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1 di 19 Domande

Quale complicanza clinica NON si riscontra nell'IRC terminale?







La risposta corretta è la B

Nell’IRC terminale non si riscontra come complicanza l’artrite. La malattia renale cronica è classificata in 5 stadi: Stadio 1: velocità di filtrazione glomerulare normale (?90 mL/min/1,73 m²) con albuminuria persistente o malattia renale strutturale o ereditaria; Stadio 2: 60-89 mL/min/1,73 m²; Stadio 3a: 45-59 mL/min/1,73 m²; Stadio 3b: 30-44 mL/min/1,73 m²; Stadio 4: 15-29 mL/min/1,73 m²; Stadio 5: <15 mL/min/1,73 m². La velocità di filtrazione glomerulare può essere stimata tramite l’equazione CKD-EPI: 141 × (creatinina sierica)^-1,209 × 0,993^età, moltiplicata per 1,018 se donna e 1,159 se afroamericano (1,1799 per donne afroamericane). Questo calcolo è poco accurato negli anziani sedentari, obesi o molto magri. In alternativa, si può usare l’equazione di Cockcroft-Gault per stimare la clearance della creatinina, che tende a sovrastimare del 10-40%. Le complicanze comprendono quelle neurologiche (neuropatia periferica), ematologiche (anemia da ridotta produzione di eritropoietina), scheletriche (osteodistrofia, risposte C-D-E errate) e pericardite nel 20% dei pazienti con insufficienza renale (risposta A errata).

2 di 19 Domande

Nella brucellosi acuta qual e' il titolo minimo per la diagnosi:







La risposta corretta è la C.

La brucellosi (nota anche come "febbre ondulante", "febbre mediterranea" o "febbre maltese") è un’infezione zoonotica trasmessa all’uomo da animali infetti (bovini, ovini, caprini, cammelli, suini o altri) attraverso l’ingestione di prodotti alimentari non pastorizzati, in particolare lattiero-caseari, oppure per contatto diretto con tessuti o fluidi contaminati. Va sospettata in pazienti con febbre, malessere, sudorazione notturna e artralgie in presenza di esposizione epidemiologica significativa, come consumo di prodotti caseari non pastorizzati, contatto con animali in aree endemiche o esposizione professionale. Una diagnosi presuntiva può essere formulata sulla base di:

  • titolo anticorpale totale anti-Brucella ?1:160 mediante test di agglutinazione in provetta standard su siero prelevato dopo l’insorgenza dei sintomi;
  • rilevazione del DNA di Brucella in un campione clinico tramite reazione a catena della polimerasi (PCR).

3 di 19 Domande

In figura è rappresentato uno schema della sequenza genica che costituisce l’operone Lac (sequenza genica che regola la produzione delle lattasi) dei procarioti. Si tratta di una sequenza regolatrice che determina la produzione di lattasi, quando?

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La risposta corretta è la B

La domanda chiede quando l’operone lac, sequenza regolatrice della produzione di lattasi, induce l’espressione: la risposta corretta è “Quando è presente lattosio nel mezzo di coltura”. Nel sistema lac dei procarioti, in assenza di lattosio il repressore LacI si lega all’operatore e impedisce all’RNA polimerasi di trascrivere i geni lacZYA; quando è presente lattosio, una parte viene isomerizzata in allolattosio che funge da induttore legandosi a LacI, causandone il distacco dall’operatore e consentendo l’avvio della trascrizione, inclusa la sintesi di ?-galattosidasi (lattasi). L’espressione è massima se il glucosio è basso perché il complesso cAMP-CAP facilita il reclutamento dell’RNA polimerasi, ma la condizione chiave che rimuove la repressione è la presenza di lattosio. In sintesi, il lattosio segnala alla cellula di esprimere gli enzimi necessari al suo metabolismo attivando l’operone lac.

