Definizione

• Un aneurisma del seno di Valsalva (SOVA) è un allargamento dell’area della radice aortica tra l’annulus della valvola aortica e la cresta sinotubulare. In un cuore normale, il seno sinistro e destro contengono ciascuno i rispettivi osti coronarici, mentre il seno posteriore è un seno non coronarico. La funzione del seno è di consentire l’apertura della valvola aortica durante la sistole senza l’occlusione dell’ostio coronarico.
• Il diametro del seno varia a seconda del sesso; il valore normale è di 4,0 cm negli uomini e di 3,6 cm per le donne, con lievi variazioni adattate alla superficie corporea.
• Il posizionamento anatomico di ciascun seno all’interno del cuore è un fattore determinante per l’esito clinico in caso di formazione e/o rottura del SOVA. Il seno destro è adiacente al setto interventricolare e alle bande parietali del ventricolo destro. Il seno sinistro è prossimale alla parete libera anteriore del ventricolo sinistro ed al lembo mitrale anteriore. Il seno non coronarico (posteriore) si trova sopra il setto interventricolare, una parte del lembo mitrale anteriore e forma un complesso con il seno trasverso.

Cause

• Il SOVA può essere di natura acquisita o congenita. Esso può essere definito come una conseguenza della debolezza della lamina elastica alla giunzione della media aortica e della fibrosi dell’annulus. Nel SOVA congenito, la patologia è spesso associata alla sindrome di Marfan, alla sindrome di Ehlers-Danlos o ad altri disturbi del tessuto connettivo. I pazienti con una valvola aortica biscuspide (BAV, il difetto cardiaco congenito più comune con una prevalenza stimata tra lo 0,5% e il 2%), hanno maggiore probabilità di sviluppare il SOVA, come evidenziato da uno studio su 86 casi in cui il 9% dei pazienti presentava BAV concomitante. Altre lesioni cardiache associate possono includere il difetto del setto ventricolare (31%) e l’Insufficienza Aortica (44%). Embriologicamente il SOVA si forma inizialmente come un diverticolo cieco secondario alle forze di pressione sulla radice aortica. In seguito, i difetti congeniti che potenziano queste forze di pressione possono portare allo sviluppo di un SOVA.
• I SOVA acquisiti sono associati a patologie del tessuto connettivo. L’eziologia infettiva gioca un ruolo ben stabilito nell’ indebolimento del tessuto elastico. La sifilide, l’endocardite batterica e la Tubercolosi sono state ricollegate alla formazione dei SOVA. Gli elementi cronici dell’aterosclerosi e della necrosi mediale cistica possono indebolire lo strato intimale dei vasi e portare ai SOVA. Il trauma toracico, le malattie vasculitiche e la lesione iatrogena durante la sostituzione della valvola aortica sono state segnalate come cause di SOVA acquisiti.

Epidemiologia

• Anche se la vera prevalenza dei SOVA non è nota, il tasso stimato è circa dello 0,09% nella popolazione generale. I SOVA si attestano tra lo 0.1% ed il 3.5% di tutti i difetti cardiaci congeniti e di solito colpiscono il seno coronarico destro, seguito dal seno non coronarico e infine dal seno coronarico sinistro. Tipicamente, gli uomini sono più colpiti (4:1) e c’è una maggiore incidenza riportata nei gruppi asiatici. I SOVA che vanno incontro a rottura, senza terapia, conferiscono un’aspettativa di vita di 1 anno.
• La regolazione anatomica di un SOVA predice solitamente il risultato clinico della rottura dell’aneurisma. La rottura del seno destro e non coronarico mette in comunicazione l’aorta ed il tratto di efflusso ventricolare destro o l’aorta e l’atrio destro. La rottura del SOVA sinistro è clinicamente meno significativa, con conseguente comunicazione tra l’atrio sinistro ed il tratto di efflusso ventricolare sinistro.
• Le rotture si verificano in genere tra i 20 e i 40 anni di età, raramente nell’infanzia o nella tarda età adulta. Lavelocità con cui si verifica una rottura è fattore determinante per l’esito clinico, oltre alle dimensioni ed alla posizione. Il ventricolo destro è la sede più comune, seguito dall’atrio destro. I sintomi possono includere dolore toracico sottosternale, dolore addominale e dispnea da lieve a grave. In molti casi, i pazienti possono presentare sintomi di insufficienza cardiaca acuta, tamponamento cardiaco, compromissione emodinamica e persino morte improvvisa. Eccezionalmente è stata riportata anche la rottura nel setto interventricolare con conseguente ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro.
• I SOVA non rotti, anche se il più delle volte asintomatici, possono presentarsi con una varietà di patologie cardiache oltre alla malattia ischemica. In pochi casi, possono essere presenti dispnea, palpitazioni o angina. In altri casi, i primi segni possono essere aritmia, fibrillazione atriale, o blocco cardiaco completo. I SOVA di grandi dimensioni possono fungere da nido per la formazione di trombi. Le arterie coronarie principali possono essere ostruite da un aneurisma con formazione di trombi, portando alla cardiopatia ischemica con sintomi che imitano le sindromi coronariche acute. I SOVA, indipendentemente dalla rottura, possono essere complicati da Insufficienza Aortica che si verifica dal 30% al 50% dei pazienti. Per questo motivo, spesso la sostituzione della valvola aortica si rende necessaria in aggiunta alla riparazione chirurgica.
• All’esame obiettivo, dei soffi superficiali forti sul secondo suono cardiaco possono essere auscultati, specie in SOVA grandi o rotti. L’elettrocardiogramma rivela Ipertrofia ventricolare sinistra ed elementi  aspecifici dell’onda ST-T. La radiografia del torace può illustrare una struttura rigonfia nell’ombra cavale destra.
• Molte indagini di immagistica possono essere utilizzate nella diagnosi di un SOVA, anche se la tomografia computerizzata è stata solo recentemente sperimentata. Tradizionalmente, l’ecocardiogramma transtoracico e transesofageo sono state utilizzate in prima linea. Nel caso di una rottura del SOVA, la valutazione ecocardiografica con Doppler a colori rivelerà un flusso continuo in sistole e diastole, poiché l’aorta è un sistema ad alta pressione, così come è possibile notare un battito della valvola tricuspide mentre il getto di colore si sposta dall’aorta alla camera destra del cuore. La risonanza magnetica utilizzata con sequenziamento multiplanare ha permesso la valutazione degli shunt intracardiaci nella rottura dei SOVA. Le nuove TAC sono in grado di effettuare una rotazione ad ampio raggio insieme alla tecnologia ECG (electrocardiography-gated) per catturare immagini in meno di un singolo ciclo cardiaco. Questo si traduce in meno radiazioni ed immagini più nitide grazie al tempo di acquisizione più veloce, che permette la visualizzazione anche dei piccoli SOVA in un ambiente dinamico.

