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1 di 5 Domande

Scenario KI28S: Un uomo di 63 anni affetto da cirrosi epatica alcolica con ascite, viene sottoposto a valutazione della prognosi della malattia con punteggio di Child-Pugh. Oltre alla presenza e al grado di ascite, tutti i seguenti sono parametri da considerare nel calcolo dello score di Child-Pugh, TRANNE uno; quale?







La risposta corretta è la A.
La presenza e il grado di varici esofagee non rientra nella classificazione di Child-Pugh, un sistema di classificazione che consente di valutare la gravità della cirrosi epatica e la necessità del paziente di trapianto epatico. In dettaglio, essa valuta 5 parametri:

​​​​​​​In base al punteggio, si possono identificare 3 stadi, che dal più lieve al più grave sono Child-Pugh A, Child-Pugh B e Child-Pugh C (risposte B, C, D ed E errate).

2 di 5 Domande

Un uomo di 52 anni giunge in Pronto Soccorso, viene posta diagnosi di pancreatite acuta. Quale tra i seguenti NON fa parte dei criteri di Ranson, usati per valutare la gravità di una pancreatite?







La risposta corretta è la A.
La PaCO2 non fa parte dei criteri di Ranson, usati per valutare la gravità di una pancreatite acuta. I criteri di Ranson sono costituiti da 11 parametri, di cui 5 valutati al momento del ricovero e 6 valutati entro 48 ore dal ricovero. Nel dettaglio, all’ingresso si valutano:
- età > 55 anni (risposta D errata);
- leucociti > 16000/mm3 (risposta C errata);
- LDH > 350 U/l;
- AST >250 U/l;
- glicemia > 200 mg/dl (risposta B errata).
Invece, durante le prime 48 ore si prendono in considerazione:
- riduzione dell’ematocrito di almeno il 10%;
- azotemia > 5 mg/dl;
- calcio totale < 8 mg/dl;
- PaO2 < 60 mmHg;
- deficit di basi > 4 mEq/l;
- deficit di liquidi > 6l.
Ad ogni voce viene assegnato un punto e il punteggio totale rappresenta un indice di gravità della pancreatite acuta; in particolare:
- un punteggio tra 0 e 2 è correlato con una mortalità di circa il 2%;
- un punteggio 3-4 è correlato con una mortalità del 15%;
- un punteggio tra 5-6 è correlato con una mortalità del 40%;
- un punteggio > 7 è correlato con una mortalità > 50%.

3 di 5 Domande

Uomo di 30 anni, maestro di scuola elementare, affetto da sindrome di Crigler-Najjar di tipo II. In tale sindrome cosa si riscontra tipicamente?







La risposta corretta è la A.
La sindrome di Crigler-Najjar di tipo II (nota anche come sindrome di Arias), fenotipicamente simile alla sindrome di tipo I, è caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata meno marcata rispetto alla forma di tipo 1, solitamente inferiore a <20 mg/dL. Tale sindrome (ittero congenito non emolitico con deficit di glucuronosil-transferasi) è una rara malattia autosomica recessiva del metabolismo della bilirubina. Sono state descritte due forme, la CNS tipo 1 e la CNS tipo 2. Mentre la CNS1 è caratterizzata da un deficit enzimatico completo e non migliora con l'assunzione di fenobarbital, nella CNS2 il deficit enzimatico è parziale e risponde al  trattamento con fenobarbital. L'unico trattamento efficace per la CNS1 è il trapianto del fegato, invece, il trattamento della CNS2 consiste nella somministrazione quotidiana di fenobarbital. I bambini affetti dalla CNS1 possono sviluppare complicazioni neurologiche da neurotossicità della bilirubina non coniugata, mentre la prognosi è in genere buona per i pazienti affetti dalla CNS2. All’opposto, la sindrome di Crigler-Najjar di tipo II non è caratterizzata da ipercolesterolemia familiare, ipercolesterolemia congenita e iperbilirubinemia congenita (risposte B, C, D ed E errate).

4 di 5 Domande

Scenario FF3W: Un ragazzo di 23 anni esegue esami ematochimici di routine che evidenziano un lieve incremento della bilirubinemia. Il medico curante sospetta una malattia di Gilbert. Quale delle seguenti affermazioni in merito alla malattia di Gilbert è ERRATA?







La risposta corretta è la C.
La sindrome di Gilbert, una condizione familiare a trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta, determina un quadro asintomatico di iperbilirubinemia indiretta (o non coniugata) lieve. Tale patologia si caratterizza per un aumento significativo dei livelli di bilirubina durante i periodi di digiuno. L’istologia del fegato è normale. La patogenesi può coinvolgere difetti complessi della captazione della bilirubina da parte del fegato. L'attività della glucuronil-trasferasi è bassa. L’ittero può intensificarsi in seguito a digiuno, stress, sforzi fisici, abuso di alcol. L’unico dato di laboratorio alterato è l’iperbilirubinemia indiretta, che solitamente fluttua tra 2 e 5 mg/dL (34 e 86 μmol/L) e tende ad aumentare con il digiuno e con altri stress (risposte A e B errate). La diagnosi può essere confermata con la prova del digiuno (che provoca un aumento della bilirubina di almeno 2 mg/dl in presenza di tale sindrome) e con il test con barbiturici (la cui somministrazione per 3 giorni consecutivi alla dose di 100mg/die per os provoca una diminuzione della bilirubinemia) (risposta D errata). Infine, l’urobilinogeno nelle urine è normale o ridotto in tale sindrome.

5 di 5 Domande

Uomo di 43, affetto da MEN1, mostra carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, ganglioneuroma delle mucose e habitus marfanoide. A quale mutazione è attribuibile questa patologia:







La risposta corretta è la E.
La mutazione del gene che determina la produzione della Menina è caratteristica della MEN1. Al contrario, la neoplasia endocrina multipla di tipo 2B (MEN2B) è caratterizzata da carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, ganglioneuroma delle mucose e habitus marfanoide. Il fenotipo della MEN2B è causato da un'unica mutazione nel codone 918 del dominio tirosin-chinasico del proto-oncogene RET (10q11.2) (risposta A errata). Infine, la mutazione del gene CDKN1B è caratteristica della MEN4 (risposta C, D ed E errate).​​​​​​​

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