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1 di 24 Domande

Quale complicanza clinica NON si riscontra nell'IRC terminale?







La risposta corretta è la B

Nell’IRC terminale non si riscontra come complicanza l’artrite. La malattia renale cronica è classificata in 5 stadi: Stadio 1: velocità di filtrazione glomerulare normale (≥90 mL/min/1,73 m²) con albuminuria persistente o malattia renale strutturale o ereditaria; Stadio 2: 60-89 mL/min/1,73 m²; Stadio 3a: 45-59 mL/min/1,73 m²; Stadio 3b: 30-44 mL/min/1,73 m²; Stadio 4: 15-29 mL/min/1,73 m²; Stadio 5: <15 mL/min/1,73 m². La velocità di filtrazione glomerulare può essere stimata tramite l’equazione CKD-EPI: 141 × (creatinina sierica)^-1,209 × 0,993^età, moltiplicata per 1,018 se donna e 1,159 se afroamericano (1,1799 per donne afroamericane). Questo calcolo è poco accurato negli anziani sedentari, obesi o molto magri. In alternativa, si può usare l’equazione di Cockcroft-Gault per stimare la clearance della creatinina, che tende a sovrastimare del 10-40%. Le complicanze comprendono quelle neurologiche (neuropatia periferica), ematologiche (anemia da ridotta produzione di eritropoietina), scheletriche (osteodistrofia, risposte C-D-E errate) e pericardite nel 20% dei pazienti con insufficienza renale (risposta A errata).

2 di 24 Domande

Nella brucellosi acuta qual e' il titolo minimo per la diagnosi:







La risposta corretta è la C.

La brucellosi (nota anche come "febbre ondulante", "febbre mediterranea" o "febbre maltese") è un’infezione zoonotica trasmessa all’uomo da animali infetti (bovini, ovini, caprini, cammelli, suini o altri) attraverso l’ingestione di prodotti alimentari non pastorizzati, in particolare lattiero-caseari, oppure per contatto diretto con tessuti o fluidi contaminati. Va sospettata in pazienti con febbre, malessere, sudorazione notturna e artralgie in presenza di esposizione epidemiologica significativa, come consumo di prodotti caseari non pastorizzati, contatto con animali in aree endemiche o esposizione professionale. Una diagnosi presuntiva può essere formulata sulla base di:

  • titolo anticorpale totale anti-Brucella ≥1:160 mediante test di agglutinazione in provetta standard su siero prelevato dopo l’insorgenza dei sintomi;
  • rilevazione del DNA di Brucella in un campione clinico tramite reazione a catena della polimerasi (PCR).

3 di 24 Domande

In figura è rappresentato uno schema della sequenza genica che costituisce l’operone Lac (sequenza genica che regola la produzione delle lattasi) dei procarioti. Si tratta di una sequenza regolatrice che determina la produzione di lattasi, quando?

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La risposta corretta è la B

La domanda chiede quando l’operone lac, sequenza regolatrice della produzione di lattasi, induce l’espressione: la risposta corretta è “Quando è presente lattosio nel mezzo di coltura”. Nel sistema lac dei procarioti, in assenza di lattosio il repressore LacI si lega all’operatore e impedisce all’RNA polimerasi di trascrivere i geni lacZYA; quando è presente lattosio, una parte viene isomerizzata in allolattosio che funge da induttore legandosi a LacI, causandone il distacco dall’operatore e consentendo l’avvio della trascrizione, inclusa la sintesi di β-galattosidasi (lattasi). L’espressione è massima se il glucosio è basso perché il complesso cAMP-CAP facilita il reclutamento dell’RNA polimerasi, ma la condizione chiave che rimuove la repressione è la presenza di lattosio. In sintesi, il lattosio segnala alla cellula di esprimere gli enzimi necessari al suo metabolismo attivando l’operone lac.

4 di 24 Domande

Un bambino di 2 anni di origine africana si presenta con tumefazioni dolorose della mani e piedi. Dati di laboratorio mettono in evidenza una emoglobina di 9g/dl, una conta dei globuli bianchi di 11500/mm3 ed una conta delle piastrine di 250000/mm3. Quale dei seguenti esami di laboratorio dara' supporto alla tua diagnosi?







La risposta corretta è la B

Il quadro clinico descritto è compatibile con anemia falciforme o drepanocitosi, un’emoglobinopatia caratterizzata dalla produzione di catene globiniche quantitativamente normali ma qualitativamente alterate. La causa della deformazione dei globuli rossi è una sostituzione amminoacidica (Glu → Val) che favorisce l’aggregazione delle molecole di Hb con formazione di polimeri simili a pali nel citoplasma eritrocitario. La polimerizzazione, che avviene soprattutto nello stato deossigenato, determina deformazione e la caratteristica forma a falce dei globuli rossi. Questa condizione provoca squilibri che riducono elasticità e vitalità cellulare. I globuli rossi danneggiati rappresentano il principale trigger delle crisi vaso-occlusive, responsabili di fenomeni infartuali a livello del microcircolo, che spesso si manifestano con tumefazioni dolorose di mani e piedi. La prima manifestazione clinica è l’emolisi cronica con pallore, subittero o ittero, astenia, litiasi della colecisti e segni della deplezione di ossido nitrico. A livello arterioso si osserva diatesi trombotica per disfunzione endoteliale. L’emolisi cronica rappresenta uno stato di equilibrio, interrotto più o meno frequentemente da crisi vaso-occlusive. Tra le manifestazioni vaso-occlusive, tipica è l’ostruzione dei vasi retinici, che porta a cecità parziale o totale e determina cicatrici corio-retiniche, una delle manifestazioni retiniche più comuni e patognomoniche dell’anemia falciforme. Dal punto di vista laboratoristico, si osserva riduzione dell’Hb; la diagnosi è confermata da striscio periferico, test di solubilità ed elettroforesi dell’emoglobina, che evidenzia le anomalie strutturali.

5 di 24 Domande

Il Sig. Versici, un uomo di circa 70 anni, si reca presso l’ ambulatorio del proprio medico curante, Il Dott. Mancini, per un fastidio al polso destro. Anamnesi patologica prossima: lamenta dolore al polso destro da circa due giorni.

Anamnesi patologica prossima: positiva per due interventi di chirurgia sostitutiva dell'anca, due precedenti episodi di gotta in entrambe le prime articolazioni metatarso-falangee ed ipertensione. Esame obiettivo: il Dott. Mancini visitandolo riscontra la presenza di rossore e gonfiore sul versante dorsale del polso. La sintomatologia dolorosa viene esacerbata da movimenti di flesso-estensione completi. Gli vengono prescritti 80 mg di aspirina al giorno. Due giorni dopo il gonfiore però è aumentato sul versante dorsale del polso ed a livello della mano. La flessione del polso risulta limitata dell' 80% con dolore severo, pertanto il Sig. Versici si reca nuovamente presso l’ ambulatorio del Dott. Mancini, che rivisitandolo nota che evoca un dolore sordo alla palpazione dello scafoide e pertanto nel sospetto di frattura gli prescrive un esame radiografico del polso/mano. Esami strumentali-laboratoristici: evidenza di alterazioni riconducibili ad un quadro di artrite gottosa. Quale tipo di citochine sono coinvolte in questo processo?

