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Definizione

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• Il difetto del setto ventricolare (VSD) è un’apertura congenita nel setto interventricolare del cuore e rappresenta fino al 50% delle malattie cardiache congenite. Embriologicamente la completa separazione dei due ventricoli avviene in momenti diversi: prima si sviluppa la parte muscolare del setto interventricolare, solo in secondo tempo, con lo sviluppo della sua parte membranosa, si completa la separazione fra le due cavità ventricolari.
• I difetti sono classificati in base alla loro posizione nel setto ventricolare:
  • difetto peri-membranoso (che viene anche chiamato subaortico, infracristale o membranoso) è quello più frequente. La caratteristica che lo definisce è quella di essere localizzato nel setto membranoso nella zona del trigono fibroso del cuore dove aorta, mitrale e tricuspide sono tra loro in continuità;
  • difetto di tipo muscolare, si definisce quel difetto i cui bordi sono completamente muscolari; può essere localizzato in qualsiasi parte della porzione trabecolata del setto interventricolare, è di variabile grandezza e prende il nome dalla posizione che occupa nel setto: apicale, muscolare anteriore o medio-muscolare. Può essere unico, ma a volte sono multipli (Swiss cheese). Nel neonato e nella prima infanzia la frequenza di questo tipo di difetto è piuttosto alta ma vi è una forte tendenza alla chiusura spontanea. Quando il difetto è ampio, la presenza di grossolane trabecole muscolari che lo attraversano può dare l’impressione di più di un difetto muscolare. Talvolta, se è inscritto nella parte più apicale del setto, è molto difficile localizzarlo poiché nascosto sia dalle trabecole muscolari (in questa zona molto numerose), sia dalla banda settale che passa anteriormente; secondo tipo di VSD più comune (5%-20% di tutti i VSD);
  • difetto settale interventricolare tipo canale (chiamato anche difetto del setto inlet). Il setto del canale atrioventricolare è totalmente o parzialmente assente. Il difetto è localizzato vicino all’anello valvolare della mitrale e della tricuspide, sotto il lembo settale della tricuspide, il cui anello ne rappresenta il bordo superiore. Questi tipi di difetti sono rari (5%-7% di tutti i VSD), anche se l’incidenza riportata è del 15%-20% nelle popolazioni asiatiche;
  • Difetto del setto conale o sottopolmonare (chiamata anche sopracristale infundibulare, dell’outlet ventricolare, sottoarterioso doppiamento connesso, conosettale o conale). È un difetto inscritto nella parte outlet del setto ed il suo bordo superiore è delimitato dalle valvole semilunari: dalla valvola polmonare e dall’anello valvolare aortico; in basso e a sinistra il margine è delimitato dal setto muscolare; costituiscono il 4%-5% di tutti i difetti cardiaci congeniti;
  • Gerbode (raro), difetto che comporta una comunicazione diretta tra il ventricolo sinistro e l’atrio destro.
• Le principali complicazioni dei VSD non riparati ed emodinamicamente significativi includono:
  • insufficienza cardiaca dovuta a sovra-circolazione polmonare;
  • malattia vascolare polmonare;
  • endocardite infettiva;
  • sindrome di Eisenmenger (cianosi causata da shunt di sangue da destra a sinistra derivante da ipertensione polmonare di lunga durata e ipertrofia ventricolare destra);
  • Insufficienza Aortica (da distorsione dei lembi della valvola aortica);

Immagine 01

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Immagine 01. Tipi differenti di Difetto Interventricolare visti dalla parte destra del cuore.

Immagine 02

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Immagine 02. Esempio di DIV Muscolare.

Immagine 03

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Immagine 03. Esempio di DIV perimembranoso.

Immagine 04

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Immagine 04. DIA.

Epidemiologia

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• Il difetto del setto ventricolare (VSD) è il più comune difetto congenito del cuore:
  • l’incidenza riportata varia notevolmente a causa delle differenze nella sensibilità delle immagini, dell’età alla presentazione e del tipo di VSD, ed è stimata a 1,56-53,2 per 1.000 nati vivi;

