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Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
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Definizione
La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell’utero e della porzione superiore (2/3) della vagina in donne che mostrano uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e un cariotipo normale 46, XX.
Epidemiologia
Colpisce almeno 1/4.500 donne.
Segni e Sintomatologia
La MRKH può essere isolata (tipo 1) ma, più frequentemente, si associa a difetti renali, vertebrali e, più raramente, dell’udito e del cuore (MRKH tipo 2 o associazione MURCS).
Il primo segno clinico della sindrome MRKH è l’amenorrea primaria in giovani donne che presentano, peraltro, uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e dei genitali esterni, con ovaie normali e funzionanti e cariotipo 46, XX, in assenza di anomalie cromosomiche visibili.
I segni clinici della sindrome MRKH si sovrappongono a quelli di altre sindromi o associazioni e per questo richiedono un’accurata definizione.
Per un lungo periodo, la sindrome è stata considerata una anomalia sporadica, ma un crescente numero di casi familiari oggi suggerisce un’ipotesi genetica.
Nei casi familiari, la sindrome sembra trasmettersi con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta e espressività variabile. Questo suggerisce il coinvolgimento di mutazioni in un gene dello sviluppo o di una anomalia cromosomica di piccole dimensioni.
Tuttavia, l’eziologia della sindrome MRKH rimane al momento sconosciuta.
Trattamento
Il trattamento dell’aplasia della vagina, che consiste nella creazione di una neovagina, può essere proposto per consentire i rapporti sessuali. Dal momento che lo stress psicologico è molto importante nelle giovani donne con MRKH, è essenziale per le pazienti e i familiari richiedere un sostegno psicologico prima e durante il trattamento.