La risposta corretta è E.
La sig.ra Carri è affetta da Malattia mista del tessuto connettivo (MCTD). Si tratta di una sindrome rara in cui si sovrappongono elementi clinici del lupus eritematoso sistemico, della polimiosite e della sclerosi sistemica. La diagnosi viene effettuata sulla base dei risultati degli esami di laboratorio per la ricerca degli anticorpi antinucleo (ANA) e per gli Ac anti-RNP U1 che si presentano con titoli estremamente elevati. Gli anticorpi contro la componente ribonucleasi-resistente Sm dell’antigene nucleare estraibile (anticorpi anti-Sm) e contro il DNA a doppia elica (negativo nella connettivite mista per definizione) sono dosati per escludere altre patologie autoimmuni. La positività al fattore reumatoide viene riscontrata in circa la metà dei casi di MCTD. Colpisce soggetti tra la seconda e la terza decade di età ed è 10 volte più comune nei soggetti di sesso femminile rispetto ai maschi. I sintomi della MCTD in genere sono preceduti di alcuni anni dal fenomeno di Raynaud, che consiste in un vasospasmo di parte della mano, in risposta all’esposizione al freddo o a uno stress emotivo; provoca sensazione dolorosa urente e di freddo, parestesie e variazioni reversibili del colorito della cute (pallore, cianosi, eritema o una combinazione di questi). Le prime manifestazioni di MCTD sono simili al quadro clinico di esordio del lupus eritematoso sistemico, della sclerosi sistemica, della polimiosite o anche dell’artrite reumatoide. Quasi tutti i pazienti affetti da MCTD lamentano artralgie diffuse; si può assistere allo sviluppo di sclerodattilia delle mani ed in genere i fenomeni sclerodermoidi non interessano altri siti. Altre complicanze riguardano il coinvolgimento polmonare nel 75% dei casi, che provoca fenomeni come dolore toracico e versamento pleurico e si manifesta con l’interstiziopatia o la più grave ipertensione polmonare; ancora si elencano rush cutanei simili a quelli osservati nel LES, insufficienza cardiaca, febbre.
La risposta A è errata
Il Lupus eritematoso iatrogeno è una malattia autoimmune simile al lupus eritematoso sistemico causata dall’uso cronico di alcuni farmaci, tra i quali i più comuni sono isoniazide, idralazina, procainamide, chinidina, diltiazem, metildopa, clorpromazina. La diagnosi si basa sull’anamnesi negativa per LES prima di utilizzare il farmaco, presenza di manifestazioni quali febbre, artrite, malessere generalizzato, mialgie e positività degli anticorpi anti-istone.
La risposta B è errata
La sclerosi sistemica (sclerodermia) è una malattia autoimmune cronica del tessuto connettivo caratterizzata da accumulo di tessuto fibroso. Esordisce con il fenomeno di Raynaud e si accompagna a sclerodattilia e graduale ispessimento della cute. Comporta anche disturbi gastrointestinali con compromissione della motilità esofagea, fibrosi polmonare, cardiomiopatia ed aritmie. La diagnosi di basa sulle manifestazioni della patologia e viene confermata dalla positività agli esami per la ricerca di Ab anti-Scl-70.
La risposta C è errata
L’artrite reumatoide è una malattia cronica autoimmune ad eziologia sconosciuta, che coinvolge principalmente le articolazioni. Esordisce con sintomi articolari e sistemici come rigidità mattutina delle articolazioni colpite, affaticamento e malessere generalizzato, astenia generalizzata. I sintomi articolari comprendono dolore, tumefazione e rigidità, fino a sviluppare alterazioni articolari come le deformità a collo di cigno e a bottoniera. Gli esami di laboratorio possono evidenziare positività del fattore reumatoide nell’80% dei casi; esso è un autoanticorpo che lega la frazione Fc delle immunoglobuline di tipo IgG, evidenziabile anche in altre patologie connettivali. Un marcatore diagnostico più specifico è l’anticorpo anti-peptidi ciclici citrullinati.
La risposta D è errata
La sindrome CREST è una variante della Sclerodermia ad eziologia idiopatica; l’acronimo sta per Calcinosi, fenomeno di Raynaud, dismotilità Esofagea, Sclerodattilia, Teleangectasie. È generata da una reazione autoimmune che provoca un’iperproduzione di collagene. Esordisce in genere con il fenomeno di Raynaud per poi evolvere gradualmente con l’interessamento iniziale soprattutto cutaneo e poi gastrointestinale e vascolare polmonare. La cute è interessata solo a livello delle dita e del viso. La calcinosi interessa soprattutto gli arti e le aree intorno alle articolazioni mentre La sclerodattilia in genere inizia dalle estremità distali delle dita e comporta la comparsa di ulcere alle nocche e alla punta dei polpastrelli delle dita. Le telangectasie sono soprattutto presenti sulle mani, sul viso e sulle labbra. Le alterazioni della motilità gastroesofagea possono causare il reflusso e la disfagia. Colpisce gli individui adulti soprattutto le donne in età premenopausale. La diagnosi si basa sui segni clinici e sull’individuazione della microangiopatia evidenziabile alla capillaroscopia. Gli esami del sangue evidenziano la presenza di autoanticorpi anti-centromero (ACA), e la positività per questo esame non è riscontrata negli esami della sig.ra Carri.
