezione potenzialmente letale del tessuto muscolare, causata principalmente da batteri anaerobi della specie clostridium perfringens e da varie altre specie di clostridi.

24 di 39 Domande

SCENARIO DDD4: Una paziente, Anna De Laurentis, affetta da diabete di tipo 1 da 35 anni, presenta disturbi di secrezione vaginale nelle ultime due settimane. La secrezione è biancastra, simile a ricotta ed associata ad un intenso prurito e gonfiore nella zona genitale. Inoltre, riferisce di avere una nuova relazione da 3 mesi, dopo essersi separata dal partner precedente. Afferma, inoltre, di controllare periodicamente la glicemia. Il mese scorso la sua emoglobina glicata (HbA1C) era 8,1%. Domanda 1: Qual è la diagnosi più probabile?







SCENARIO DDD4

Domanda 1

La risposta corretta è la D.

La candidosi può essere causata da una varietà di specie di candida (l’ 80% dei casi è dovuta alla Candida Albicans, il restante 20% è dovuto a C. Glabrata, C. Krusei, C. Tropicalis e altre). La presenza della candida, da sola, non è sufficiente a determinare l’ alterazione dell’ equilibrio vaginale, ma devono esserci dei fattori scatenanti, che determinano l’ infezione: se viene fatta una terapia antimicotica ad ampio spettro e vengono distrutti tutti i batteri vaginali, soprattutto i lattobacilli, la candida, che sta lì come saprofita, si attiva e sviluppa una candidosi acuta. Essa rappresenta il 25% dei casi di vaginite nella popolazione non incinta e circa il 45% in gravidanza. La sintomatologia della vaginite da candida è caratterizzata da bruciore, prurito, dispareunia, alterazioni urinarie (come la disuria), secrezione grumosa bianca non maleodorante; può essere associata a vulva infiammata, gonfia o a un intenso prurito vulvo-vaginale. È una sintomatologia che aumenta in fase premestruale e migliora dopo la mestruazione; all’ esame obiettivo si evidenzia a livello vulvo-vaginale la presenza di iperemia, edema, leucorrea grumosa-densa-biancastra ed erosioni sanguinanti.

La risposta A non è corretta.

La vaginosi batterica è dovuta a una complessa alterazione della flora vaginale, in cui i lactobacilli si riducono e aumentano le proporzioni di batteri come Gardnerella vaginalis, Mobiluncus, Mycoplasma hominis, Bacteroides spp. o specie Peptostreptococcus. I sintomi comprendono secrezioni vaginali grigiastre, sottili, con odore di pesce e prurito.

La risposta B non è corretta.

La clamidia è causata da Chlamydia trachomatis, un organismo intracellulare obbligato. È asintomatica in più del 70% delle donne, mentre, nell’ uomo, è sintomatica (causando il 15% delle uretriti non gonococciche). Può essere responsabile nelle donne di vaginite, endo-cervicite, uretrite, salpingite e PID. La trasmissione avviene per via sessuale e anche da madre a feto. Clinicamente le pazienti possono presentare secrezione mucopurulenta, dolore pelvico e postcoitale, sanguinamento intermestruale soprattutto postcoitale, disuria, poliuria o piuria (sindrome uretrale acuta).

La risposta C non è corretta.

La gonorrea è causata da Neisseria gonorrhoeae, un diplococco intracellulare gram-negativo. La Neisseria gonorrhoeae caratteristicamente infetta l’ epitelio di vescica, cervice, retto, faringe e provoca infiammazione e secrezione purulenta, pertanto può determinare cervicite acuta, uretrite, bartolinite, proctite, faringite e infezione sistemica disseminata. Le pazienti affette da cervicite da Neisseria gonorrhoeae spesso lamentano prurito e secrezione vaginale. Tuttavia, fino al 50% dei pazienti può non manifestare alcun sintomo.

La risposta E non è corretta.

La trichomoniasi è un infezione causata dallo T. vaginalis, protozoo flagellato, a trasmissione sessuale, che infetta soprattutto il sesso femminile (circa il 20% delle donne in età fertile). L’ infezione può essere asintomatica in entrambi i sessi; è sempre asintomatica nei maschi. In questi ultimi i microrganismi possono persistere per lunghi periodi nel tratto genitourinario senza produrre sintomatologia e possono essere trasmessi inconsapevolmente ai partner sessuali. Segni e sintomi tipici di tale infezione nella donna includono: una secrezione maleodorante giallo-verdastra, prurito, bruciore, disuria, pollachiuria, dispareunia, petecchie emorragiche sulla vagina e/o cervice.