4 di 19 Domande

Un bambino di 2 anni di origine africana si presenta con tumefazioni dolorose della mani e piedi. Dati di laboratorio mettono in evidenza una emoglobina di 9g/dl, una conta dei globuli bianchi di 11500/mm3 ed una conta delle piastrine di 250000/mm3. Quale dei seguenti esami di laboratorio dara' supporto alla tua diagnosi?







La risposta corretta è la B

Il quadro clinico descritto è compatibile con anemia falciforme o drepanocitosi, un’emoglobinopatia caratterizzata dalla produzione di catene globiniche quantitativamente normali ma qualitativamente alterate. La causa della deformazione dei globuli rossi è una sostituzione amminoacidica (Glu ? Val) che favorisce l’aggregazione delle molecole di Hb con formazione di polimeri simili a pali nel citoplasma eritrocitario. La polimerizzazione, che avviene soprattutto nello stato deossigenato, determina deformazione e la caratteristica forma a falce dei globuli rossi. Questa condizione provoca squilibri che riducono elasticità e vitalità cellulare. I globuli rossi danneggiati rappresentano il principale trigger delle crisi vaso-occlusive, responsabili di fenomeni infartuali a livello del microcircolo, che spesso si manifestano con tumefazioni dolorose di mani e piedi. La prima manifestazione clinica è l’emolisi cronica con pallore, subittero o ittero, astenia, litiasi della colecisti e segni della deplezione di ossido nitrico. A livello arterioso si osserva diatesi trombotica per disfunzione endoteliale. L’emolisi cronica rappresenta uno stato di equilibrio, interrotto più o meno frequentemente da crisi vaso-occlusive. Tra le manifestazioni vaso-occlusive, tipica è l’ostruzione dei vasi retinici, che porta a cecità parziale o totale e determina cicatrici corio-retiniche, una delle manifestazioni retiniche più comuni e patognomoniche dell’anemia falciforme. Dal punto di vista laboratoristico, si osserva riduzione dell’Hb; la diagnosi è confermata da striscio periferico, test di solubilità ed elettroforesi dell’emoglobina, che evidenzia le anomalie strutturali.

5 di 19 Domande

Il Sig. Versici, un uomo di circa 70 anni, si reca presso l’ ambulatorio del proprio medico curante, Il Dott. Mancini, per un fastidio al polso destro. Anamnesi patologica prossima: lamenta dolore al polso destro da circa due giorni.

Anamnesi patologica prossima: positiva per due interventi di chirurgia sostitutiva dell'anca, due precedenti episodi di gotta in entrambe le prime articolazioni metatarso-falangee ed ipertensione. Esame obiettivo: il Dott. Mancini visitandolo riscontra la presenza di rossore e gonfiore sul versante dorsale del polso. La sintomatologia dolorosa viene esacerbata da movimenti di flesso-estensione completi. Gli vengono prescritti 80 mg di aspirina al giorno. Due giorni dopo il gonfiore però è aumentato sul versante dorsale del polso ed a livello della mano. La flessione del polso risulta limitata dell' 80% con dolore severo, pertanto il Sig. Versici si reca nuovamente presso l’ ambulatorio del Dott. Mancini, che rivisitandolo nota che evoca un dolore sordo alla palpazione dello scafoide e pertanto nel sospetto di frattura gli prescrive un esame radiografico del polso/mano. Esami strumentali-laboratoristici: evidenza di alterazioni riconducibili ad un quadro di artrite gottosa. Quale tipo di citochine sono coinvolte in questo processo?

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La risposta corretta è la C.