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La risposta corretta è la C.

La flogosi è un meccanismo di difesa di tipo aspecifico: risponde all’agente lesivo di tipo fisico-meccanico, radiazioni, batteri o sostanze chimiche. È quindi la risposta al danno tissutale ed è un processo reattivo (diverso dalla necrosi che è regressiva), aspecifico (contro tutto ciò che causa danno), stereotipato (stessi meccanismi principali a prescindere dalla causa, con vie diverse secondo lo stimolo), e procede indipendentemente dalla causa (una volta innescato, continua anche se lo stimolo è rimosso). Nella fase acuta si ha aumento del flusso ematico e della permeabilità vascolare, con accumulo di fluidi, leucociti e mediatori come le citochine. Vari fattori solubili favoriscono il reclutamento dei leucociti aumentando l’espressione di molecole di adesione e di fattori chemiotattici. Le citochine chiave sono IL-1, TNF-α, IL-6, IL-8 e altre chemochine; IL-1 e TNF-α sono particolarmente potenti, inducono febbre promuovendo la sintesi di PGE2 nell’endotelio ipotalamico. L’IL-1 è prodotta da macrofagi, neutrofili, cellule endoteliali ed epiteliali: a basse concentrazioni induce adesione leucocitaria, ad alte induce febbre e proteine di fase acuta. Diversamente dal TNF-α, non causa da sola shock settico. Inoltre stimola i mastociti al rilascio di istamina, con vasodilatazione precoce e aumento della permeabilità.

Durante l’infiammazione avvengono: (1) modificazioni di flusso e calibro vascolare con aumento del flusso sanguigno, (2) modificazioni del microcircolo e formazione dell’essudato, (3) richiamo chemiotattico dei leucociti, (4) fagocitosi. Dopo lo stimolo lesivo si ha vasocostrizione transitoria seguita da vasodilatazione intensa (iperemia attiva, responsabile di rubor e calor). Successivamente si verifica rallentamento della circolazione (iperemia passiva o stasi), dovuto ad aumentata permeabilità capillare con essudazione proteica e aumento della viscosità ematica. Il modello tipico dell’infiammazione acuta comprende: alterazioni di flusso e calibro, iperemia attiva e passiva, permeabilizzazione endoteliale con essudato, migrazione leucocitaria e chemiotassi, fagocitosi.

La chemiotassi è movimento orientato lungo un gradiente chimico; gli stimoli possono essere esogeni (prodotti batterici) o endogeni (complemento, leucotrieni, citochine). Durante la stasi i neutrofili si dispongono lungo l’endotelio (marginazione). Segue l’adesione: i leucociti rotolano con legami labili, poi aderiscono stabilmente formando la “pavimentazione”. Successivamente attraversano l’endotelio (diapedesi) e migrano verso lo stimolo. L’endotelio normalmente è continuo e liscio, ma nell’infiammazione aumenta la permeabilità ed esprime molecole di adesione preformate (es. P-selectina dai corpi di Weibel-Palade).

Le principali molecole di adesione sono: selectine (E sull’endotelio, P sull’endotelio in infiammazione, L sui leucociti, legano zuccheri); immunoglobuline (ICAM-1 e VCAM-1, interagiscono con integrine leucocitarie, le ICAM-1 si legano alle integrine β2); VCAM-2 proprie dell’endotelio; integrine (già presenti sui leucociti, ma con bassa affinità: aumentano l’avidità a seguito di stimoli chemiokinici e dell’induzione di ICAM/VCAM-1). Le citochine IL-1 e TNF inducono fortemente la sintesi di ICAM-1 e VCAM-2, molecole implicate nei legami forti, la cui espressione richiede più tempo.

6 di 24 Domande

Il Sig. Mariani, un uomo di 78 anni si reca presso il PS del Policlinico Torvergata di Roma, a causa di un episodio di dispnea acuta. Anamnesi patologica prossima: lamenta comparsa di episodi di tosse produttiva, gonfiore degli arti inferiori e dei piedi, astenia, che perdurano da 3 settimane. Inoltre, da due mesi a questa parte, si sono presentate crisi di dispnea da sforzo ingravescente. Anamnesi patologica remota: una decina di anni prima è stato sottoposto ad un intervento di chirurgia sostitutiva per impianto di protesi valvolare di suino, a causa di un rigurgito della valvola mitrale di grado severo. Il paziente è affetto da coronaropatia, diabete mellito di tipo 2 ed ipertensione. Anamnesi fisiologica: ha fumato per 55 anni un pacchetto di sigarette al giorno e abitualmente beve una birra al giorno. Anamnesi farmacologica Attualmente prende diversi farmaci tra cui cardioaspirina, simvastatina, ramipril, metoprololo, metformina e idroclorotiazide. Esame obiettivo: si presenta dall’ aspetto pallido. L’ uomo è alto 181 cm e pesa 128 kg, con una BMI di circa 41 kg/m2. Ha una temperatura corporea di 37.3 °C , frequenza respiratoria di 23 atti/min, frequenza cardiaca di 97 bpm, e pressione arteriosa di 148/95 mm Hg. All’ auscultazione del torace si riscontra la presenza di rantoli alle basi polmonari bilateralmente. L’ esame obiettivo del cuore rivela la presenza di un battito apicale dislocato lateralmente e la presenza, a livello dell’ apice, di un soffio diastolico 3/6 di intensità decrescente. Inoltre si osserva la presenza di edemi improntabili bilateralmente a livello dei piedi e delle caviglie. Il resto dell’ esame obiettivo non mostra altre anomalie. Quale tra le seguenti è la causa più probabile dei sintomi di questo paziente?

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La risposta D è corretta.

Il paziente circa 10 anni fa si era sottoposto a un intervento di sostituzione protesica con impianto di protesi valvolare suina per severo rigurgito mitralico. Il trattamento di una valvulopatia, a meno che non sia di grado medio-elevato e clinicamente significativa, richiede solo un controllo periodico, mentre l’intervento chirurgico è indicato in presenza di una lesione moderata o grave responsabile di sintomi e/o disfunzione cardiaca. Le opzioni vanno dalla valvuloplastica alla riparazione fino alla sostituzione, che può essere effettuata con protesi meccaniche (preferite nei pazienti <65 anni o con lunga aspettativa di vita, ma richiedono anticoagulazione cronica con warfarin per prevenire tromboembolismo) o biologiche (suine o bovine, più soggette a deterioramento sclero-fibrotico, con durata media 10-15 anni). Una complicanza possibile delle protesi biologiche è l’ostruzione/stenosi o il rigurgito, entrambi responsabili di scompenso cardiaco.