25 di 39 Domande

SCENARIO DDD4: Una paziente, Anna De Laurentis, affetta da diabete di tipo 1 da 35 anni, presenta disturbi di secrezione vaginale nelle ultime due settimane. La secrezione è biancastra, simile a ricotta ed associata ad un intenso prurito e gonfiore nella zona genitale. Inoltre, riferisce di avere una nuova relazione da 3 mesi, dopo essersi separata dal partner precedente. Afferma, inoltre, di controllare periodicamente la glicemia. Il mese scorso la sua emoglobina glicata (HbA1C) era 8,1%.
Decidi di fare un esame della secrezione vaginale. Cosa si vedrebbe più probabilmente?







Domanda 3 (riferita allo Scenario DDD4)

La risposta corretta è la E.

Nelle pazienti con candidosi vaginale si riscontra la produzione di ife o spore, che vengono evidenziate su un vetrino trattato con una preparazione di KOH al 10%, che consente di lisare le cellule nel campione e rendere più facile la visualizzazione del lievito.

Le risposte A e D non sono corrette.

Nelle pazienti con candidosi vaginale, le clue cells (cellule squamose che possiedono frammenti di coccobacilli come la Gardnerella) non sono presenti, mentre saranno presenti in caso di vaginosi batterica. La diagnosi di vaginosi batterica viene stabilita se tre di questi quattro criteri sono soddisfatti:

  • un sottile secreto vaginale biancastro;
  • un pH vaginale > 4.5;
  • un test di “whiff” con idrossido di potassio al 10% positivo;
  • evidenza di clue cells alla microscopia.

La risposta B non è corretta.

I diplococchi intracellulari gram-negativi alla colorazione gram sono indicativi di infezione da gonorrea.

La risposta C non è corretta.

La visualizzazione del protozoo mobile con multipli flagelli alla microscopia è suggestivo di Trichomonas vaginalis.

26 di 39 Domande

SCENARIO DDD4: Una paziente, Anna De Laurentis, affetta da diabete di tipo 1 da 35 anni, presenta disturbi di secrezione vaginale nelle ultime due settimane. La secrezione è biancastra, simile a ricotta ed associata ad un intenso prurito e gonfiore nella zona genitale. Inoltre, riferisce di avere una nuova relazione da 3 mesi, dopo essersi separata dal partner precedente. Afferma, inoltre, di controllare periodicamente la glicemia. Il mese scorso la sua emoglobina glicata (HbA1C) era 8,1%. Tra i seguenti quale farmaco può essere usato per curare la condizione di questo paziente?







Domanda 4 (riferita allo Scenario DDD4)

La risposta corretta è la C.

La terapia si basa sulla somministrazione orale di fluconazolo 150mg in dose singola nelle forme lievi e nelle forme complicate dose singola più un’ altra dose dopo 3 giorni.

Nelle donne in gravidanza viene solitamente consigliato l’ uso di clotrimazolo o miconazolo sotto forma di ovuli vaginali.

La risposta A non è corretta.

Il ceftriaxone è una cefalosporina di terza generazione, che è usata per trattare ad esempio la gonorrea.

La risposta B non è corretta.

La vaginosi batterica è trattata con clindamicina o metronidazolo, per via orale o topica.

La risposta D non è corretta.

La doxiciclina si usa nelle infezioni da chlamydia o in alternativa l’ azitromicina (che può essere utilizzato in gravidanza).

La risposta E non è corretta.

La trichomoniasi è trattata con metronidazolo o tinidazolo ed, essendo una malattia sessualmente trasmessa, vanno trattati sia i pazienti che i partner sessuali.

27 di 39 Domande

SCENARIO DDD5: Un bambino di 5 anni presenta basso tono muscolare, peso compreso nel 85 ° percentile, orecchie grandi e sporgenti e faccia allungata con la mascella prominente. Durante l’ esame obiettivo è molto tranquillo e mostra mancanza di interesse; alla domanda "come ti chiami?" è rimasto in silenzio. Secondo la madre ha un vocabolario di duecento parole e può usarle in brevi frasi. La storia familiare rivela uno zio con moderata disabilità intellettiva. La madre afferma che la sorella di 12 anni non ha avuto problemi di sviluppo. Domanda 1: Secondo la presentazione di cui sopra, qual è la diagnosi più probabile?







SCENARIO DDD5

Domanda 1

La risposta corretta è la C.