La flogosi è un meccanismo di difesa di tipo aspecifico: risponde all’agente lesivo di tipo fisico-meccanico, radiazioni, batteri o sostanze chimiche. È quindi la risposta al danno tissutale ed è un processo reattivo (diverso dalla necrosi che è regressiva), aspecifico (contro tutto ciò che causa danno), stereotipato (stessi meccanismi principali a prescindere dalla causa, con vie diverse secondo lo stimolo), e procede indipendentemente dalla causa (una volta innescato, continua anche se lo stimolo è rimosso). Nella fase acuta si ha aumento del flusso ematico e della permeabilità vascolare, con accumulo di fluidi, leucociti e mediatori come le citochine. Vari fattori solubili favoriscono il reclutamento dei leucociti aumentando l’espressione di molecole di adesione e di fattori chemiotattici. Le citochine chiave sono IL-1, TNF-?, IL-6, IL-8 e altre chemochine; IL-1 e TNF-? sono particolarmente potenti, inducono febbre promuovendo la sintesi di PGE2 nell’endotelio ipotalamico. L’IL-1 è prodotta da macrofagi, neutrofili, cellule endoteliali ed epiteliali: a basse concentrazioni induce adesione leucocitaria, ad alte induce febbre e proteine di fase acuta. Diversamente dal TNF-?, non causa da sola shock settico. Inoltre stimola i mastociti al rilascio di istamina, con vasodilatazione precoce e aumento della permeabilità.

Durante l’infiammazione avvengono: (1) modificazioni di flusso e calibro vascolare con aumento del flusso sanguigno, (2) modificazioni del microcircolo e formazione dell’essudato, (3) richiamo chemiotattico dei leucociti, (4) fagocitosi. Dopo lo stimolo lesivo si ha vasocostrizione transitoria seguita da vasodilatazione intensa (iperemia attiva, responsabile di rubor e calor). Successivamente si verifica rallentamento della circolazione (iperemia passiva o stasi), dovuto ad aumentata permeabilità capillare con essudazione proteica e aumento della viscosità ematica. Il modello tipico dell’infiammazione acuta comprende: alterazioni di flusso e calibro, iperemia attiva e passiva, permeabilizzazione endoteliale con essudato, migrazione leucocitaria e chemiotassi, fagocitosi.

La chemiotassi è movimento orientato lungo un gradiente chimico; gli stimoli possono essere esogeni (prodotti batterici) o endogeni (complemento, leucotrieni, citochine). Durante la stasi i neutrofili si dispongono lungo l’endotelio (marginazione). Segue l’adesione: i leucociti rotolano con legami labili, poi aderiscono stabilmente formando la “pavimentazione”. Successivamente attraversano l’endotelio (diapedesi) e migrano verso lo stimolo. L’endotelio normalmente è continuo e liscio, ma nell’infiammazione aumenta la permeabilità ed esprime molecole di adesione preformate (es. P-selectina dai corpi di Weibel-Palade).

Le principali molecole di adesione sono: selectine (E sull’endotelio, P sull’endotelio in infiammazione, L sui leucociti, legano zuccheri); immunoglobuline (ICAM-1 e VCAM-1, interagiscono con integrine leucocitarie, le ICAM-1 si legano alle integrine ?2); VCAM-2 proprie dell’endotelio; integrine (già presenti sui leucociti, ma con bassa affinità: aumentano l’avidità a seguito di stimoli chemiokinici e dell’induzione di ICAM/VCAM-1). Le citochine IL-1 e TNF inducono fortemente la sintesi di ICAM-1 e VCAM-2, molecole implicate nei legami forti, la cui espressione richiede più tempo.