L’endocardite infettiva insorge in presenza di una predisposizione endocardica (patologie congenite, reumatiche, valvole bicuspidi calcifiche, prolasso mitralico, cardiomiopatia ipertrofica, precedente endocardite). Fattori predisponenti sono protesi valvolari, tossicodipendenza, diabete, uso cronico di anticoagulanti o steroidi, età avanzata. Agenti più comuni sono streptococchi e stafilococchi (80-90%), seguiti da enterococchi e microrganismi HACEK. Clinicamente si manifesta con febbre, nuovo soffio o modifica di un soffio preesistente, può causare scompenso cardiaco e, all’ecocardiogramma, vegetazioni. Segni caratteristici: petecchie congiuntivali, macchie di Roth, lesioni di Janeway, nodi di Osler, emorragie subungueali a scheggia. La diagnosi si basa sui criteri di Duke (diagnosi rigettata, possibile o certa). In assenza di emocolture disponibili, e senza rischio per MRSA, la terapia empirica si effettua con un β-lattamico + amminoglicoside. Sebbene questo paziente presenti soffio e segni di scompenso, non ha febbre né criteri di Duke: l’endocardite è improbabile (risposta A errata).

La BPCO è una malattia polmonare cronica non reversibile, con ostruzione bronchiale persistente (VEMS/CVF <0,7), spesso correlata a fumo e caratterizzata da progressione, riacutizzazioni infettive, dispnea, tosse produttiva cronica, tachipnea, cianosi e ipertensione polmonare nelle fasi avanzate. All’auscultazione: respiro sibilante e fase espiratoria prolungata. Nonostante il paziente sia fumatore con tosse, i sintomi durano solo da 3 settimane e non vi sono segni obiettivi di ostruzione: la diagnosi di BPCO è errata (risposta B errata).

La polmonite è un’infiammazione acuta polmonare (batterica, virale, fungina, parassitaria) diagnosticata con RX torace e reperti clinici. Può essere comunitaria (più spesso da Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae) o nosocomiale. Clinicamente: febbre, tosse, dispnea, astenia, ipossia; nella forma tipica: esordio acuto con febbre, tosse produttiva, crepitii e rumori bronchiali; nella forma atipica: esordio graduale con tosse secca, dispnea e pochi segni obiettivi. È indicato esame colturale di sangue/escreato. Questo paziente presenta tosse produttiva ma non febbre, e all’auscultazione rantoli basali bilaterali: più compatibili con scompenso cardiaco che con polmonite (risposta C errata).

L’embolia polmonare è occlusione di arterie polmonari da trombi (arti inferiori/pelvi). Presentazione acuta con sintomi aspecifici: dolore toracico pleuritico, tosse, sincope, dispnea, arresto cardiorespiratorio nei casi gravi; segni: tachipnea, tachicardia, ipotensione. Fattori di rischio: immobilizzazione, trombofilie, gravidanza, chirurgia recente. In questo paziente tosse e dispnea possono mimarla, ma anamnesi negativa per immobilizzazione e presenza di stenosi mitralica con edemi declivi bilaterali fanno propendere per scompenso cardiaco congestizio piuttosto che embolia polmonare (risposta E errata).

7 di 24 Domande

Il Sig. Verci, un uomo di circa 60 anni si reca, presso l’ ambulatorio del proprio medico curante, il Dott. Briga, per dispnea. Anamnesi patologica prossima: lamenta una dispnea ingravescente da circa un mese. Inizialmente era in grado di salire 3 rampe di scale fino al suo appartamento, ma ora necessita di effettuare numerose pause per recuperare il fiato. Non lamenta dolore al petto. Anamnesi patologica remota: l'uomo è affetto da cardiopatia reumatica e diabete mellito di tipo 2. Anamnesi fisiologica: è emigrato dall'India circa 20 anni prima. Anamnesi farmacologica: assume carvedilolo, torasemide e insulina. Esame obiettivo: il Dott. Briga visita il Sig. Verci riscontrando una temperatura corporea di 37.2 °C, una frequenza cardiaca di 74 bpm, una frequenza respiratoria di 19 atti/min ed una pressione arteriosa di 135/80 mm Hg. La pulsossimetria mostra una saturazione d'ossigeno del 96% in aria ambiente. L'auscultazione del torace rivela la presenza di crepitii alle basi polmonari bilateralmente. All’ auscultazione cardiaca si riscontra la presenza di un soffio d'apertura seguito da un soffio diastolico di bassa tonalità , a livello del quanto spazio intercostale di sinistra in corrispondenza della linea medio-claveare. Esami strumentali-laboratoristici: il Dott. Briga decide di far eseguire una radiografia del torace al Sig. Verci, che mostra una dilatazione dell'atrio di sinistra, con stiramento del margine cardiaco di sinistra, ed un’ aumentata trama vascolare. Quale tra i seguenti rappresenta l'intervento di prima scelta per migliorare la sintomatologia del paziente?

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La risposta corretta è la D.

La malattia reumatica è la causa più frequente di stenosi mitralica non complicata. È caratterizzata da fibrosi, calcificazione dei lembi valvolari e parziale fusione delle commissure, con conseguente riduzione dell’ostio valvolare (normalmente 4-6 cm²) fino a valori <1 cm². A causa di questo restringimento, l’unico modo per garantire il passaggio di sangue dall’atrio sinistro al ventricolo sinistro durante la diastole è aumentare le pressioni atriali. Questo incremento si trasmette a monte, con aumento della pressione nelle vene e nei capillari polmonari: ecco la causa della dispnea. Se le pressioni aumentano ulteriormente, soprattutto acutamente, può verificarsi la trasudazione di liquido negli alveoli con conseguente edema polmonare. Il nostro paziente all’auscultazione presenta anche crepitii basali bilaterali. Il gradiente diastolico transvalvolare è proporzionale al grado di stenosi ed è sensibile ad aumenti di portata e frequenza cardiaca: maggiore la portata/frequenza, maggiore il gradiente. Per questo un soggetto asintomatico a riposo può diventare sintomatico anche per sforzi lievi. L’evoluzione della stenosi mitralica è rappresentata dallo sviluppo di ipertensione polmonare arteriosa, secondaria a quella venosa, che provoca vasocostrizione arteriolare inizialmente funzionale e reversibile, successivamente irreversibile per ipertrofia della tonaca media e fibrosi dell’intima. Le elevate resistenze arteriolari del circolo polmonare causano sovraccarico pressorio del ventricolo destro con dilatazione, ipertrofia, disfunzione contrattile e segni di scompenso destro e bassa gittata. Nell’insufficienza mitralica, invece, la pressione atriale sinistra, molto più bassa di quella aortica, fa sì che il sangue refluisca in atrio già durante la contrazione isometrica ventricolare. Nell’insufficienza mitralica cronica l’atrio sinistro si adatta dilatandosi, per cui la pressione a monte non aumenta significativamente; nell’insufficienza acuta, invece, l’atrio non ha tempo di adattarsi e subisce un brusco aumento pressorio con ripercussioni sulla pressione venosa polmonare. Il ventricolo sinistro, sottoposto a sovraccarico di volume, si dilata: inizialmente la frazione di eiezione rimane conservata, poi si riduce progressivamente perché il rigurgito in atrio riduce il volume sistolico effettivo. Una frazione di eiezione <60% è indicativa di compromissione ventricolare sinistra. Nel nostro paziente, per segni, sintomi e reperti auscultatori, è probabile un coinvolgimento valvolare mitralico, in particolare stenosi o steno-insufficienza. L’intervento di scelta, nella stenosi mitralica clinicamente significativa (area ≤1,5 cm²) o sintomatica, e nei pazienti con controindicazioni alla chirurgia, è la valvuloplastica percutanea con palloncino: una “dilatazione controllata” eseguita con un palloncino ad alta resistenza gonfiato in prossimità della valvola, introdotto tramite catetere da vena femorale destra. È una tecnica mini-invasiva che riduce morbilità e mortalità perioperatorie, con buona efficacia a lungo termine (sopravvivenza libera da eventi nel 30-70% dei casi), sebbene non siano rare le restenosi. Non può essere eseguita in presenza di calcificazioni valvolari, per cui è indicata la sostituzione valvolare.