In questo caso clinico possiamo orientarci subito verso una malattia genetica, poiché il bambino presenta una facies caratteristica (orecchie grandi e sporgenti e faccia allungata con la mascella prominente) e poiché lo zio presenta un quadro simile. Il dato della parentela, unito al quadro clinico, esclude le risposte A, D ed E. Ci si può orientare verso la risposta C perché , al contrario della sindrome di Down, che solitamente colpisce un individuo per famiglia, la sindrome dell’ X fragile può colpire più componenti della stessa famiglia; per esempio, è abbastanza comune che due fratelli siano colpiti oppure anche due cugini, oppure nipote e zio. La sindrome dell’ X fragile (che colpisce circa 1/4000 maschi e 1/8000 femmine) è legata ad un’ anomalia da espansione da tripletta instabile del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X. Mentre le persone sane hanno meno di 60 ripetizioni CGG, le persone affette da sindrome dell’ X fragile ne hanno oltre 200. Le persone con un numero di ripetizioni CGG tra 60 e 200 hanno una pre-mutazione, poiché l’ aumento del numero di ripetizioni aumenta la probabilità che un’ ulteriore mutazione si traduca in un numero > 200 ripetizioni nella successiva generazione. I pazienti affetti da sindrome dell’ X fragile possono presentare anomalie fisiche, cognitive e comportamentali. Caratteristiche tipiche comprendono orecchie sporgenti, mento prominente, fronte prominente, un palato ogivale. Le articolazioni possono essere iperestendibili e possono insorgere patologie cardiache (come prolasso della valvola mitrale). Si può associare disabilità intellettiva da lieve a moderata, linguaggio e comportamento ripetitivi, scarso contatto oculare e ansia sociale.

28 di 39 Domande

SCENARIO DDD5: Un bambino di 5 anni presenta basso tono muscolare, peso compreso nel 85 ° percentile, orecchie grandi e sporgenti e faccia allungata con la mascella prominente. Durante l’ esame obiettivo è molto tranquillo e mostra mancanza di interesse; alla domanda "come ti chiami?" è rimasto in silenzio. Secondo la madre ha un vocabolario di duecento parole e può usarle in brevi frasi. La storia familiare rivela uno zio con moderata disabilità intellettiva. La madre afferma che la sorella di 12 anni non ha avuto problemi di sviluppo. Allo zio del paziente è stata diagnosticata una moderata disabilità intellettuale. A quale intervallo di punteggio IQ corrisponde?







Domanda 2 (riferita allo Scenario DDD5)

La risposta corretta è la C.

Lo zio del paziente ha una diagnosi di moderata disabilità intellettiva (o ritardo mentale). Un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media è definito da un QI di circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard al di sotto della media). Si dovrebbe notare che nella valutazione del QI esiste un errore di misurazione di circa 5 punti, che può tuttavia variare da strumento a strumento (per es., un QI di 70 al Wechsler viene considerato rappresentativo di un’ estensione da 65 a 75). Quindi, è possibile diagnosticare un ritardo mentale in soggetti con un QI tra 70 e 75 che mostrano deficit significativi del comportamento adattivo. Al contrario, un ritardo mentale non dovrebbe essere diagnosticato in un soggetto con un QI inferiore a 70, se non vi sono deficit significativi o compromissione del funzionamento adattivo.

La classificazione dei gradi di ritardo mentale in base al QI è :

  • ritardo mentale lieve: livello del QI da 50-55 a circa 70;
  • ritardo moderato: livello del QI da 35-40 a 50-55;
  • ritardo mentale grave: livello del QI da 20-25 a 35-40;
  • ritardo mentale gravissimo: livello del QI sotto 20 o 25.

29 di 39 Domande

SCENARIO DDD5: Un bambino di 5 anni presenta basso tono muscolare, peso compreso nel 85 ° percentile, orecchie grandi e sporgenti e faccia allungata con la mascella prominente. Durante l’ esame obiettivo è molto tranquillo e mostra mancanza di interesse; alla domanda "come ti chiami?" è rimasto in silenzio. Secondo la madre ha un vocabolario di duecento parole e può usarle in brevi frasi. La storia familiare rivela uno zio con moderata disabilità intellettiva. La madre afferma che la sorella di 12 anni non ha avuto problemi di sviluppo. Quale delle seguenti indagini dovrebbe essere utilizzata per confermare la diagnosi più probabile del paziente?







Domanda 3 (riferita allo Scenario DDD5)

La risposta corretta è la E.