Terapia

• La rottura dei SOVA richiede tradizionalmente un intervento chirurgico. Tuttavia, molti studi recenti hanno documentato buoni risultati clinici utilizzando dispositivi di chiusura transcatetere. Non sono ancora stati analizzati studi randomizzati che confrontino i 2 approcci, ma nell’impostazione di un SOVA non rotto, i fattori concomitanti dovrebbero essere considerati prima della riparazione; in caso di ostruzione del tratto di efflusso, aritmia o infezione, è necessario un intervento tradizionale.
• La prima chiusura transcatetere di un SOVA è stata riportata nel 1994 da Cullen et al utilizzando un ombrello Rashkind. Da allora, sono stati esplorati diversi approcci: Abidin et al riportano una riparazione con un dispositivo occlusore settale; Tong et al riportano una serie di 13 pazienti sottoposti a riparazione transcatetere utilizzando un occlusore duttale (data la natura sacculare dei SOVA, l’occlusore è stato scelto per la sua forma ben conformata). I pazienti sono stati sottoposti a terapia con aspirina e clopidogrel per 6 mesi dopo la riparazione e, durante un periodo di follow-up di 60 mesi, il gruppo è rimasto senza complicazioni gravi (come l’embolizzazione del dispositivo, lo shunt residuo, l’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro, una nuova Insufficienza Aortica o la rottura del sito). Zhong et al descrivono la chiusura transcatetere in 22 pazienti utilizzando sia dispositivi settali che duttali con effetti avversi minimi legati alla procedura.
• Rittger et al riportano l’uso di un tappo vascolare Amplatzer (AVP II) per la chiusura del SOVA in una donna di 52 anni. Gli autori notano che la natura regolabile dei dischi prossimali e distali del dispositivo lo rendono ideale per il posizionamento in anatomie altrimenti tortuose. Anche se non senza complicazioni, le tecniche di chiusura transcatetere stanno acquisendo popolarità rispetto alla chirurgia aperta. Nei pazienti con SOVA non rotto e senza sintomi, il ruolo del trattamento chirurgico è sconosciuto.

Terapia chirurgica

• L’intervento chirurgico è raccomandato per un SOVA rotto e/o con anomalie intracardiache associate, come un difetto del setto ventricolare o una significativa insufficienza della valvola aortica. Anche un SOVA non rotto ma sintomatico o che si dilata dovrebbe essere considerato per un intervento chirurgico. Anche se le linee guida specifiche per la riparazione devono ancora essere stabilite, è generalmente accettato seguire le indicazioni per la riparazione dell’aneurisma della radice aortica. Secondo le linee americane del 2010 sull’aorta toracica, la riparazione chirurgica dovrebbe essere considerata in aneurismi >5,5 cm, >5 cm in quelli con valvole bicuspidi, >4,5 cm in presenza di malattie del tessuto connettivo o con tasso di crescita >0,5 cm/anno.
• Dalla prima riparazione chirurgica di successo di un SOVA da parte di Lillehei nel 1957, sono stati descritti diversi approcci chirurgici e tecniche di riparazione, tutte con bypass cardiopolmonare e arresto cardioplegico. Ci sono 3 approcci operativi principali: (1) attraverso la radice aortica tramite aortotomia, (2) attraverso la camera cardiaca in cui l’aneurisma si è rotto, o (3) un doppio approccio attraverso aortotomia ed incisione nella camera cardiaca coinvolta. La scelta dell’approccio è determinata dalla presenza di una patologia valvolare come l’insufficienza aortica, la dimensione del SOVA, la presenza di un’anomalia cardiaca concomitante come un difetto del setto ventricolare e la camera cardiaca coinvolta. Esistono 2 tecniche di chiusura principali: la chiusura primaria e la chiusura con patch. La chiusura primaria è utilizzata di solito per la riparazione di piccoli SOVA. La patch closure invece è preferita per la riparazione dei SOVA più grandi, poiché la chiusura primaria in questi casi può distorcere il seno aortico con conseguente incompetenza della valvola omonima, oppure causare un’eccessiva tensione del tessuto nel sito di riparazione con conseguente rottura ricorrente ritardata.

Con un tasso di mortalità operativa tra l’1,9% ed il 3,6% e tassi di sopravvivenza effettivi vicini al 90% a 15 anni, lariparazione chirurgica dei SOVA si afferma con una mortalità accettabilmente bassa e buoni risultati a lungo termine. L’intervento chirurgico precoce dovrebbe inoltre essere considerato prima del peggioramento dei sintomi e dello sviluppo di complicazioni.