8 di 24 Domande

Un ragazzo di 20 anni presenta il seguente ECG. Cosa si nota all'ECG?

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La risposta esatta è la A.

Le derivazioni da V1 a V6, chiamate derivazioni precordiali, esprimono l’attività elettrica del cuore sul piano orizzontale: V1-V2 esplorano il setto interventricolare, V3-V4 la parete anteriore del ventricolo sinistro, V5-V6 la parete laterale del ventricolo sinistro. L’onda P indica la depolarizzazione atriale, il complesso QRS e l’onda T indicano rispettivamente la depolarizzazione e la ripolarizzazione ventricolare, mentre la ripolarizzazione atriale non è visibile poiché avviene durante la depolarizzazione ventricolare. In età giovanile, dopo la pubertà, il vettore di ripolarizzazione ventricolare rende le T positive in tutte le derivazioni precordiali, tranne V1 e raramente V2; in casi eccezionali, la negatività può coinvolgere anche V3 e V4 (onda T giovanile). Dopo la pubertà, la presenza di onde T invertite ≥2 mm in due o più derivazioni contigue del ventricolo destro può indicare cardiopatia congenita con sovraccarico di pressione o volume (cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro) oppure, più raramente, patologie ereditarie dei canali del sodio o potassio. L’ECG descritto mostra ritmo sinusale, alterazioni diffuse della ripolarizzazione con T negativa da V1 a V5, R alta in V1 e asse spostato a destra: reperti suggestivi di ipertrofia ventricolare destra a carattere aritmogeno. La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è spesso familiare, più frequentemente a trasmissione autosomica dominante, e coinvolge prevalentemente ma non esclusivamente il ventricolo destro. Nel 10-20% dei casi è presente una mutazione nei geni che codificano proteine del desmosoma. Istologicamente si osserva progressiva sostituzione del miocardio con tessuto fibro-adiposo, che genera aree di discinesia e dilatazione soprattutto nel tratto di afflusso, efflusso e apice del ventricolo destro (triangolo della displasia), ma può estendersi all’intera parete ventricolare destra o anche al ventricolo sinistro. Questa condizione, per le alterazioni morfologiche e funzionali, è causa frequente di aritmie ventricolari e morte improvvisa, soprattutto in età giovanile durante o subito dopo l’attività fisica. In presenza di un ECG di questo tipo è quindi indicato eseguire un ecocardiogramma per rilevare eventuali alterazioni strutturali cardiache.

9 di 24 Domande

La signora Rettori, una donna di 45 anni, si reca dal proprio medico curante, il Dott. Pressi, per malessere. Anamnesi patologica prossima: comparsa di febbre, disuria e dolore alla schiena. Il Dott. Pressi consiglia alla paziente di recarsi in ospedale per ulteriori accertamenti; qui la donna verrà successivamente ricoverata con una sospetta diagnosi di pielonefrite. La paziente viene sottoposta a terapia con antibiotici ad ampio spettro, che determinano un significativo miglioramento della sintomatologia. Tuttavia, durante il quarto giorno di ricovero, la donna presenta nuovamente febbre, con leucocitosi e profusa diarrea acquosa. Esami strumentali: viene effettuata una colonscopia, visibile nell’ immagine sottostante.

Quale è la terapia per il trattamento di questo disturbo?

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La risposta corretta è la D.

La paziente presenta una colite pseudomembranosa causata da Clostridium difficile, un batterio appartenente alla famiglia Clostridiaceae, patogeno per l’uomo, Gram+ anaerobio. Il C. difficile è virulento in quanto possiede due tossine: la tossina A, un’enterotossina che si lega alle cellule della mucosa e causa un’ipersecrezione di liquido determinando diarrea acquosa; la tossina B, una citotossina che provoca gravi danni alla mucosa determinandone l’aspetto pseudomembranoso. Il Clostridium difficile causa colite associata ad antibiotici, tipicamente in ambiente ospedaliero. Fa parte normalmente del microbiota umano; tuttavia, quando si utilizzano antibiotici per lungo tempo, questi possono distruggere anche i batteri che tengono “sotto controllo” il Clostridium. Quando il C. difficile diviene dominante, si possono avere crampi addominali, colite pseudomembranosa, diarrea (talora ematica), raramente sepsi e addome acuto. I sintomi insorgono alcuni giorni dopo l’inizio della terapia antibiotica e includono diarrea acquosa o scariche di feci non formate, crampi addominali, raramente nausea e vomito. Per la diagnosi è importante l’identificazione della tossina nelle feci. Il trattamento consiste nell’interrompere la terapia antibiotica; se la sintomatologia è grave è possibile utilizzare vancomicina o metronidazolo (nel nostro caso, non essendo la vancomicina tra le opzioni, la risposta corretta è la D).

10 di 24 Domande

Una paziente di 58 anni si presenta presso il reparto di nutrizione clinica. La donna presenta BMI 20,9, circonferenza vita 88 cm, analisi ematochimiche (in allegato) in cui si presenta colesterolo LDL fuori range e glicemia a digiuno elevata.

In seguito ai valori di glicemia a digiuno riscontrati, si richiede curva da carico orale di glucosio (OGTT). In base ai risultati sopra riportati, la paziente presenta:

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La risposta corretta è la B.

Il diabete è un gruppo di alterazioni caratterizzate da elevati livelli di glicemia, legati a un’alterata secrezione insulinica o a una ridotta sensibilità all’insulina. Questa alterata secrezione può variare da forme severe, in cui la produzione di insulina è nulla o quasi (diabete di tipo I, pancreasectomia), a forme intermedie modulate dall’insulino-resistenza.

L’insulino-resistenza da sola non è in grado di slatentizzare un diabete mellito: è necessario un danno della secrezione. Le alterazioni del metabolismo del glucosio si associano inoltre a modifiche del metabolismo lipidico e proteico, predisponendo a complicanze vascolari: microvascolari (rene, arti inferiori, retina) e macrovascolari (cuore, cervello, arterie degli arti inferiori).