La sindrome è legata ad un’ anomalia da espansione dalla tripletta instabile del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X, ma a causa del numero relativamente piccolo di coppie di base coinvolte, non è considerata un’ anomalia cromosomica. Dunque, il numero dei cromosomi resta invariato e pertanto la diagnosi viene effettuata mediante la reazione a catena della polimerasi (PCR), che dimostra la presenza di una mutazione genetica.

30 di 39 Domande

SCENARIO DDD6: Una bambina di 7 anni viene portata dai genitori presso il proprio pediatra, lamentando da circa tre giorni mal di gola, febbre, inappetenza anche a causa della faringodinia e letargia. Non presenta nessun altro disturbo. L’ esame obiettivo è negativo ad eccezione della presenza di linfonodi cervicali anteriori ingrossati e delle tonsille, che si mostrano iperemiche e gonfie con essudato. La madre della piccola afferma che questa è la seconda volta che ha avuto tale quadro clinico negli ultimi tre mesi. Domanda 1: quale dei seguenti sintomi è meno correlabile con una diagnosi di faringotonsillite batterica?







SCENARIO DDD6

Domanda 1

La risposta corretta è la B.

La faringotonsillite acuta dal punto di vista eziologico nella maggior parte dei casi è causata da virus (adenovirus, rinovirus, virus influenza, virus respiratorio sinciziale, virus Epstein-Barr, coxsackie virus) ed in piccola parte da batteri. I sintomi possono comprendere faringodinia, febbre, cefalea, iperemica mucosale, essudato faringo-tonsillare nelle forme batteriche e linfoadenopatia laterocervicale. Talvolta, si possono avere un rush scarlattiniforme, nausea, vomito, dolore addominale e mialgie. La tosse è l’ unico segno non presente.

Le risposte A, C, D ed E non sono corrette.

L’ essudato tonsillare, la presenza di linfonodi laterocervicali ingrossati, la cefalea ed emesi sono tutti reperti che possono essere riscontrati in caso di faringotonsillite batterica, ad eccezione della tosse.

31 di 39 Domande

SCENARIO DDD6: Una bambina di 7 anni viene portata dai genitori presso il proprio pediatra, lamentando da circa tre giorni mal di gola, febbre, inappetenza anche a causa della faringodinia e letargia. Non presenta nessun altro disturbo. L’ esame obiettivo è negativo ad eccezione della presenza di linfonodi cervicali anteriori ingrossati e delle tonsille, che si mostrano iperemiche e gonfie con essudato. La madre della piccola afferma che questa è la seconda volta che ha avuto tale quadro clinico negli ultimi tre mesi. La faringite può essere causata da una vasta gamma di microrganismi. Quale dei seguenti è responsabile del quadro mostrato nell’ immagine qui sotto?

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Domanda 2 (riferita allo Scenario DDD6)

La risposta corretta è la B.

L’ immagine in questione è un esempio di infezione da streptococco beta emolitico di gruppo A, che determina la comparsa di formazioni petecchiali sul palato.

Lo streptococco beta emolitico di gruppo A è un batterio gram+, responsabile di numerose patologie: faringite, scarlattina, polmonite, impetigine, erisipela, cellulite, fino alla glomerulonefrite ed endocardite.

La risposta A non è corretta.

La faringite da adenovirus si associa spesso a congiuntivite e si manifesta con un eritema faringeo, ma non con il quadro presentato nella foto.

La risposta C non è corretta.

Il virus di Epstein-Barr è responsabile della mononucleosi, una malattia virale contagiosa, caratterizzata dal punto di vista clinico da: febbre, faringodinia, linfadenopatia, astenia, splenomegalia linfocitosi e presenza nel siero di anticorpi eterofili. L’ esantema maculo-papuloso cutaneo non è solitamente presente (si manifesta solo nel 5% dei casi, ma non si manifesta con un’ eruzione petecchiale sul palato). Nella maggior parte dei casi l’ infezione da EBV è comunque asintomatica o pauci-sintomatica.

La risposta D non è corretta.

Entrambi i tipi di virus Herpes Simplex, HSV1 e HSV2 possono causare infezioni orali o genitali. Il più delle volte, HSV-1 causa gengivo-stomatite, faringodinia, herpes labiale e cheratite erpetica. Si possono apprezzare delle lesioni ulcerative poco profonde, circondate da un alone eritematoso o delle vescicole visibili sul palato duro e molle, sulla faringe posteriore e sui pilastri tonsillari.

La risposta E non è corretta.

