La risposta corretta è la C.
Il paziente presenta la malattia di Huntington. La risonanza magnetica dell’encefalo, come riportato nell’immagine allegata al caso, mostra atrofia dei nuclei caudati. La malattia di Huntington (HD) è una malattia rara, neuro-degenerativa del sistema nervoso centrale, autosomica dominante. È causata da una mutazione nel gene Huntingtin (HTT, sul cromosoma 4), che genera un’anomala ripetizione della sequenza CAG del DNA, che codifica per l’aminoacido glutammina. La prevalenza nella popolazione è stimata in 1/10.000-1/20.000. L’età media all’esordio dei sintomi è 30-50 anni. Esiste anche una forma giovanile di HD, che esordisce prima dei 20 anni (malattia di Huntington giovanile, JHD). Questa sindrome si caratterizza per: movimenti coreici involontari (la corea che si estende gradualmente a tutti i muscoli), disturbi psichiatrici, del comportamento e demenza. Altre manifestazioni includono: movimenti oculari anomali, sintomi psichiatrici, calo ponderale, forme di depressione e movimenti involontari (come i tic, anche se sono piuttosto rari). La malattia progredisce, rendendo praticamente impossibile la deambulazione e provocando difficoltà nella deglutizione e demenza grave. Il decesso di solito avviene dai 13 ai 15 anni dopo la comparsa dei sintomi.
La diagnosi viene effettuata tramite test genetici.
La risposta A non è corretta.
La demenza vascolare è caratterizzata da deterioramento cognitivo progressivo, in cui i movimenti coreiformi non sono presenti.
La demenza vascolare è la seconda causa più frequente di demenza nella popolazione anziana. Molte persone possono presentare allo stesso tempo sia demenza vascolare che malattia di Alzheimer.
Si caratterizza per un deterioramento cognitivo acuto o cronico, dovuto a infarti cerebrali diffusi o focali, che sono correlati il più delle volte a una malattia cerebrovascolare.
I fattori di rischio includono: età, sesso maschile, ipertensione, diabete mellito, iperlipidemia e fumo.
La risposta B non è corretta.
Gli infarti lacunari sono piccole lesioni ischemiche, a localizzazione profonda, singole o multiple, generalmente di dimensioni inferiori a 2 cm e clinicamente
silenti.
L’infarto lacunare può fuorviare dalla diagnosi primaria, se il paziente ha subito l’infarto, coinvolgendo il nucleo subtalamico con emiballismo (che è un movimento violento e ondeggiante, provocato da lesioni del nucleo subtalamico controlaterale, che somiglia alla corea prossimale di grande ampiezza). I pazienti con infarti lacunari di solito non presentano demenza, perché raramente la localizzazione strategica dell’infarto (per esempio, a livello della capsula interna) o la secondaria perdita di tessuto cerebrale possono causare un declino cognitivo fino a un quadro conclamato di demenza su base vascolare.
Particolarmente suscettibili di tale patologia sono i territori riforniti dalle arterie lenticolo-striate, talamo-perforanti, emidollari lunghe. Altre sedi coinvolte dagli infarti lacunari sono: i nuclei della base (terzo superiore del putamen), la capsula interna, il talamo (piccole lesioni unilaterali e di piccole dimensioni possono compromettere funzioni cognitive mnesiche ed esecutivo-attenzionali), le regioni paramediane e laterali del ponte, la corona radiata e il centro semiovale.
La risposta D non è corretta.
Tra le demenze fronto-temporali troviamo la malattia di Pick, molto più rara della malattia di Alzheimer. È più comune nelle donne rispetto agli uomini, solitamente colpisce i pazienti di 40-60 anni, ma può verificarsi anche in ventenni.
Sotto il profilo anatomo-patologico è contraddistinta dalla presenza di neuroni anomali, detti “cellule di Pick”, che contengono inclusioni, composte da neurofilamenti.
Sotto il profilo clinico è caratterizzata da un’alterazione della personalità con tipica abolizione dei freni inibitori (l’individuo può diventare sgarbato, arrogante, comportarsi in modo sconveniente, in sostanza non rispettare le convenzioni sociali. Può mostrare anche agitazione progressiva e logorrea).
I problemi del linguaggio possono andare dalla diminuzione alla perdita totale di parola (ad esempio: balbuzie e la ripetizione delle parole degli altri. Inoltre, il paziente può mostrare difficoltà a seguire una conversazione). Nelle prime fasi della malattia i problemi del comportamento e quelli del linguaggio possono apparire separatamente; quando la malattia progredisce, questi due problemi si sovrappongono.
Vi può essere anche: incapacità al contatto con la realtà esterna per perdita irreversibile dell’orientamento spaziale e precoce alterazione delle funzioni simboliche, cui consegue afasia, agnosia ed aprassia. Diversamente dal malato di Alzheimer, chi è affetto dalla malattia di Pick è orientato nel tempo e conserva la memoria nelle prime fasi.
Negli stadi avanzati di malattia si presentano i sintomi generali della demenza, come confusione, perdita di memoria e di capacità motorie.
La risposta E non è corretta.
Il nostro paziente non ha le caratteristiche della malattia di Alzheimer ed i movimenti coreiformi non sono presenti. La PET con FDG può aiutare a differenziare la malattia di Alzheimer dalla demenza frontotemporale, mostrando l’ubicazione delle aree ipometaboliche.
Fonte Immagine:
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AMA
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Alfadhel M, Almuntashri M, Jadah RH, et al. Biotin-responsive basal ganglia disease should be renamed biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of 18 new cases. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013; 8:83. doi:10.1186/1750-1172-8-83.
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Alfadhel, Majid et al. “Biotin-Responsive Basal Ganglia Disease Should Be Renamed Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease: A Retrospective Review of the Clinical, Radiological and Molecular Findings of 18 New Cases.” Orphanet Journal of Rare Diseases 8 (2013): 83. PMC. Web. 10 Feb. 2018.
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APA
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Alfadhel, M., Almuntashri, M., Jadah, R. H., Bashiri, F. A., Al Rifai, M. T., Al Shalaan, H., …Al-Twaijri, W. (2013). Biotin-responsive basal ganglia disease should be renamed biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of 18 new cases. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8, 83. http://doi.org/10.1186/1750-1172-8-83
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