Il diabete si classifica in due tipologie principali:

– diabete mellito di tipo I (insulino-dipendente), che può avere cause immuno-mediate o idiopatiche;

– diabete mellito di tipo II (non insulino-dipendente), malattia metabolica caratterizzata da iperglicemia in un contesto di insulino-resistenza e deficienza insulinica relativa, nella maggior parte dei casi senza necessità di insulina.

Esiste poi il diabete gestazionale, che compare in gravidanza e regredisce dopo il parto.

Tra le sindromi secondarie ricordiamo:

– pancreasectomia (oggi non più praticata nelle pancreatiti, ma solo nei tumori),

– patologie del pancreas esocrino (es. pancreatite),

– patologie endocrine (acromegalia, sindrome di Cushing, feocromocitoma, poiché l’insulina è l’unico ormone ipoglicemizzante),

– tossicità da farmaci o sostanze chimiche (glucocorticoidi, tiazidici, ecc.).

Il diabete può rimanere a lungo silente. Si stima che, a fronte di una prevalenza diagnosticata del 4%, un ulteriore 4% resti non diagnosticato.

Per la diagnosi, le misurazioni della glicemia prevedono:

– glicemia a digiuno (da almeno 12 ore): due rilevazioni ≥126 mg/dl;

– glicemia random >200 mg/dl, ma solo in paziente sintomatico (polidipsia, poliuria, nicturia, ecc.);

– curva da carico con 75 g di glucosio in 200-250 ml d’acqua: il test si esegue solo se la glicemia basale è <126 mg/dl, e la diagnosi si pone se a 2 ore la glicemia è >200 mg/dl.

11 di 24 Domande

La signora Bellini è una giovane donna ricoverata nel reparto di ginecologia ed ostetricia dopo un parto complicato da una rottura prematura delle membrane amnio-coriali ed un prolungato travaglio. Anamnesi patologica prossima: In seconda giornata sviluppa febbre con brivido associata ad ipotensione e intenso dolore addominale che fanno sospettare un’ endometrite purperale. Il Dott. Lanfranchi decide di sottoporre la paziente ad una radiografia del torace e decide di avviare la terapia antibiotica e reidratante con 4.000 ml di soluzione salina nelle successive 24 ore ma l’ ipertermia persiste e si ottiene un lieve incremento della pressione arteriosa. Improvvisamente la sig.ra Bellini presenta dispnea. Esame obiettivo: viene rilevata una SpO2 dell’ 82% che non aumenta anche con ossigenoterapia con FiO2 del 100%. Il Dott. Lanfranchi decide quindi di intubare la paziente e si eroga una FiO2 del 100%. Non si rileva turgore giugulare, all’ auscultazione polmonare si apprezzano crepitii diffusi bilateralmente. Esami di laboratorio-strumentali: viene rapidamente inviato in laboratorio un campione di sangue arterioso che evidenzia PaO2 di 62 mmHg e PaCO2 di 33 mmHg. L’ ECG mostra tachicardia sinusale. Viene effettuato un nuovo RX del torace che mostra un quadro polmonare modificato rispetto a quanto si era visto nel precedente. Sulla base dei dati forniti quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile?

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La risposta corretta è la B.

Questo paziente molto probabilmente ha una ARDS e il rapporto PaO2/FiO2 è <200: la paziente ha un rapporto di 60 (FiO2 = 1 ovvero 100% e PaO2 di 60 mmHg: necessita di ossigeno al 100% per mantenere una pressione di PaO2 accettabile). La RX torace mostra infiltrati polmonari diffusi non riconducibili a eziologia cardiogena. L’EO evidenzia dispnea ingravescente a insorgenza improvvisa, con crepitii diffusi bilateralmente. La paziente presentata nel caso è verosimilmente affetta da ARDS in seguito a sepsi da endometrite postpartum.

La sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) è una grave malattia acuta polmonare. I fattori scatenanti sono numerosi: polmonite, shock, gravi traumi, sepsi, aspirazione di alimenti (ab ingestis), pancreatite. È caratterizzata da danno diffuso della membrana alveolo-capillare, con edema polmonare non cardiogenico (ricco di proteine) e insufficienza respiratoria acuta (ARF). Si osserva reclutamento di neutrofili nei capillari alveolari e formazione di membrane ialine. I neutrofili rilasciano chemochine (che richiamano istiociti), producono ROS, proteasi, leucotrieni, fattore di attivazione piastrinica, prostaglandine e altre molecole che danneggiano le barriere tra capillari e spazi aerei. Gli alveoli e l’interstizio si riempiono di proteine, detriti cellulari e liquido, con distruzione del surfattante, collasso alveolare e mismatch ventilazione/perfusione.

L’ARDS determina grave ipossiemia refrattaria all’ossigenoterapia. I criteri diagnostici comprendono:

– Opacità bilaterali alla RX non spiegabili da versamento, atelettasia o noduli.

– PaO2/FiO2 ≤200 mmHg.

– Assenza di evidenza clinica di aumentata pressione atriale sinistra o insufficienza cardiaca (PCWP <18 mmHg). Una pressione di incuneamento capillare polmonare >18 mmHg orienta invece verso edema polmonare cardiogeno.

Secondo la “Definizione di Berlino 2012” l’ARDS si classifica in:

– Lieve: PaO2/FiO2 ≤200 mmHg.

– Moderata: PaO2/FiO2 ≤100 mmHg.

– Grave: PaO2/FiO2 ≤100 mmHg.

12 di 24 Domande

Una paziente di 58 anni si presenta presso il reparto di nutrizione clinica. La donna presenta BMI 20,9, circonferenza vita 88 cm, analisi ematochimiche (in allegato) in cui si presenta colesterolo LDL fuori range e glicemia a digiuno elevata.

Per il paziente diabetico è essenziale assumere cibi a basso indice glicemico. Qual è tra i seguenti alimenti quello che presenta il più basso indice glicemico?

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La risposta corretta è la A.