Il coxsackie virus è responsabile della malattia mani-piedi-bocca e determina la formazione di piccole lesioni vescicolo-bollose, che si possono trovare sul palato molle, sulle tonsille e sulla faringe, nonché sulle mani e piedi. Si tratta di una condizione autolimitante, ma il dolore alla bocca può essere particolarmente intenso.

32 di 39 Domande

Un paziente si reca in Pronto Soccorso con forte dolore toracico. Il medico che lo visita ha il sospetto che si tratti di una dissezione aortica e richiede angio-TC. L’ esame non conferma l’ ipotesi. Qual è il reperto più significativo?

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La risposta corretta è la A.

Alla TC del caso clinico il reperto più significativo è rappresentato da una lesione polmonare destra: un nodulo rotondeggiante radiopaco di notevoli dimensioni con margini irregolari e sfumati ascrivibile a neoplasia (verosimilmente un carcinoma periferico nodulare).

33 di 39 Domande

La signora Effedi, di professione infermiera, si reca dal proprio medico curante, il Dott. Redici, riferendo da circa una settimana una eruzione cutanea, associata a dolore a livello dei polsi, delle caviglie e dei gomiti. Afferma anche di aver avuto febbre e sudorazione, ma non mal di testa, nausea o vomito. L’ anamnesi patologica remota risulta negativa per patologie rilevanti. Nega qualsiasi precedente malattia sessualmente trasmessa. Non assume farmaci in cronico. Inoltre, recentemente ha fatto una vacanza con il suo nuovo fidanzato, con il quale ha avuto rapporti sessuali non protetti. Non fuma, non fa uso di alcool o droghe. All’ esame obiettivo la sua TC è di 38,5 °C e la sua FC è di 98 bpm/min. L’ EO del cavo orale e della gola è negativo, con assenza di alterazioni e linfoadenopatie; l’ addome è trattabile e non dolente ed anche l’ esame ginecologico è nella norma. Ha dolore lungo le guaine dei tendini, evocato dal movimento sia attivo che passivo della mano. Di seguito viene allegata una foto della sua eruzione cutanea. Quale delle seguenti rappresenta la causa più probabile del suo quadro clinico?

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La risposta corretta è la A.

  1. gonorrhoeae è un diplococco gram-negativo, che infetta solo gli esseri umani ed è quasi sempre trasmesso per contatto sessuale. Le infezioni uretrali e cervicali sono le più frequenti, ma l’ infezione della faringe o del retto possono altresì verificarsi in seguito a un rapporto orale o anale; una congiuntivite può conseguire all’ infezione oculare. L’ infezione gonococcica disseminata si presenta spesso con una triade clinica caratterizzata da poliartralgie, tenosinovite e lesioni cutanee vescicolopapulose indolori.

I dolori che riferisce il paziente del caso al polso, al gomito e alla caviglia sono suggestivi di poliartralgie gonococciche e il dolore provocato in corrispondenza delle guaine dei tendini suggerisce una tenosinovite in atto.

Le lesioni mostrate nella fotografia sono vescicolari, tipiche dell’ infezione gonococcica disseminata: tendono a essere presenti dalle 2 alle 10 unità e possono essere erroneamente scambiate come foruncoli.

Dal punto di vista clinico possono essere presenti febbri e brividi.

La diagnosi viene effettuata al microscopio, attraverso esame colturale o mediante test di amplificazione degli acidi nucleici. Possono essere utilizzati numerosi antibiotici orali o iniettabili; tuttavia, la resistenza ai farmaci è un problema crescente.

34 di 39 Domande

SCENARIO DDD6: Una bambina di 7 anni viene portata dai genitori presso il proprio pediatra, lamentando da circa tre giorni mal di gola, febbre, inappetenza anche a causa della faringodinia e letargia. Non presenta nessun altro disturbo. L’ esame obiettivo è negativo ad eccezione della presenza di linfonodi cervicali anteriori ingrossati e delle tonsille, che si mostrano iperemiche e gonfie con essudato. La madre della piccola afferma che questa è la seconda volta che ha avuto tale quadro clinico negli ultimi tre mesi. Il test rapido per lo streptococco è positivo. La piccola non presenta allergie note. Qual è il trattamento gold standard in questo caso?







Domanda 3 (riferita allo Scenario DDD6)

La risposta corretta è la D.

Il gold standard per la diagnosi della faringite batterica è il tampone faringeo con esame colturale. Esiste anche un test rapido per l’ antigene streptococcico, che ha un’ elevata specificità , ma bassa sensibilità . Se il test rapido è positivo, indica che il trattamento è necessario; se è negativo è necessario effettuare una coltura.