Fattori di rischio

• fattori genetici, sono imporanti, infatti, è stato riscontrato:
  • un tasso di ricorrenza nei parenti di primo grado:
    • del 2% nella prole con difetto del setto ventricolare paterno (VSD);
    • del 6%-10% nella prole con VSD materna;
  • malattie e sindromi genetiche associate a VSD:
    • sindrome di Down (trisomia 21);
    • sindrome di DiGeorge (22q11.2 sindrome da eliminazione);
    • sindrome di Turner (45X);
    • sindrome di Holt-Oram e mutazione TBX5 associata;
• esposizione ambientale:
  • malattie metaboliche materne non trattate come il diabete e la fenilchetonuria (PKU);
  • farmaci teratogeni come l’alcol e la fenitoina, esposizione materna al litio durante il primo trimestre;
  • infezioni materne come la rosolia;
• l’obesità materna durante la gravidanza associata ad un aumento del rischio di VSD congenito nel neonato rispetto alla gravidanza nella madre di peso normale;

Fisiopatologia

• Il difetto del setto ventricolare (VSD) deriva molto probabilmente da interazioni multifattoriali, compresa la predisposizione genetica ereditaria e le cause ambientali;
• I VSD acquisiti sono molto più rari nelle popolazioni pediatriche e possono essere dovuti a cause iatrogene, traumi contundenti o penetranti, o occasionalmente all’infarto post-miocardico;
• I principali fattori che influenzano il significato emodinamico del difetto del setto ventricolare (VSD) sono:
  • dimensioni e posizione del VSD;
  • resistenza vascolare polmonare;
  • pressione relativa nei ventricoli destro e sinistro;
  • Insufficienza Aortica associata;
  • ostruzione del tratto di deflusso associato;
• VSD è una malformazione cardiaca congenita che si manifesta durante lo sviluppo fetale:
  • l’elevata resistenza vascolare polmonare normalmente presente al momento della nascita limiti lo shunt da sinistra a destra, anche con VSD di grandi dimensioni;
  • lo shunt da sinistra a destra inizia con la caduta della resistenza polmonare nelle prime ore di vita;
  • la resistenza vascolare polmonare può rimanere alta con un grande difetto, a causa della costrizione persistente delle arteriole polmonari, con conseguente elevata pressione polmonare;
  • la resistenza vascolare poi diminuisce nel corso di diverse settimane a causa di alcuni cambiamenti:
    • shunt permanente da sinistra a destra;
    • incremento del flusso sanguigno polmonare;
    • sviluppo della circolazione polmonare e dell’insufficienza cardiaca;
  • L’ipertensione polmonare deriva principalmente da un aumento della pressione e del flusso verso la vascolarizzazione polmonare;
  • nei neonati con grandi VSD e grandi shunt da sinistra a destra, la sovra-circolazione polmonare provoca sintomi di insufficienza cardiaca;
  • nel tempo la resistenza vascolare polmonare può aumentare e causare ipertensione polmonare, portando alla sindrome di Eisenmenger;

Segni e Sintomi

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• 80%-90% dei neonati con difetto ventricolare piccolo-moderato (VSD) presenta sintomi solo lievi (potrebbe presentare un soffio al cuore);
• i neonati con VSD da moderata a grande non diagnosticata possono sviluppare sintomi, di solito settimane/diversi mesi dopo la nascita, di sovra-circolazione polmonare e/o insufficienza cardiaca, tra cui:
  • respiro affannoso, respirazione rapida e difficoltà respiratoria;
  • difficoltà di respirazione e/o sudorazione durante l’alimentazione;
  • scarsa alimentazione;
  • mancata crescita;
• il bambino più grande o nell’adulto con la sindrome di Eisenmenger, può presentare:
  • palpitazioni;
  • dispnea da sforzo;
  • intolleranza all’esercizio;
  • edema;
  • cianosi progressiva;
  • sincope;
  • dolore al petto;
  • emottisi;
• nell’adulto con VSD non riparato (improbabile che si presenti in età adulta senza una valutazione o diagnosi preliminare), la presentazione potrebbe includere:
  • intolleranza all’esercizio fisico dovuta a malattia vascolare polmonare in progressione, o cianosi se progressione alla sindrome di Eisenmenger;
  • febbre dovuta a endocardite infettiva;
• Segni e sintomi comuni di VSD nei neonati includono:
  • eccessiva stanchezza;
  • respirazione rapida e superficiale;
  • difficoltà di respirazione e/o sudorazione durante l’alimentazione;
  • scarso apporto calorico e mancata crescita;
  • scarso aumento di peso;
• I bambini più grandi o gli adulti con la sindrome di Eisenmenger con un VSD significativo non diagnosticato possono presentare dispnea da sforzo, svenimenti, emottisi o cianosi.

