La risposta corretta è la E.
La leucemia a cellule capellute è una rara forma di tumore ematologico a crescita molto lenta ed è causata dalla trasformazione tumorale dei linfociti B. Nella leucemia a cellule capellute, i linfociti B maturi assumono caratteristiche tumorali e si accumulano nell’organismo sostituendosi a quelli normali. La malattia prende il nome dai tanti prolungamenti simili a capelli che si vedono nelle cellule al microscopio. È più comune nei pazienti di 50-60 anni e mostra una prevalenza nel sesso maschile con un rapporto di circa 5: 1. I fattori di rischio non sono ancora stati identificati con certezza. È noto che, tra i fattori di rischio non modificabili, l’età avanzata e il sesso maschile aumentano il rischio; mentre tra quelli modificabili sono emersi l’esposizione alle radiazioni (anche per un trattamento oncologico di radioterapia), ad alcune sostanze chimiche, alla segatura e alla polvere derivata dalla lavorazione del legno. Sui fattori di rischio modificabili, però, gli esperti non sono ancora giunti a una conclusione definitiva e i dati non sono sempre convincenti. I pazienti in generale presentano sintomi tipici della pancitopenia, vale a dire: stanchezza, ecchimosi, infezioni ricorrenti, splenomegalia (ed epatomegalia nel 50% dei pazienti). Le infezioni da micobatteri sono la causa più comune a di una marcata monocitopenia. La linfoadenopatia è rara. L’esame obiettivo addominale mostra una splenomegalia dovuta ad un’infiltrazione della polpa rossa da parte di queste cellule, che mostrano le caratteristiche proiezioni citoplasmatiche “a cellule capellute” che non mostrano reattività alla fosfatasi acida resistente al tartrato. Sebbene i pazienti possano mostrare una conta delle cellule ematiche marcatamente anormale all’esordio, più del 90% dei pazienti riesce a sopravvivere per più di 10 anni con il trattamento.
La risposta A non è corretta.
La mononucleosi infettiva (Infezione da virus Epstein-Barr) può influenzare i pazienti di qualsiasi età, anche se è più comune negli adolescenti. Si manifesta con astenia, febbre, faringite, e linfoadenopatia. L’astenia può persistere per settimane o mesi. Occasionalmente si verificano gravi complicanze, fra cui ostruzione delle vie aeree, rottura di milza e sindromi neurologiche. Può causare splenomegalia e dei lividi abbastanza simili a quelli mostrati dal Sig. Mele. Tuttavia, non provoca pancitopenia, un segno distintivo della leucemia a cellule capellute. La diagnosi è clinica o mediante test sierologici per EBV. Il trattamento è di supporto.
La risposta B non è corretta.
Anche se la possibilità di altre neoplasie linfoidi deve essere presa in considerazione in qualsiasi paziente con leucemia o linfoma, la presentazione clinica di questo paziente non è suggestiva per il linfoma di Hodgkin, né tantomeno i risultati di laboratorio. La stanchezza e la sudorazione notturna può interessare i pazienti con nuova diagnosi di Malattia di Hodgkin, ma la splenomegalia non è un riscontro clinico comune, mentre la linfoadenopatia è quasi sempre presente. Inoltre, lo striscio di sangue periferico è generalmente normale nel linfoma di Hodgkin.
La risposta C non è corretta.
La porpora trombocitopenica idiopatica o trombocitopenia autoimmune è un disturbo emorragico caratterizzato da trombocitopenia non associata a malattie sistemiche. E’ una trombocitopenia anticorpo-mediata causata dalla risposta anticorpale diretto contro un antigene strutturale piastrinico. Nella trombocitopenia autoimmune infantile, la sintesi dell’autoanticorpo può essere indotta da antigeni virali. Il fattore scatenante negli adulti è sconosciuto. La trombocitopenia autoimmune tende a peggiorare durante la gravidanza e aumenta il rischio di morbilità materna. Tipicamente, essa decorre cronicamente nell’adulto, ma essa ha solitamente andamento acuto e auto-limitantesi nei bambini. Il volume della milza è normale in assenza di un’altra problematica sottostante. La diagnosi richiede l’esclusione di altre disfunzioni tramite esami specifici. Non influenza le altre linee cellulari, quindi è una causa improbabile della malattia di questo paziente.
La risposta D non è corretta.
La leucemia linfatica acuta è la neoplasia maligna pediatrica più diffusa, ma può colpire anche adulti di ogni età. Due terzi dei casi di leucemia linfocitica acuta si verificano nei bambini, con un picco di incidenza tra i 2 e i 5 anni; la leucemia linfocitica acuta è la neoplasia maligna più diffusa tra i bambini e la seconda più frequente causa di morte in ordine di frequenza nei bambini < 15 anni. Un secondo picco d’incidenza si verifica dopo i 45 anni di età. La trasformazione maligna e l’incontrollata proliferazione di una cellula progenitrice emopoietica anormalmente differenziata e a lunga vita porta a un numero elevato di blasti circolanti, sostituzione del midollo normale da parte di cellule maligne e possibile infiltrazione leucemica del sistema nervoso centrale e degli organi addominali. I sintomi comprendono affaticamento, pallore, infezioni, dolore alle ossa e facilità alle ecchimosi e al sanguinamento. L’esame dello striscio di sangue periferico e del midollo osseo è in genere diagnostico. Può causare pancitopenia, così come visto in questo paziente, ma non causerebbe una monocitopenia così marcata e come detto sarebbero evidenti la presenza di blasti allo striscio del sangue periferico non visualizzati nel caso presentato.