Il gold standard è rappresentato dalla somministrazione di penicillina V per os x 10 giorni, o in alternativa l’ amoxicillina per os x 10 giorni. La penicillina è un antibiotico, il cui meccanismo d’ azione si esplica con l’ interferenza con la sintesi della parete cellulare batterica. Il suo spettro d’ azione si estende a cocchi gram-positivi, principalmente anaerobi e nei confronti di un numero limitato di batteri gram-negativi: essa ha mostrato un’ ottima efficacia e sicurezza, con scarsi fenomeni di resistenza nei casi di faringite da streptococco beta emolitico di gruppo A. Le cefalosporine, la clindamicina ed i macrolidi rappresentano delle alternative alla penicillina o all’ amoxicillina in caso di allergie.

La risposta A non è corretta.

Il trattamento è comunque raccomandato.

La risposta B non è corretta.

I fluorochinoloni mostrano una capacità battericida, dovuta all’ inibizione dell’ attività della DNA-girasi, enzimi essenziali per la replicazione del DNA batterico. Non sono indicati nel trattamento della faringite da streptococco beta-emolitico di gruppo A. Inoltre, questa categoria antibiotica non deve essere impiegata nei bambini e negli adolescenti in fase di crescita, eccetto che nel trattamento delle esacerbazioni polmonari acute della fibrosi cistica, a causa della loro interferenza con lo sviluppo osseo.

La risposta C non è corretta.

La clindamicina è un antibiotico lincosamide principalmente batteriostatico. Si lega alla subunità ribosomiale 50S, inibendo pertanto la sintesi proteica batterica. La clindamicina viene utilizzata in caso di allergia alla penicillina ed anche ai macrolidi nel trattamento della faringite da streptococco beta emolitico di gruppo A.

La risposta E non è corretta.

Anche se la faringite da streptococco beta emolitico di gruppo A tende ad essere una condizione autolimitante, il trattamento è comunque raccomandato ed i gargarismi non rappresentano una misura terapeutica adeguata.

35 di 39 Domande

SCENARIO DDD6: Una bambina di 7 anni viene portata dai genitori presso il proprio pediatra, lamentando da circa tre giorni mal di gola, febbre, inappetenza anche a causa della faringodinia e letargia. Non presenta nessun altro disturbo. L’ esame obiettivo è negativo ad eccezione della presenza di linfonodi cervicali anteriori ingrossati e delle tonsille, che si mostrano iperemiche e gonfie con essudato. La madre della piccola afferma che questa è la seconda volta che ha avuto tale quadro clinico negli ultimi tre mesi. Il test rapido per lo streptococco è positivo. La piccola non presenta allergie note. Quale delle seguenti non è una potenziale complicanza della faringite da Streptococco beta emolitico di gruppo A?







Domanda 4 (riferita allo Scenario DDD6)

La risposta corretta è la A.

L’ otite esterna è un’ infezione acuta, ad eziologia genericamente batterica (l’ agente eziologico più comune è lo pseudomonas aeruginosa), che coinvolge il condotto uditivo esterno; anche l’ infezione da staphylococcus aureus è abbastanza comune. Si verifica spesso dopo il nuoto in fonti d’ acqua esterne a causa della macerazione della pelle ed il passaggio di batteri solitamente gram-negativi nel condotto uditivo. Il quadro clinico si caratterizza per dolore, secrezione ed ipoacusia (se il condotto uditivo è edematoso e stenotico) e la manovra di trazione del padiglione auricolare provoca nel paziente intenso dolore. Come indicato non rappresenta una complicanza della faringite da streptococco beta emolitico di gruppo A.

La risposta B non è corretta.

La linfadenite è un processo flogistico a carico di uno o più linfonodi, che si mostra clinicamente con dolore, dolorabilità , febbre ed ingrossamento linfonodale: i primi due sintomi permettono di differenziarlo da una semplice linfadenopatia.

La risposta C non è corretta.

La mastoidite è un processo flogistico su base infettivo-batterica delle cellette mastoidee, che consegue solitamente a un’ otite media acuta o in taluni casi da una faringo-tonsillite. Il quadro clinico si caratterizza per dolore, tumefazione, iperemia, fluttuazione in corrispondenza della regione mastoidea, e lateralizzazione del padiglione auricolare.

La risposta D non è corretta.

La glomerulonefrite post-streptococcica è una patologia che si verifica dopo una infezione da ceppi di streptococco beta-emolitico di gruppo A (principalmente i tipi 12 e 49, che sono causa rispettivamente di faringite e impetigine).