Esame Obbiettivo

• valutare l’aspetto generale, i segni vitali e la crescita;
• cianosi può comparire nei pazienti con la sindrome di Eisenmenger;
• caratteristiche del soffio cardiaco all’auscultazione:
  • murmure tipicamente pansistolici o olo-sistolici;
  • i piccoli difetti del setto ventricolare (VSD) possono essere più rumorosi, sono spesso molto acuti, e occasionalmente si può notare anche un fremito;
  • grandi VSD possono presentare un murmure con:
    • qualità costante e poca variazione durante tutto il ciclo cardiaco;
    • rombo diastolico all’apice dovuto all’aumento dell’afflusso mitralico;
  • il grado e la posizione del mormorio possono variare con la velocità e la quantità di flusso, la posizione del VSD e le condizioni associate:
    • i VSD muscolari possono essere rilevati sul bordo sternale inferiore sinistro e le caratteristiche del mormorio possono variare con la contrazione muscolare durante la sistole;
    • Le VSD perimembrane possono avere un click sistolico associato all’aneurisma della valvola tricuspide;
    • difetti infundibolari possono essere rilevati sul bordo sternale superiore sinistro e shunt vicino alla valvola polmonare;
    • VSD con Insufficienza Aortica può essere rilevato come murmure diastolico decrescente al margine sternale sinistro con il paziente seduto e inclinato in avanti;
    • Il VSD associato o che contribuisce al rigurgito tricuspidale può avere un soffio sistolico sul bordo sternale inferiore sinistro o destro inferiore destro;
  • il murmure può non essere presente nei pazienti con VSD di grandi dimensioni senza shunt e nei pazienti con sindrome di Eisenmenger con shunt da destra a sinistra;
• palpazione del precordium:
  • sovraccarico del volume del ventricolo sinistro con impulso spostato lateralmente e/o aumento della componente polmonare nel II tono del cuore suggerisce un VSD più grande;
  • il sollevamento ventricolare destro e/o la forte componente polmonare del secondo suono cardiaco suggeriscono la sindrome di Eisenmenger;
• in adulto con VSD non riparato:
  • murmure sistolico, di solito più forte sul bordo sternale inferiore sinistro:
    • soffio pansistolico se la pressione ventricolare destra è bassa;
    • più corto, più morbido e con picco più basso con l’aumento della pressione ventricolare destra;
    • mormorio sistolico precoce molto acuto con piccolo VSD muscolare (termina in sistole precoce a causa della chiusura del difetto durante la contrazione muscolare);
  • nuovo mormorio diastolico di rigurgito aortico dovuto al prolasso della valvola aortica;

Immagine 04

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Immagine 04. Le dimensioni del difetto influenzano l’entità e la direzione dello shunt.

Diagnosi

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• difetto del setto ventricolare sospetto (VSD) nei neonati con presentazione clinica di:
  • caratteristico murmure del cuore;
  • tachipnea;
  • dispnea durante l’alimentazione;
  • difficoltà di alimentazione e scarso aumento di peso;
• L’ecocardiografia è necessaria per confermare e chiarire il tipo di VSD, nonché per valutare la presenza di ulteriori malattie cardiache congenite associate;
• la diagnosi prenatale può essere fatta anche mediante ecocardiografia fetale;
• la diagnosi iniziale è rara negli adulti e può essere confermata con l’ecocardiografia;
• nei neonati e nei bambini, l’imaging può confermare il difetto del setto ventricolare (VSD) dopo l’esame fisico:
  • l’ecocardiografia è il metodo preferito per la diagnostica per immagini;
  • il cateterismo cardiaco può essere utilizzato nei casi di malattie cardiache congenite complesse;
  • la risonanza magnetica può essere utilizzata per difetti di immagine prima e dopo l’intervento chirurgico;
• altri test che possono rilevare solo le caratteristiche di un VSD di grandi dimensioni:
  • radiografia del torace (può anche rilevare la sindrome di Eisenmenger);
  • elettrocardiografia;
• la cateterizzazione cardiaca in genere non è necessaria con la maggior parte dei VSD

Ecocardiografia (test di conferma)

• Per valutare la dimensione del difetto e il volume dello shunt;
  • I risultati dell’ecografia Doppler di un flusso sanguigno patologico da sinistra a destra possono aiutare a diagnosticare difetti ventricolari minori;

Caso 005

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Caso 005. Ecocardiografia: DIV sotto-aortico

Caso 006

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Caso 06. Ecocardiografia color-doppler: visibile uno shunt sx-dx a bassa velocità.