Il diabete è un gruppo di alterazioni caratterizzate da elevati livelli di glicemia, legati a un’alterata secrezione insulinica o a una ridotta sensibilità all’insulina. Questa alterata secrezione può variare da forme severe, in cui la produzione di insulina è nulla o quasi (diabete di tipo I, pancreasectomia), a forme intermedie modulate dall’insulino-resistenza. L’insulino-resistenza da sola non è in grado di slatentizzare un diabete mellito: serve un danno della secrezione. Le alterazioni del metabolismo del glucosio si accompagnano anche ad alterazioni del metabolismo lipidico e proteico, predisponendo a complicanze vascolari: microvascolari (rene, retina, arti inferiori) e macrovascolari (cuore, cervello, arterie periferiche). Il diabete si classifica in due tipologie principali: diabete mellito di tipo I (insulino-dipendente), con cause immuno-mediate o idiopatiche; diabete mellito di tipo II (non insulino-dipendente), malattia metabolica caratterizzata da iperglicemia in un contesto di insulino-resistenza e relativa deficienza insulinica, che nella maggior parte dei casi non richiede terapia insulinica. Esiste anche il diabete gestazionale, che si manifesta in gravidanza e regredisce dopo il parto. Tra le forme secondarie: pancreasectomia (oggi non più praticata nelle pancreatiti, ma solo nei tumori), patologie del pancreas esocrino (es. pancreatite), patologie endocrine (acromegalia, sindrome di Cushing, feocromocitoma, poiché l’insulina è l’unico ormone ipoglicemizzante), tossicità da farmaci o sostanze (glucocorticoidi, tiazidici, ecc.). Il diabete può progredire a lungo senza sintomi. Si calcola che, a fronte di una prevalenza diagnosticata del 4%, un ulteriore 4% rimane non diagnosticato. Per la diagnosi: glicemia a digiuno ≥126 mg/dl in due misurazioni, glicemia random >200 mg/dl in presenza di sintomi (poliuria, polidipsia, nicturia), curva da carico con 75 g di glucosio (diagnosi se glicemia >200 mg/dl a 2 ore). Prima del test, la glicemia basale deve essere <126 mg/dl. Il test va eseguito in pazienti non ricoverati, in buone condizioni cliniche, dopo dieta abituale (non ridotta in carboidrati), a digiuno dalla mezzanotte, senza febbre, stress o fumo. Indicazioni alla curva da carico: glicemia alterata a digiuno (100–125 mg/dl), familiarità per diabete dai 30-40 anni, obesità, complicanze cardiovascolari (TIA, angina, claudicatio), soprattutto se obesi e fumatori, infezioni urinarie o cutanee ricorrenti con glicemia alterata. Il 90% dei casi è di tipo II, storicamente detto diabete dell’adulto (esordio >40 anni), ma oggi è sempre più precoce (anche a 18 anni), correlato all’obesità, in particolare infantile (Italia con alta prevalenza, soprattutto nel centro-sud). Nei gemelli monozigoti la concordanza è ~100% nel tipo II, mentre nel tipo I, pur avendo componente genetica, è solo del 50% per il ruolo di fattori ambientali. Anche nei monozigoti separati alla nascita la concordanza del tipo II rimane elevata, a dimostrazione della forte componente genetica, ancora non del tutto chiarita.

13 di 24 Domande

Viene riscontrato il seguente quadro radiologico in una donna di 30 anni, che è stata sottoposta ad una TC total body in seguito ad un incidente stradale. Cosa mostra la TC?

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La risposta corretta è la B

Nell'immagine (a) la TC ha evidenziato enfisema sottocutaneo delle palpebre destre (freccia). Nell'immagine (b) è stato osservato enfisema nell’orbita destra (cerchio). È stato inoltre riscontrato enfisema sottocutaneo nell’area della guancia (freccia). Non vi era presenza evidente di aria nello spazio intracranico né fratture della parete o del pavimento orbitario.

14 di 24 Domande

La signora Boggi, una donna di 70 anni, si reca dal medico curante, il Dott. Candi, lamentando dolore al braccio, insorto dopo essere scivolata sul ghiaccio, cadendo in avanti sulle sue mani. Quale è la diagnosi radiologica?

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La risposta corretta è la D.

Dalla radiografia mostrata si può apprezzare una frattura a tutto spessore carico della porzione meta-epifisaria distale del radio, evidenziabile come una stria di radiotrasparenza che interrompe la corticale ossea, probabilmente provocata da un arto iper-esteso verso l’ esterno che cerca di parare una caduta: si tratta di una frattura completa, spostata e angolata dorsalmente a livello del radio distale. Quando tale tipo di frattura si associa alla frattura anche dello stiloide ulnare si parla di frattura di Colles. Le altre strutture ossee in esame indicate nelle opzioni non appaiono interessate da eventi fratturativi-traumatici (le risposte A, B, C ed E non sono corrette)

15 di 24 Domande

Un bambino di tre anni viene portato in Pronto Soccorso perché ha ingerito un numero imprecisato di compresse di acido acetilsalicilico. All’ ingresso il bambino accusa vertigini soggettive, ha vomito, e all’ obiettività si evidenzia tachipnea. Quale dei seguenti provvedimenti NON è corretto?







La risposta corretta è al E.

Il caso clinico presentato evidenzia un'intossicazione acuta da acido acetilsalicilico. Nei casi di sovradosaggio acuto, i sintomi iniziali includono nausea, vomito, acufeni e iperventilazione, seguiti da agitazione, febbre, confusione e convulsioni, con possibili complicazioni quali rabdomiolisi, insufficienza renale acuta e insufficienza respiratoria. Questi farmaci stimolano i centri respiratori nel bulbo, causando una alcalosi respiratoria primaria, mentre i salicilati provocano una acidosi metabolica primaria che costituisce lo squilibrio acido-base predominante. Nel percorso diagnostico è fondamentale eseguire esami ematici (compreso emocromo, biochimica, emogasanalisi, salicilatemia) e una radiografia del torace per escludere edema polmonare, versamento pleurico o altre cause di insufficienza respiratoria acuta. Per quanto riguarda il trattamento, è indicata l'assunzione di carbone attivato fino a che non si manifesti nelle feci, ripetibile ogni 4 ore. È inoltre necessario correggere la volemia e le eventuali alterazioni elettrolitiche, oltre ad alcalinizzare le urine mediante l'uso di cloruro di potassio. In alcuni casi può essere necessaria l'emodialisi. L'infusione di liquidi per stimolare la diuresi non è raccomandata, soprattutto in presenza di insufficienza renale acuta da rabdomiolisi (le risposte A, B, C e D non sono corrette).

16 di 24 Domande

Una bambina di due anni viene portata in Pronto Soccorso per un quadro insorto rapidamente da un’ ora circa, caratterizzato da tosse abbaiante, stridore inspiratorio, agitazione, febbre elevata, scialorrea, disfagia. SpO2 in aria ambiente uguale 90%. Quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile?







La risposta corretta è la B.

La situazione descritta rappresenta un esemplare caso di epiglottite acuta. Questa condizione, spesso di natura grave e potenzialmente fatale, è generalmente causata da un'infezione batterica, comunemente da Haemophilus influenzae di tipo B, per la quale la vaccinazione è ora un requisito essenziale. Tuttavia, può derivare anche da streptococchi e stafilococchi, sebbene più raramente. La compromissione dell'epiglottide può portare a un'ostruzione delle vie aeree superiori, manifestandosi attraverso sintomi quali tosse abbaiante, stridore inspiratorio, dispnea acuta, febbre elevata e agitazione psicomotoria. Tale situazione richiede intervento medico immediato e un tempestivo trattamento, che può includere l'intubazione e la somministrazione di terapia antibiotica, al fine di prevenire un'insufficienza respiratoria. D'altra parte, le altre risposte sono considerate meno probabili rispetto a quella suggerita, poiché non sono comunemente associate a un grave stridore inspiratorio misto a febbre, né alla tipica "tosse abbaiante" dell'epiglottite (le risposte A, C, D ed E non sono corrette).