Dal punto di vista epidemiologico è la causa più frequente di patologia glomerulare nei bambini tra 5-12 anni; non è comune negli adulti oltre i 40 anni. Dal punto di vista clinico questa patologia si può manifestare con:

  • ematuria asintomatica (in circa la metà dei casi) e una lieve proteinuria;
  • nefrite conclamata con micro o macroematuria, proteinuria, oliguria edema, ipertensione e IR (nei casi più gravi).

Se vi è infezione persistente, possiamo ritrovare la febbre.

La risposta E non è corretta.

Gli ascessi retrofaringei hanno origine dai linfonodi retrofaringei, situati posteriormente alla faringe, causati da infezioni, sviluppatesi alle strutture limitrofe. I microrganismi generalmente responsabili sono streptococchi (soprattutto streptococco beta emolitico di gruppo A) e stafilococchi. La sintomatologia è caratterizzata da: mal di gola, febbre, disfagia, rigidità , dolore cervicale e stridore. La diagnosi richiede la RX laterale del collo o la TC: la radiografia laterale del collo può mostrare l’ ispessimento dello spazio prevertebrale, mentre la TC del collo può meglio definire l’ estensione dell’ ascesso alle strutture limitrofe.

36 di 39 Domande

Quale referto tra i seguenti è corretto?

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La risposta corretta è la D.

Viene definita ipoacusia la riduzione della capacità uditiva, con l’ aumento della soglia uditiva al di sopra dei 20 dB. Le ipoacusie possono essere: monolaterali o bilaterali; improvvise o progressive; trasmissive o neurosensoriali (cocleari quando il problema è nell’ orecchio interno a livello della coclea, nell’ organo del Corti, o retrococleari quando è a livello del nervo cocleare) o miste. Noi possiamo ascoltare tramite due vie: quella aerea e quella ossea. Normalmente noi ascoltiamo i suoni esterni tramite la via aerea mentre, tramite quella ossea, ascoltiamo la nostra voce. Possiamo utilizzare questa qualità a scopo diagnostico, nella diagnosi differenziale tra ipoacusie di tipo trasmissivo e quelle di tipo neurosensoriale.

Nelle forme di tipo trasmissivo (quindi causate da alterazioni a carico della membrana timpanica o del sistema ossiculare), all’ esame audiometrico tonale il paziente non riesce a sentire i suoni attraverso la via aerea, ma riesce a sentire andando a stimolare la via ossea mediante le vibrazioni di un diapason (mandando direttamente lo stimolo all’ organo del Corti). Nell’ ipoacusia di tipo neurosensoriale, invece, il problema è a livello dell’ orecchio interno, quindi avremo una riduzione della capacità uditiva sia tramite la via aerea che tramite quella ossea. L’ esame audiometrico dà origine ad un grafico in cui, nell’ asse delle ordinate abbiamo la perdita uditiva espressa in decibel (dB), invece nell’ asse delle ascisse sono riportate le varie frequenze sonore, espresse in Hertz (Hz). I suoni che vengono “ somministrati” al paziente si distinguono in base alla frequenza (misurata in Hertz), come suoni gravi o bassi (bassa frequenza, 125-250-500 Hz) e suoni acuti o alti (alta frequenza, 3000-4000-8000 Hz). Infine, nella legenda posta inferiormente al grafico, notiamo i simboli che identificano la via uditiva di sinistra nella sua componente di trasmissione aerea (X) e di quella ossea (<).

Con questi presupposti, possiamo notare che il nostro esame audiometrico è abbastanza caratteristico dell’ ipoacusia di tipo neurosensoriale; abbiamo infatti una alterazione sia a carico della via ossea che della via aerea. La via uditiva rappresentata è solo quella di sinistra (la via destra è contemplata nella legenda ma non nel grafico) (risposta D esatta, risposte B e C errate).

La risposta B non è corretta.

Più nel dettaglio, non si tratta di una ipoacusia di tipo trasmissivo in quanto, in tal caso, almeno la via ossea sarebbe responsiva al trasferimento dell’ impulso uditivo e quindi la sua linea avrebbe un andamento orizzontale e sarebbe collocata nella parte alta del grafico.

Le risposte A e C non sono corrette.

Le frequenze interessate dalla ipoacusia sono sia quelle alte (e quindi suoni acuti) sia quelle basse (e quindi i suoni gravi).

