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1 di 5 Domande

Un uomo di 33 anni arriva dal reparto di gastroenterologia con diagnosi di ipergastrinemia secondaria ad un tumore delle cellule delle isole pancreatiche e gli è stato rilevata una calcemia di 12,3 mg/dL (normale 8,5-10,5). Qual è la diagnosi più probabile?







La risposta corretta è la A
Nel paziente del caso clinico, che presenta un tumore delle cellule endocrine del pancreas ed ipercalcemia, la diagnosi più probabile è quella di neoplasia endocrina multipla di tipo I (MEN 1), chiamata anche sindrome di Wermer, che comprende tumori alle paratiroidi, pancreas endocrino e adenoipofisi. In particolare, nella quasi totalità dei pazienti rileviamo iperparatiroidismo primario con ipercalcemia, solitamente asintomatica. I tumori del pancreas endocrino che compaiono nella MEN1 sono generalmente glucagonoma, vipoma, insulinoma e gastrinoma che può manifestarsi con diarrea e steatorrea. Al contrario, la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 comprende carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma e, in una variante, iperparatiroidismo primitivo (risposta E errata). All’opposto, il complesso di Carney comprende pigmentazione cutanea a chiazze, iperattività endocrina e mixomi (risposta C errata). Inoltre, la sindrome poliglandolare autoimmune di tipo I o sindrome APECED è una patologia genetica che esordisce nell'infanzia o nella prima adolescenza in combinazione con una candidiasi muco-cutanea cronica, con ipoparatiroidismo e insufficienza autoimmune delle ghiandole surrenali (risposta D errata). Infine, la sindrome di McCune-Albright comprende displasia fibrosa delle ossa, macchie “caffè-latte” e pubertà precoce (risposta B errata).

2 di 5 Domande

Quale dei seguenti e' considerata una malattia causata da un deposito lisosomiale?







La risposta corretta è la D
Una malattia da deposito lisosomiale multisistemica, progressiva, ereditaria è la malattia di Fabry, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei (come gli angiocheratomi), renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari. In particolare, le patologie ereditarie da deposito lisosomiale si distinguono in mucopolisaccaridosi, lipidosi, glicoproteinosi. Nella malattia di Fabry è presente un deficit dell’alfa-galattosidasi con accumulo di sfingolipidi nei lisosomi. Al contrario, nella porfiria intermittente acuta è presente un deficit enzimatico congenito nel metabolismo delle porfirine (risposta B errata). All’opposto, la sindrome di Lesh-Nyhan è causata da un deficit del metabolismo delle basi azotate, purine e pirimidine (risposta C errata). Inoltre, l’emocromatosi ereditaria è causata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo. In base al gene coinvolto è possibile distinguere 5 tipi di emocromatosi ereditaria: HFE (tipo 1), HFE2 (tipo 2a), HAMP (tipo 2b), TFR2 (tipo 3) e SLC40A1 (tipo 4 o ferroportinopatia). Infine, la sindrome di Alport è una malattia ereditaria a trasmissione diaginica che coinvolge il collagene tipo IV delle membrane basali con progressiva insufficienza renale entro i 20 anni, con o senza anomalie oculari, e sviluppo di sordità neurosensoriale progressiva (risposta E errata).

3 di 5 Domande

Una donna di 43 anni ha subito un intervento chirurgico sei anni fa perché affetta da obesità patologica, ed è stata utilizzata una tecnica di derivazione biliopancreatica. Ha perso il 75% del peso in eccesso e segue una dieta orale di 1500 Kcal senza alcun problema di tolleranza. Indicare quale integrazione NON sarebbe necessaria in questo paziente:







La risposta corretta è la D
L’integrazione che non sarebbe necessaria in una paziente operata con derivazione biliopancreatica per obesità patologica è l’integrazione proteica, in quanto con questo tipo d’intervento non ne viene alterato l’assorbimento. In particolare, gli interventi chirurgici per i pazienti con obesità patologica puntano ad ottenere restrizione gastrica e malassorbimento selettivo, e comprendono la derivazione biliopancreatica con o senza esclusione duodenale e il bypass gastrico Roux-en-Y. Questo tipo di chirurgia restrittiva e/o malassorbitiva può determinare carenze nutrizionali di micronutrienti come Fe, Ca, vitamina D, acido folico e la vitamina B12 i cui livelli nel sangue vanno monitorati per l’eventuale integrazione (risposte A, B, C ed E errate).

4 di 5 Domande

Indica quale delle seguenti affermazioni in riferimento al fattore V di Leiden è vera?







La risposta corretta è la D
Il fattore V di Leiden consiste nella resistenza del fattore V all'azione della proteina C e insieme alla mutazione G20210A della protrombina, determina la predisposizione trombotica su base genetica più diffusa negli euroasiatici. Al contrario, non si tratta di un aumento della resistenza del fattore V alla proteina S (risposta A errata). All’opposto, la sua presenza non causa un prolungamento del tempo di tromboplastina parziale che invece si ha in caso aumentato rischio emorragico (risposta C errata). Inoltre, il disturbo associato alla presenza di anticorpi anticardiolipina è la sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (risposta B errata). Infine, è una mutazione puntiforme, in particolare la sostituzione missenso dell’arginina con la glutammina, che determina questo stato di ipercoagulabilità ematica (risposta E errata)

5 di 5 Domande

Un paziente di 73 anni, anticoagulato con acenocumarolo poiché affetto da fibrillazione atriale, giunge al pronto soccorso per un mal di testa di rapida insorgenza che perdura da un'ora. Si osserva al neuroimaging una emorragia cerebrale emisferica intraparenchimale di 1 cm di diametro. Nei test di laboratorio si osserva un INR pari a 4. Qual è il trattamento più corretto tra quelli indicati?







La risposta corretta è la C
Il trattamemnto più corretto nel paziente del caso clinico che assume acenocumarolo e presenta una importante emorragia cerebrale con INR uguale a 4 è la somministrazione di vitamina K (come antidoto dell’acenocumarolo) per via endovenosa (per avere effetto nel minor tempo possibile) con plasma fresco congelato (contenente i fattori della coagulazione vitamina K dipendenti) e sospensione di acenocumarolo che veniva assunto in eccesso dato il valore INR > 3. Al contrario, la somministrazione del concentrato del complesso di protrombina o fattore VII attivato ricombinante (rFVIIa) viene utilizzato in caso di emorragie importanti, per regolarizzare l’INR in breve tempo quando i pazienti devono andare incontro a chirurgia e nei pazienti non candidabili al trattamento con plasma fresco congelato (risposta D errata).

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