17 di 24 Domande

Viene ricoverato un bambino di cinque anni che presenta un rash cutaneo purpureo palpabile localizzato in particolare agli arti inferiori, dolori addominali associati a tracce ematiche nelle feci, dolore articolare, tumefazione alle ginocchia ed ematuria macroscopica. Quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile?







La risposta corretta è la A.

La porpora di Schonlein-Henoch, una vasculite mediata da IgA, rappresenta la forma più comune di vasculite nell'infanzia. È caratterizzata dalla presenza di porpora palpabile agli arti inferiori e ai glutei, che costituisce un elemento fondamentale per la diagnosi. Altri sintomi tipici includono dolore addominale, artralgie/artrite e coinvolgimento renale. Spesso questa condizione regredisce spontaneamente, e il trattamento si limita a misure di supporto. Al contrario, prima dell'insorgenza dei sintomi non è documentata alcuna infezione, e i criteri di JONES non sono soddisfatti (la risposta B non è corretta). Inoltre, non è presente la febbre, requisito indispensabile per la diagnosi di Kawasaki, e mancano altri segni caratteristici come congiuntivite, linfoadenopatia, eritema polimorfo, o alterazioni delle estremità (la risposta D non è corretta). Nel contesto descritto non si fa menzione di ponfi, e il bambino non è stato sottoposto a nessuna terapia farmacologica (la risposta E non è corretta).

 

18 di 24 Domande

Una ragazza di 12 anni presenta da alcuni giorni un quadro clinico in progressivo peggioramento, caratterizzato da labilità emotiva e continui brevi ed involontari movimenti degli arti e della mimica facciale, non presenti durante il sonno. La ragazza due mesi fa circa ha sofferto di una tonsillite febbrile, accompagnata da malessere e tumefazione dolente dei linfonodi sottomandibolari e seguita da dolore e tumefazione migranti alle articolazioni delle ginocchia. Quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile?







La risposta corretta è la B.

La Corea di Sydenham emerge come la diagnosi più verosimile, essendo una complicanza dell'infezione da Streptococcus pyogenes, frequentemente originata da focolai orofaringei. Si caratterizza per rapidi movimenti involontari irregolari (corea) agli arti. Tra i sintomi non neurologici della febbre reumatica si annoverano la cardite, l'artrite migrante (secondo quadro), l'eritema marginato e i noduli sottocutanei. La presentazione clinica evidenzia due aspetti principali:

- un quadro sintomatologico neurologico caratterizzato da labilità emotiva e movimenti involontari agli arti e al volto;
- un quadro clinico internistico/infettivologico caratterizzato da tonsillite, linfoadenopatie loco-regionali e tumefazione migrante alle articolazioni delle ginocchia.

Le crisi epilettiche focali, in accordo con la classificazione ILAE del 2017, di solito manifestano movimenti involontari lateralizzati ad un emi-soma; inoltre, il sonno spesso facilita la comparsa di crisi (la risposta C non è corretta). In aggiunta, la paziente non presenta né ipostenia né mialgie e non presenta manifestazioni cutanee peculiari (la risposta E è errata).

19 di 24 Domande

Un bambino di cinque anni con storia di trauma cranico accidentale occorso cadendo da circa un metro d’ altezza, arriva in Pronto Soccorso. All’ ingresso il bambino è vigile, orientato ed ha un esame obiettivo generale e neurologico negativo e ricorda e descrive l’ accaduto. Lamenta soltanto una cefalea di media entità . Il bambino dopo il trauma ha pianto subito ed ha vomitato. Quale tra i seguenti comportamenti clinici è il più indicato?







La risposta corretta è la E.

La scelta corretta è quella di rassicurare i genitori e trattenere il bambino per un periodo di osservazione clinica in Pronto Soccorso (PS). Esaminando attentamente le linee guida, non sono presenti criteri definiti per classificare il rischio come intermedio e pertanto non vi è indicazione per eseguire una TC. Per rispondere a questa domanda, facciamo riferimento alle linee guida italiane del 2018:

- Per i traumi cranici maggiori con GCS minore o uguale a 13, si raccomanda di effettuare una TC cerebrale.
- Per i traumi cranici minori con GCS tra 14 e 15:
 1. Si considera un rischio elevato se almeno uno dei seguenti criteri è presente: GCS 14, alterazione dello stato mentale (agitazione, sonnolenza, risposte ripetitive, risposta rallentata), impatto ad alta energia sulla testa, frattura palpabile del cranio (meno di 2 anni) o della base cranica (più di 2 anni): in tal caso si raccomanda di effettuare una TC cerebrale.
 2. Si considera un rischio intermedio se il GCS è 15 ma sono presenti almeno uno dei seguenti criteri nei bambini di età inferiore a 2 anni: perdita di coscienza, meccanismo significativo (incidente stradale, caduta da un'altezza superiore a 90 cm), segnalazione di comportamento anomalo da parte dei genitori, presenza di ematoma sullo scalpo non frontale. Nei bambini di età superiore a 2 anni, si considera rischio intermedio se sono presenti: perdita di coscienza, meccanismo significativo (incidente stradale, caduta da un'altezza superiore a 150 cm), vomito persistente, aumento dell'intensità del mal di testa.
- Si raccomanda di privilegiare l'osservazione clinica, con un periodo di osservazione di 4-6 ore se il bambino ha più di 3 mesi di età , e di almeno 24 ore se ha meno di 3 mesi. Si indica la TC cerebrale se si verificano segni o sintomi multipli e/o un peggioramento durante l'osservazione.

20 di 24 Domande

Un lattante di dieci mesi di origini nigeriane, in Italia da poche settimane, giunge in Pronto Soccorso per pianto inconsolabile. Non presenta febbre. Alla valutazione clinica si osservano irritabilità , tachicardia ed edema di tre dita della mano destra, che appaiono calde ed eritematose. La restante obiettività clinica è nella norma, ad eccezione di modica epatosplenomegalia. Qual è l’ ipotesi diagnostica più probabile?







La risposta corretta è la D.

La presentazione clinica del lattante, contrassegnata da pianto inconsolabile, irritabilità , tachicardia e edema di tre dita della mano destra, caratterizzate da calore ed eritema, indica fortemente la possibilità di una crisi vaso-occlusiva. Questi sintomi, insieme alla presenza di una modesta epatosplenomegalia, suggeriscono la possibilità di una malattia come l'anemia falciforme o la drepanocitosi, specialmente considerando le origini nigeriane del paziente e il breve periodo trascorso in Italia.

21 di 24 Domande

Arriva in Pronto Soccorso un lattante di tre mesi con tosse e “ wheezing” , che presenta all’ obiettività rientramenti intercostali, alitamento delle pinne nasali, bilancia toraco-addominale ed aumento della frequenza respiratoria e cardiaca. Non è febbrile, ma viene riferita scarsa assunzione di latte da alcune ore. Nel sospetto di bronchiolite quale comportamento clinico tra i seguenti è più corretto assumere in questo caso?