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La signora Caringella, una giovane donna di professione casalinga, si reca dal proprio medico curante, il Dott. Bianco, lamentando da circa 1 settimana una fastidiosa sindrome simil-influenzale, che le determina malessere generalizzato, febbre, mal di testa, inappetenza ed intense mialgie. Prima di questo periodo ha sempre goduto di buona salute. L’ ultimo ciclo mestruale l’ ha avuto circa 20 giorni prima, a carattere regolare. La donna riferisce di avere più partner sessuali e utilizza quasi sempre i preservativi. Il medico apprezza delle linfoadenopatie a sede sottomandibolare e cervicale e la presenza di alcune macchie cutanee bruno-rossastre isolate di circa 1 cm di diametro a livello del torace. L’ esame obiettivo del cavo orale e della gola è negativo. La sua F.C. è di 70 bpm/min, la P.A. è 115/75 mm Hg, la F.R. è 15 atti/min e la temperatura corporea è di 38,5 ° C. I reperti del suo esame obiettivo ginecologico sono mostrati nell’ immagine. Se non venisse impostato alcun trattamento, quale sarebbero i prossimi rilievi clinici che potremmo apprezzare nelle fasi successive di questa malattia?







La risposta corretta è C.

La sifilide è una malattia cronica, dovuta alla spirocheta Treponema Pallidum, che non può sopravvivere a lungo all’ esterno del corpo umano. Il T. pallidum penetra nel corpo attraverso le mucose o la cute, raggiunge i linfonodi periferici nel giro di poche ore, e rapidamente diffonde a tutto l’ organismo. La sifilide è caratterizzata da 3 fasi cliniche: primaria, secondaria e terziaria (o tardiva).

Caratteristico della fase primaria è il sifiloma: dopo un periodo di incubazione di 3– 4 settimane (variabile da 1 a 13 settimane), si sviluppa una lesione primaria (sifiloma) nella sede dell’ inoculo.

Questa paziente ha segni e sintomi caratteristici della sifilide secondaria: molteplici papule ipertrofiche bianco-grigiastre e noduli a livello della regione vulvare (sono lesioni caratteristiche, chiamate condilomi lata o al singolare condiloma latum; le lesioni sono estremamente contagiose).

La paziente presenta anche altre caratteristiche della sifilide secondaria, cioè malessere generalizzato, linfoadenopatie, cefalea, eruzioni cutanee, febbre, inappetenza, mal di gola ed intense mialgie.

In assenza di trattamento la paziente può andare incontro alla sifilide terziaria, ovvero la tappa successiva di questa malattia.

Le manifestazioni della sifilide terziaria includono la formazione di gomme luetiche della pelle, neurosifilide e sifilide cardiovascolare. La neurosifilide ha molteplici forme: neurosifilide asintomatica, meningovascolare, parenchimatosa e tabe dorsale.

La sifilide cardiovascolare si manifesta solitamente 10– 25 anni dopo l’ infezione iniziale come dilatazione aneurismatica dell’ aorta ascendente, insufficienza della valvola aortica o restringimento delle arterie coronarie.

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Viene riscontrato il seguente quadro radiologico in una donna di 30 anni, che è stata sottoposta ad una TC total body in seguito ad un incidente stradale. Cosa mostra la TC?

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La risposta corretta è la B

Nell'immagine (a) la TC ha evidenziato enfisema sottocutaneo delle palpebre destre (freccia). Nell'immagine (b) è stato osservato enfisema nell’orbita destra (cerchio). È stato inoltre riscontrato enfisema sottocutaneo nell’area della guancia (freccia). Non vi era presenza evidente di aria nello spazio intracranico né fratture della parete o del pavimento orbitario.

39 di 39 Domande

La signora Boggi, una donna di 70 anni, si reca dal medico curante, il Dott. Candi, lamentando dolore al braccio, insorto dopo essere scivolata sul ghiaccio, cadendo in avanti sulle sue mani. Quale è la diagnosi radiologica?

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La risposta corretta è la D.

Dalla radiografia mostrata si può apprezzare una frattura a tutto spessore carico della porzione meta-epifisaria distale del radio, evidenziabile come una stria di radiotrasparenza che interrompe la corticale ossea, probabilmente provocata da un arto iper-esteso verso l’ esterno che cerca di parare una caduta: si tratta di una frattura completa, spostata e angolata dorsalmente a livello del radio distale. Quando tale tipo di frattura si associa alla frattura anche dello stiloide ulnare si parla di frattura di Colles. Le altre strutture ossee in esame indicate nelle opzioni non appaiono interessate da eventi fratturativi-traumatici (le risposte A, B, C ed E non sono corrette)

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