La risposta corretta è la C.
La storia clinica di questo paziente è suggestiva per feocromocitoma, una neoplasia che origina dalle cellule enterocromaffini localizzate nella midollare del surrene per il 90% dei casi; nel restante 10% dei casi la localizzazione è extra surrenalica e prende il nome di paraganglioma. Questa neoplasia si caratterizza per la secrezione di catecolamine e peptidi vasoattivi. Per questo motivo, nelle forme secernenti, i sintomi sono legati proprio alla liberazione di catecolamine che agiscono sui recettori adrenergici, attivandoli. Le manifestazioni più evidenti sono tachicardia e palpitazioni,crisi ipertensive e diaforesi. Le crisi ipertensive possono provocare cefalea improvvisa e attacchi d’ansia. La contemporaneità di questi sintomi si riscontra solo nel 15% dei pazienti affetti. La diagnosi viene fatta mediante esami di laboratorio, con la ricerca di metanefrina e normatanefrina, che sono metaboliti urinari di adrenalina e noradrenalina insieme all’acido vanilmandelico ( VMA ) e all’acido omovanillico, quindi lo screening di raccolta delle urine di 24 ore per queste sostanze può essere utile per stabilire o escludere queste diagnosi. Sebbene le metanefrine urinarie abbiano una sensibilità del 97%, non rappresentano il test più sensibile per la diagnosi di feocromocitoma, come descritto sopra, in quanto ha una sensibilità solo del 87% per la rilevazione feocromocitoma. Il test più sensibile per la rilevazione feocromocitoma è metanefrine libere frazionate plasmatiche .
Per la conferma della sede (o delle sedi) di localizzazione del feocromocitoma e del paraganglioma, così come anche nella ricerca delle recidive, è utile l’esecuzione della scintigrafia con metaiodobenzilguanidina marcata con iodio-131. Questo, un analogo della guanetidina, si accumula a livello delle terminazioni nervose presinaptiche delle cellule adrenergiche e nei granuli intracitoplasmatici delle cellule cromaffini.
Le risposte A ed E non sono corrette.
La diagnosi, come detto, viene fatta mediante esami di laboratorio, con la ricerca di metanefrina e normatanefrina, che sono metaboliti urinari di adrenalina e noradrenalina insieme all’acido vanilmandelico ( VMA ) e all’acido omovanillico, quindi lo screening di raccolta delle urine di 24 ore per queste sostanze può essere utile per stabilire o escludere queste diagnosi. Sebbene le metanefrine urinarie abbiano una sensibilità del 97%, non rappresentano il test più sensibile per la diagnosi di feocromocitoma, come descritto sopra, in quanto ha una sensibilità solo del 87% per la rilevazione feocromocitoma. Il test più sensibile per la rilevazione feocromocitoma è metanefrine libere frazionate plasmatiche .
La risposta B non è corretta.
La tomografia computerizzata addominale è utile per localizzare il sito del tumore, ma non darà una diagnosi specifica: il f feocromocitoma è più spesso localizzato nella midollare del surrene .
La risposta D non è corretta.
Il dosaggio di acido 5-idrossiindolacetico è utile per la diagnosi di sindrome carcinoide .