6 di 19 Domande

Il Sig. Mariani, un uomo di 78 anni si reca presso il PS del Policlinico Torvergata di Roma, a causa di un episodio di dispnea acuta. Anamnesi patologica prossima: lamenta comparsa di episodi di tosse produttiva, gonfiore degli arti inferiori e dei piedi, astenia, che perdurano da 3 settimane. Inoltre, da due mesi a questa parte, si sono presentate crisi di dispnea da sforzo ingravescente. Anamnesi patologica remota: una decina di anni prima è stato sottoposto ad un intervento di chirurgia sostitutiva per impianto di protesi valvolare di suino, a causa di un rigurgito della valvola mitrale di grado severo. Il paziente è affetto da coronaropatia, diabete mellito di tipo 2 ed ipertensione. Anamnesi fisiologica: ha fumato per 55 anni un pacchetto di sigarette al giorno e abitualmente beve una birra al giorno. Anamnesi farmacologica Attualmente prende diversi farmaci tra cui cardioaspirina, simvastatina, ramipril, metoprololo, metformina e idroclorotiazide. Esame obiettivo: si presenta dall’ aspetto pallido. L’ uomo è alto 181 cm e pesa 128 kg, con una BMI di circa 41 kg/m2. Ha una temperatura corporea di 37.3 °C , frequenza respiratoria di 23 atti/min, frequenza cardiaca di 97 bpm, e pressione arteriosa di 148/95 mm Hg. All’ auscultazione del torace si riscontra la presenza di rantoli alle basi polmonari bilateralmente. L’ esame obiettivo del cuore rivela la presenza di un battito apicale dislocato lateralmente e la presenza, a livello dell’ apice, di un soffio diastolico 3/6 di intensità decrescente. Inoltre si osserva la presenza di edemi improntabili bilateralmente a livello dei piedi e delle caviglie. Il resto dell’ esame obiettivo non mostra altre anomalie. Quale tra le seguenti è la causa più probabile dei sintomi di questo paziente?

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La risposta D è corretta.

Il paziente circa 10 anni fa si era sottoposto a un intervento di sostituzione protesica con impianto di protesi valvolare suina per severo rigurgito mitralico. Il trattamento di una valvulopatia, a meno che non sia di grado medio-elevato e clinicamente significativa, richiede solo un controllo periodico, mentre l’intervento chirurgico è indicato in presenza di una lesione moderata o grave responsabile di sintomi e/o disfunzione cardiaca. Le opzioni vanno dalla valvuloplastica alla riparazione fino alla sostituzione, che può essere effettuata con protesi meccaniche (preferite nei pazienti <65 anni o con lunga aspettativa di vita, ma richiedono anticoagulazione cronica con warfarin per prevenire tromboembolismo) o biologiche (suine o bovine, più soggette a deterioramento sclero-fibrotico, con durata media 10-15 anni). Una complicanza possibile delle protesi biologiche è l’ostruzione/stenosi o il rigurgito, entrambi responsabili di scompenso cardiaco.

L’endocardite infettiva insorge in presenza di una predisposizione endocardica (patologie congenite, reumatiche, valvole bicuspidi calcifiche, prolasso mitralico, cardiomiopatia ipertrofica, precedente endocardite). Fattori predisponenti sono protesi valvolari, tossicodipendenza, diabete, uso cronico di anticoagulanti o steroidi, età avanzata. Agenti più comuni sono streptococchi e stafilococchi (80-90%), seguiti da enterococchi e microrganismi HACEK. Clinicamente si manifesta con febbre, nuovo soffio o modifica di un soffio preesistente, può causare scompenso cardiaco e, all’ecocardiogramma, vegetazioni. Segni caratteristici: petecchie congiuntivali, macchie di Roth, lesioni di Janeway, nodi di Osler, emorragie subungueali a scheggia. La diagnosi si basa sui criteri di Duke (diagnosi rigettata, possibile o certa). In assenza di emocolture disponibili, e senza rischio per MRSA, la terapia empirica si effettua con un ?-lattamico + amminoglicoside. Sebbene questo paziente presenti soffio e segni di scompenso, non ha febbre né criteri di Duke: l’endocardite è improbabile (risposta A errata).

La BPCO è una malattia polmonare cronica non reversibile, con ostruzione bronchiale persistente (VEMS/CVF <0,7), spesso correlata a fumo e caratterizzata da progressione, riacutizzazioni infettive, dispnea, tosse produttiva cronica, tachipnea, cianosi e ipertensione polmonare nelle fasi avanzate. All’auscultazione: respiro sibilante e fase espiratoria prolungata. Nonostante il paziente sia fumatore con tosse, i sintomi durano solo da 3 settimane e non vi sono segni obiettivi di ostruzione: la diagnosi di BPCO è errata (risposta B errata).

