Clinica

• Amelanosi e ipomelanosi Esistono molti meccanismi alla base delle malattie da ipopigmentazione, le quali possono essere diffuse o localizzate. L’ipopigmentazione acquisita di solito è di natura postinfiammatoria.
• Nevo acromico È una patologia più comune di quanto descritto, ma, poiché essa è completamente asintomatica, spesso viene trascurata dallo stesso paziente. Di solito si presenta come una chiazza chiara di forma irregolare, in genere sulla faccia anteriore dell’addome (Immagine 01). E’ meglio visibile se il paziente è di fototipo scuro o dopo fotoesposizione. Al contrario, è difficilmente o per nulla riscontrabile alla nascita, soprattutto se il paziente è di fototipo I o II. Va distinta dal nevo anemico, in cui uno sfregamento non riesce a indurre un arrossamento reat­tivo, che è invece normale nel nevo acromico.
• Albinismo Rappresenta un gruppo di patologie caratterizzate da assenza, in grado variabile, di melanina in cute, capelli e occhi a causa di diversi difetti congeniti della produzione e del trasferimento del pigmento. I pazienti con segni cutanei di albinismo quasi sempre presentano reperti oculari, come anomalie di pigmento dell’iride e della retina e un evidente riflesso rosso. I problemi oculari non sono solo causati dalla mancanza di protezione dell’occhio. La melanina, infatti, ha un ruolo nei circuiti neuronali come in quelli delle vie ottiche, per cui l’eventuale assenza o deficit causa difetti visivi di origine neurologica, come il nistagmo. Gli albini tirosinasi-negativi sono completamente bianchi, con capelli biondo-bianchi e occhi blu. Non si abbronzano mai, ma possono avere nevi melanocitari, che si presentano pallidi o di colore rosso, e sono a rischio di sviluppo di cheratosi attiniche, carcinomi basocellulari e melanomi, che sono amelanotici per definizione. Poiché non hanno melanina nella retina il riflesso rosso è più evidente che nelle altre forme. Negli albini tirosinasi-positivi tutti i problemi sono minori; la cute alla nascita è bianca, mentre successivamente può assumere una tonalità da rosa a crema, specialmente negli individui di razza nera. I pazienti di solito hanno capelli biondo-castani, iridi tra il blu e il giallo-marrone, efelidi e nevi melanocitari pigmentati.
• Piebaldismo È una depigmentazione localizzata stabile, che coinvolge principalmente il viso, causata da assenza congenita di melanociti. Clinicamente le aree depigmentate sono circoscritte e stabili dalla nascita. La depigmentazione in genere è più evidente lungo la linea mediana e coinvolge la fronte, producendo una ciocca bianca (poliosi circoscritta o localizzata), la parte centrale del viso, lo sterno e le regioni superiori dell’addome, così come le ginocchia e i gomiti. Le aree completamente bianche di solito sono circondate da un alone iperpigmentato e hanno isole di cute pigmentata al loro interno.
• Sindrome di Waardenburg È una malattia ereditaria caratterizzata da lesioni della pelle e dei capelli simili a quelle del piebaldismo, con aggiunta di eterocromia iridea, ipertelorismo e sordità. Le alterazioni cutanee principali sono un ciuffo di capelli bianchi e, in alcuni pazienti, anche ciglia e sopracciglia bianche. Le caratteristiche cliniche più importanti sono la sordità neurosensoriale (circa il 25% dei pazienti) e la malattia di Hirschsprung (circa il 5% dei pazienti).
• Poliosi congenita Nei pazienti affetti da questa malattia, che rappresenta solo una variante del piebaldismo, si nota solamente una ciocca bianca di capelli, senza altri difetti.
• lncontinentia pigmenti achromians Detta anche ipomelanosi di Ito, è un’ipopigmentazione localizzata “a vortice” che segue le linee di Blaschko, di solito presente alla nascita, e che rappresenta l’espressione di un mosaicismo (Immagine 02). Spesso è difficile determinare se sono normali i segmenti di cute chiari o quelli scuri. Le lesioni a volta sono difficilmente visibili alla nascita e possono diventare più evidenti nel corso del primo-secondo anno di vita.
• Macchie ipopigmentate “a foglia di frassino” nella sclerosi tuberosa I pazienti affetti da sclerosi tuberosa possono presentare alla nascita aree acromiche localizzate leggermente allungate e dentellate ai bordi, da cui il nome (Immagine 03). L’osservazione alla luce di Wood ne facilita l’individuazione e dovrebbe essere effettuata in tutti i neonati con convulsioni, dato che queste macchie sono spesso i primi e unici segni di sclerosi tuberosa.
• Sclerosi tuberosa o sindrome di Bourneville-Pringle È una facomatosi, ossia una sindrome ereditaria che interessa la cute, gli occhi e il sistema nervoso, che si trasmette con carattere autosomico dominante, caratterizzata da lesioni amartomatose a livello della cute, dell’SNC e di altri organi come cervello, reni, cuore, retina e polmoni. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulari, per cui si sviluppano amartomi multipli (angiomiolipomi renali, angiofibromi cu­tanei, astrocitomi giganto-cellulari cerebrali e retinici, rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in diversi organi, la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono ritardo mentale, epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali. Le manifestazioni cliniche della patologia sono estremamente variabili, perfino tra i membri affetti della stessa famiglia; alcuni soggetti possono essere asintomatici per tutta la vita senza sapere di essere malati o venirne a conoscenza solo quando la diagnosi viene posta ai loro figli. L’incidenza è di 1 caso ogni 6000 nati, ma la frequenza potrebbe essere maggiore. Tra i criteri diagnostici maggiori i primi quattro sono cuta­nei (Tabella 01). Dopo le macchie ipopigmentate, la manifestazione cutanea più caratteristica della patologia sono gli angiofibromi (una volta chiamati impropriamente adenomi sebacei), che compaiono fra i 3 e i 5 anni di vita e crescono durante la pubertà, e i fibromi periungueali. Placche fibrose sulla fronte si manifestano con macchie leggermente rilevate; sul collo o sul fondo schiena sono di colore bruno-giallastro, con aspetto di buccia d’arancia (“a pelle di zigrino”).

Immagine 01

Immagine 01. L’area più chiara di forma irregolare e a margini netti, ben visibile sull’addome di questa bambina, è un tipico nevo acromico.

Immagine 02

Immagine 02. Le curiose figurazioni con disegni “a vortice” che seguono le linee di Blaschko sono l’espressione di un’ipo­melanosi a mosaico.

Immagine 03

Immagine 03. Paziente con problemi neurologici e chiazze ipo­crom1che, alcune delle quali con disegno allungato.

Tabella 01

Tabella 01. Criteri diagnostici maggiori nella sclerosi tuberosa.