La risposta corretta è la C.

Il quadro clinico suggerisce una condizione di bronchiolite severa in un bambino di tre mesi. In tali circostanze, la priorità è garantire il supporto respiratorio e l'idratazione, con monitoraggio della saturazione di ossigeno (SpO2) e somministrazione di ossigeno in caso di SpO2 inferiore a 94%. È inoltre necessario il trattamento in regime di ricovero. La somministrazione di glucocorticoidi e salina ipertonica non è raccomandata come pratica di routine (le risposte A, B e D sono errate). Si preferisce la somministrazione endovenosa di fluidi rispetto all'alimentazione o all'idratazione per via orale a causa del rischio di aspirazione (la risposta E è errata).

22 di 24 Domande

Viene portata dal pediatra una bambina di quattro anni che lamenta da alcuni giorni artralgie migranti e mialgie. L’ esame obiettivo è sostanzialmente negativo. La madre riferisce che una settimana prima dell’ esordio della sintomatologia aveva notato nella bambina la presenza di un’ area eritematosa, con zona centrale più pallida sulla superficie posteriore della gamba sinistra, a livello del cavo popliteo, durata parecchi giorni e risoltasi spontaneamente. La bambina era stata in vacanza in una zona collinare del Friuli-Venezia Giulia. Quale tra le seguenti ipotesi diagnostiche è la più probabile?







La risposta corretta è la A.

La malattia di Lyme è causata dalla spirocheta Borrelia spp, trasmessa dalla puntura di zecca (Ixodes ricinus in Europa). In Italia, le regioni più colpite includono il Friuli Venezia Giulia, la Liguria, il Veneto, l'Emilia Romagna e il Trentino Alto Adige. La malattia presenta tre fasi: precoce localizzata, precoce disseminata e tardiva. Nella fase precoce si manifesta un rash cutaneo (eritema migrans), che rappresenta il segno distintivo (localizzato nella sede del morso della zecca, spesso agli arti inferiori o superiori, caratterizzato da una macula rossa con zona centrale più chiara) e può risolversi spontaneamente. Settimane o mesi dopo possono insorgere manifestazioni articolari, cardiache o neurologiche. L'artrite si sviluppa in circa il 60% dei pazienti (entro 2 anni dall'esordio), con episodi recidivanti di edema articolare e dolore, soprattutto alle grandi articolazioni e alle ginocchia. Al contrario, la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria legata al cromosoma X, colpendo quasi esclusivamente i maschi. L'esordio avviene nella prima decade di vita ed è progressivo. Si manifesta con ritardo nell'inizio della deambulazione e difficoltà nel cammino, talvolta associati a deficit cognitivi. Coinvolge i muscoli, sostituiti da tessuto connettivo e fibrotico, portando a atrofia muscolare (la risposta B è errata). Al contrario, la malattia reumatica è un'infiammazione delle articolazioni, delle valvole cardiache, della cute e del sistema nervoso centrale, causata dallo streptococco beta-emolitico di gruppo A. Si manifesta soprattutto tra i 5 e i 15 anni e la sua incidenza è notevolmente diminuita grazie all'uso precoce di terapia antibiotica. È una risposta immunitaria aberrante allo streptococco, caratterizzata da febbre, malessere, astenia e artrite (tipicamente migrante), danni alle valvole cardiache (soprattutto la mitrale) e, più raramente, corea, eritema e noduli sottocutanei (la risposta C è errata). Al contrario, l'artrogriposi comprende una serie di rare patologie congenite caratterizzate da retrazioni articolari multiple; le deformità articolari sono presenti fin dalla nascita (la risposta D è errata).  Infine, l'artrite idiopatica giovanile è un'artrite di una o più articolazioni che esordisce prima dei 16 anni, con edema e dolore articolare, che persiste per almeno 6 settimane. I sintomi articolari sono di solito più intensi al mattino o dopo l'inattività , coinvolgendo principalmente gomiti, ginocchia e polsi. Può essere accompagnata da sintomi sistemici come febbre, rash, linfoadenomegalia o splenomegalia, pericardite. L'eziologia è sconosciuta (la risposta E è errata).

23 di 24 Domande

Una donna di 43 anni giunge alla nostra osservazione per la comparsa, da alcuni mesi, di episodi ricorrenti di dispnea per broncocostrizione. Concomitano congestione nasale ed artralgie. Alla radiografia del torace si evidenziano infiltrati polmonari multipli e periferici. Quale tra queste diagnosi deve essere presa primariamente in considerazione?







La risposta corretta è la A.

La donna in questione ha sviluppato in età adulta asma, sinusite e artralgie. Una diagnosi da considerare è la granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA), caratterizzata dall'esordio di asma/sinusite in età adulta, seguita da artralgie. Nelle fasi iniziali, può verificarsi coinvolgimento del sistema nervoso periferico con mononeurite multipla o polineurite, miocardite, e, più raramente, interessamento renale. Al contrario, la Takayasu è una vasculite dei grossi vasi che non si manifesta con questa sintomatologia e si caratterizza per il coinvolgimento dei vasi derivanti dall'arco aortico (soffi vascolari, polsi asimmetrici, età sotto i 40 anni, differenza pressoria, claudicatio) (la risposta B è errata). Inoltre, non può trattarsi di artrite reumatoide poiché non viene menzionata l'artrite, ma solo artralgie (la risposta C è errata). Inoltre, non può essere malattia di Behcet perché anch'essa è una vasculite, e non può essere dermatomiosite perché non ci sono segni cutanei né debolezza progressiva ai cingoli (le risposte D ed E sono errate).

24 di 24 Domande

Giunge in ambulatorio un uomo di 32 anni con prurito diffuso senza interessamento del capo presente da due settimane. Riferisce che il prurito è più accentuato nelle ore notturne. Alla valutazione clinica sono presenti papule, alcune escoriate, e lesioni da grattamento. Alla faccia laterale del secondo dito di una mano si osservano lesioni lineari di circa un centimetro di lunghezza con una piccola papula ad una estremità . Quale tra le seguenti è la prima patologia che si deve sospettare?

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La risposta corretta è la A.

La prima patologia da considerare è la scabbia. Tutti i principali segni diagnostici sono presenti: prurito incessante, prevalentemente notturno, che coinvolge il corpo, presenza di lesioni lineari (i "cunicoli") negli spazi interdigitali e papule ("eminenza acarica") all'estremità dei cunicoli. Questi segni conducono facilmente alla diagnosi di scabbia. Al contrario, il risparmio del cuoio capelluto esclude la pediculosi (la risposta £ è errata). Inoltre, altre patologie presentano lesioni diverse, come il pomfo (nell'orticaria) (la risposta B è errata), la papula eritematosa che evolve in nodulo (leishmaniosi) (la risposta C è errata) e la bolla a tetto teso con contenuto siero-emorragico (pemfigoide) (la risposta D è errata).

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