Radiografia del torace

• Miglioramento delle marcature vascolari polmonari;
• Allargamento atriale sinistro e ventricolare;
• Nelle fasi successive, ingrandimento del ventricolo destro e dell’arteria polmonare (a causa dell’elevato PVR);

Elettrocardiografia (ECG)

• nei pazienti con un piccolo difetto del setto ventricolare (VSD), l’elettrocardiogramma può apparire normale:
• i risultati dell’elettrocardiogramma che possono suggerire che VSD includa:
  • Ipertrofia ventricolare sinistra dovuta al carico volumetrico;
  • allargamento dell’atrio sinistro;
  • ipertrofia ventricolare destra dovuta all’ipertensione;
  • polmonare o all’ostruzione del tratto di efflusso polmonare;
  • deviazione dell’asse destro e allargamento atriale destro dovuto all’elevata pressione dell’arteria polmonare;
  • con VSD di grandi dimensioni e significativa ipertensione arteriosa polmonare:
    • ipertrofia biventricolare;
    • ipertrofia ventricolare destra isolata se il tratto di efflusso del ventricolo sinistro è diminuito a causa della riduzione dello shunt da sinistra a destra;
  • con VSD non riparata, soprattutto nei pazienti con aumento della pressione arteriosa polmonare
    • complessi ventricolari prematuri (PVC) (isolati, couplets e multiformi);
    • tachicardia ventricolare non sostenuta;

Trattamento

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• alcuni difetti del setto ventricolare (VSD) diminuiranno spontaneamente di dimensione o si chiuderanno con una gestione conservativa;
• gestione non chirurgica di VSD:
  • I VSD di medie e grandi dimensioni possono richiedere una gestione medica, tra cui:
    • nei neonati sintomatici con ipertensione polmonare, diuretici con o senza inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina;
    • in pazienti asintomatici senza ipertensione polmonare ma con sovraccarico del cuore sinistro, può essere indicata una gestione conservativa (vigile attesa);
  • nei neonati con VSD complicato da insufficienza cardiaca considerare diuretici, digossina, riduzione del post-carico e chirurgia precoce se l’insufficienza cardiaca non può essere controllata dal punto di vista medico;
  • profilassi antibiotica dell’endocardite, se necessario;
• chiusura chirurgica o catetere di VSD:
  • l’intervento non può essere indicato in piccoli VSD;
  • La decisione di eseguire la chiusura chirurgica o transcatetere di un VSD si basa su molteplici fattori, tra cui:
    • posizione del VSD;
    • età del paziente;
    • presenza e grado di ipertensione polmonare;
    • grado di ingrandimento della camera del cuore;
    • presenza di prolasso aortico e rigurgito;
    • presenza di altri difetti cardiaci;
  • tempi di chiusura:
    • immediato in pazienti con VSD di grandi dimensioni e scompenso cardiaco incontrollabile;
    • precoce (età 3-6 mesi) nei neonati con insufficienza cardiaca refrattaria alla gestione medica, o per lo sviluppo di ipertensione polmonare significativa o ≥ 1 epiSodio di endocardite;
    • all’età di 1-2 anni in pazienti con SEV moderate o grandi, o pressioni polmonari del 50%-66% delle pressioni sistemiche;
    • all’età di 2-4 anni per difetti moderati che difficilmente si chiudono, o piccoli difetti di uscita con dilatazione cardiaca sinistra, pressione arteriosa polmonare normale e shunt da sinistra a destra > 1,5:1, o prolasso della valvola aortica (con o senza insufficienza aortica);
    • ogni volta che il prolasso della valvola aortica si traduce in un’Insufficienza Aortica significativa o progressiva;
  • procedure chirurgiche:
    • la chiusura con patch (toppe) attraverso la sternotomia con bypass cardiopolmonare è il metodo chirurgico preferito per la chiusura di VSD;
    • bande assorbibili o dilatabili con palloncino possono essere indicate in pazienti con difetti muscolari multipli per ridurre il flusso sanguigno polmonare;
  • la chiusura del transcatetere può essere indicata in VSD muscolari e difetti che possono essere di difficile accesso chirurgico:
    • la chiusura minimamente invasiva del periventricular device ha riferito di avere una buona sicurezza ed efficacia a breve e medio termine nei bambini con VSD perimembranaus;
    • Il dispositivo Amplatzer VSD transcatetere Amplatzer ha riferito di essere sicuro ed efficace per la chiusura di VSD residui post-chirurgici;

Caso 07

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