Definizione

• La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell’utero e della porzione superiore (2/3) della vagina in donne che mostrano uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e un cariotipo normale 46, XX.

Epidemiologia

• Colpisce almeno 1/4.500 donne.

Segni e Sintomatologia

• La MRKH può essere isolata (tipo 1) ma, più frequentemente, si associa a difetti renali, vertebrali e, più raramente, dell’udito e del cuore (MRKH tipo 2 o associazione MURCS).
• Il primo segno clinico della sindrome MRKH è l’amenorrea primaria in giovani donne che presentano, peraltro, uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e dei genitali esterni, con ovaie normali e funzionanti e cariotipo 46, XX, in assenza di anomalie cromosomiche visibili.
• I segni clinici della sindrome MRKH si sovrappongono a quelli di altre sindromi o associazioni e per questo richiedono un’accurata definizione.
• Per un lungo periodo, la sindrome è stata considerata una anomalia sporadica, ma un crescente numero di casi familiari oggi suggerisce un’ipotesi genetica.
• Nei casi familiari, la sindrome sembra trasmettersi con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta e espressività variabile. Questo suggerisce il coinvolgimento di mutazioni in un gene dello sviluppo o di una anomalia cromosomica di piccole dimensioni.
• Tuttavia, l’eziologia della sindrome MRKH rimane al momento sconosciuta.

Trattamento

• Il trattamento dell’aplasia della vagina, che consiste nella creazione di una neovagina, può essere proposto per consentire i rapporti sessuali. Dal momento che lo stress psicologico è molto importante nelle giovani donne con MRKH, è essenziale per le pazienti e i familiari richiedere un sostegno psicologico prima e durante il trattamento.