• Le malformazioni congenite sono alterazioni dello scheletro determinate da un’inibizione o deviazione dello sviluppo degli abbozzi embrionali a causa di fattori intrinseci (genetici, meccanici o metabolici) o estrinseci all’embrione (teratogeni). 
• Spesso non è possibile identificare i fattori eziologici della deformazione, ma è opportuno ricordare quelli conosciuti poiché per questi è possibile praticare un’azione preventiva: tra essi si ricordano l’infezione materna nei primi mesi di gravidanza con il virus della rosolia o della toxoplasmosi, le radiazioni ionizzanti e i farmaci teratogeni. Poiché nell’embrione umano di 8 settimane tutti gli abbozzi cartilaginei dell’apparato scheletrico sono formati, nelle malformazioni che comportano l’assenza di uno o più segmenti è possibile che tali fattori abbiano agito prima di tale periodo. La classificazione è morfologica e topografica (Tabella 01).

Tabella 01

Tabella 01: Malformazioni congenite