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1 di 5 Domande

Scenario EE24S: Una donna di 52 anni si presenta dal medico di famiglia dopo un'influenza per comparsa di dolore al giugulo irradiato alla mandibola, febbre > 38 °C e malessere generalizzato. Il quadro clinico è sospetto per quale patologia tiroidea?














La risposta corretta è la A.
Per la paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici, la diagnosi più verosimile è rappresentata dalla tiroidite di De Quervain (o tiroidite subacuta), un’infiammazione della tiroide di origine virale, tipicamente preceduta da faringiti o laringiti. In particolare, numerosi virus sono ritenuti responsabili di tale patologia: adenovirus, virus influenzali, virus della parotite e coxsackie virus. Clinicamente si manifesta con esordio brusco con febbre, malessere generale, dolore intenso nella regione tiroidea, che si accentua con la tosse, la deglutizione e l’estensione del collo; possono comparire anche sintomi associati a massiva liberazione di ormoni tiroidei, quali tremori, agitazione, tachicardia o sudorazione profusa. Fondamentale è la scintigrafia tiroidea, che patognomonicamente mostra assenza di captazione (per distruzione dei follicoli tiroidei). Al contrario, tale paziente non presenta verosimilmente, in base ai reperti clinico-anamnestici, carcinoma della tiroide, morbo di Basedow, morbo di Plummer e tiroidite di Hashimoto (risposte B, C, D ed E errate).

2 di 5 Domande

L'ipercolesterolemia familiare:














La risposta corretta è la A.
L’ipercolesterolemia familiare, la più comune malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL), determina una propensione alla malattia cardiovascolare aterosclerotica ad insorgenza precoce, che causa xantomi tendinei in particolare a carico del tendine d’Achille. Alla base della patologia sono state identificate tre mutazioni principali:
- del gene per il recettore della lipoproteina a bassa densità (LDL) (recettore apo-B/E) (risposte C e D errate);
- del gene della pro-proteina CSK9;
- del gene dell’apolipoproteina B;
Clinicamente, il sospetto di ipercolesterolemia familiare sorge con il riscontro di una delle seguenti alterazioni:
- colesterolo LDL elevato;
- familiarità con ipercolesterolemia nota o colesterolo elevato (colesterolo totale > 240 mg/dl in entrambi i genitori);
- xantomi, depositi di colesterolo sottocutanei, che si sviluppano spesso nei tendini, soprattutto quello d’Achille;
- malattia coronarica prematura nel paziente o nei familiari;
- morte cardiaca prematura improvvisa in un membro della famiglia.
Al contrario, i pazienti con ipertrigliceridemia grave possono presentare xantomi eruttivi sul tronco, sul dorso, sui gomiti, sui glutei, sulle ginocchia, sulle mani e sui piedi (risposta B errata).

3 di 5 Domande

Le manifestazioni di ipotiroidismo comprendono le seguenti condizioni tranne una. Quale?














La risposta corretta è la D.
In caso di ipotiroidismo gli esami ematochimici di routine generalmente documentano un’anemia solitamente normocromica, normocitica con ridotto numero di reticolociti e quadro midollare di tipo ipoplasico, quindi, solitamente non è riscontrata un’anemia microcitica. Inoltre, tali esami riscontrano solitamente anche ipercolesterolemia (risposta E errata), aumento dei livelli di CPK (risposta B errata), aumento dei livelli di LDH (risposta C errata) e riduzione del voltaggio dei complessi QRS all’ECG (risposta A errata).



4 di 5 Domande

La chetoacidosi diabetica:














La risposta corretta è la E.
La chetoacidosi diabetica è dovuta alla eccessiva produzione di corpi chetonici, in risposta al deficit insulinico e all’eccesso di glucagone. Rappresenta una complicanza metabolica acuta (risposta A errata), caratteristica del diabete mellito di tipo 1 scompensato (risposta B errata) e, raramente, del tipo 2 scompensato. I sintomi sono rappresentati da polidipsia, anoressia, astenia, crampi muscolari, nausea, vomito e addominalgia; i segni clinici sono poliuria, calo ponderale, tachicardia, ipotensione, respiro profondo e frequente, alito acetonico, ipotermia, cute secca e calda, grave disidratazione, ipotonia muscolare, ipo-reflessia, alterazione dello stato di coscienza fino al coma, addome trattabile o addome acuto o ileo paralitico (risposta D errata). Infine, la terapia consiste nell’idratazione, nella somministrazione di insulina e nella correzione degli eventuali disordini elettrolitici (risposta C errata).

5 di 5 Domande

Ad una donna di 45 anni viene diagnosticato un ipertiroidismo. Lo studio della captazione del radioiodio mostra captazione assente. Qual è la causa dell’ipertiroidismo?














La risposta corretta è la A.
In base ai reperti clinico-anamnestici e allo studio della captazione del radioiodio con captazione assente, la causa più verosimile dell’ipertiroidismo della paziente del caso clinico è la tireotossicosi factitia, una condizione di tireotossicosi dovuta all’assunzione volontaria (più tipicamente a scopo dimagrante) o accidentale di quantità eccessive di ormoni tiroidei: infatti, tale patologia determina captazione assente alla scintigrafia tiroidea. In particolare, la diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche, sui risultati di laboratorio e sullo studio della captazione del radioiodio: i pazienti con ipertiroidismo esogeno presentano classicamente TSH basso, T4 o T3 liberi elevati. Al contrario, la scintigrafia nel gozzo multi-nodulare mostra up-take disomogeneo con una tiroide aumentata di dimensioni con contorno irregolare (risposta B errata). Così, nella tiroidite di Hashimoto la scintigrafia mostra una captazione omogenea in una prima fase ed una ipocaptazione in una seconda fase di ipofunzionamento della ghiandola (risposta C errata), mentre, nel morbo di Basedow la scintigrafia mostra una ghiandola aumentata di dimensione con un uptake aumentato ma omogeneo (risposta D errata). Infine, nell’adenoma di Plummer si riscontra una ipercaptazione a livello dell’adenoma con captazione nulla nella restante parte della ghiandola (risposta E errata).

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