La polmonite è un’infiammazione acuta polmonare (batterica, virale, fungina, parassitaria) diagnosticata con RX torace e reperti clinici. Può essere comunitaria (più spesso da Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae) o nosocomiale. Clinicamente: febbre, tosse, dispnea, astenia, ipossia; nella forma tipica: esordio acuto con febbre, tosse produttiva, crepitii e rumori bronchiali; nella forma atipica: esordio graduale con tosse secca, dispnea e pochi segni obiettivi. È indicato esame colturale di sangue/escreato. Questo paziente presenta tosse produttiva ma non febbre, e all’auscultazione rantoli basali bilaterali: più compatibili con scompenso cardiaco che con polmonite (risposta C errata).

L’embolia polmonare è occlusione di arterie polmonari da trombi (arti inferiori/pelvi). Presentazione acuta con sintomi aspecifici: dolore toracico pleuritico, tosse, sincope, dispnea, arresto cardiorespiratorio nei casi gravi; segni: tachipnea, tachicardia, ipotensione. Fattori di rischio: immobilizzazione, trombofilie, gravidanza, chirurgia recente. In questo paziente tosse e dispnea possono mimarla, ma anamnesi negativa per immobilizzazione e presenza di stenosi mitralica con edemi declivi bilaterali fanno propendere per scompenso cardiaco congestizio piuttosto che embolia polmonare (risposta E errata).

7 di 19 Domande

Il Sig. Verci, un uomo di circa 60 anni si reca, presso l’ ambulatorio del proprio medico curante, il Dott. Briga, per dispnea. Anamnesi patologica prossima: lamenta una dispnea ingravescente da circa un mese. Inizialmente era in grado di salire 3 rampe di scale fino al suo appartamento, ma ora necessita di effettuare numerose pause per recuperare il fiato. Non lamenta dolore al petto. Anamnesi patologica remota: l'uomo è affetto da cardiopatia reumatica e diabete mellito di tipo 2. Anamnesi fisiologica: è emigrato dall'India circa 20 anni prima. Anamnesi farmacologica: assume carvedilolo, torasemide e insulina. Esame obiettivo: il Dott. Briga visita il Sig. Verci riscontrando una temperatura corporea di 37.2 °C, una frequenza cardiaca di 74 bpm, una frequenza respiratoria di 19 atti/min ed una pressione arteriosa di 135/80 mm Hg. La pulsossimetria mostra una saturazione d'ossigeno del 96% in aria ambiente. L'auscultazione del torace rivela la presenza di crepitii alle basi polmonari bilateralmente. All’ auscultazione cardiaca si riscontra la presenza di un soffio d'apertura seguito da un soffio diastolico di bassa tonalità , a livello del quanto spazio intercostale di sinistra in corrispondenza della linea medio-claveare. Esami strumentali-laboratoristici: il Dott. Briga decide di far eseguire una radiografia del torace al Sig. Verci, che mostra una dilatazione dell'atrio di sinistra, con stiramento del margine cardiaco di sinistra, ed un’ aumentata trama vascolare. Quale tra i seguenti rappresenta l'intervento di prima scelta per migliorare la sintomatologia del paziente?

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La risposta corretta è la D.

La malattia reumatica è la causa più frequente di stenosi mitralica non complicata. È caratterizzata da fibrosi, calcificazione dei lembi valvolari e parziale fusione delle commissure, con conseguente riduzione dell’ostio valvolare (normalmente 4-6 cm²) fino a valori <1 cm². A causa di questo restringimento, l’unico modo per garantire il passaggio di sangue dall’atrio sinistro al ventricolo sinistro durante la diastole è aumentare le pressioni atriali. Questo incremento si trasmette a monte, con aumento della pressione nelle vene e nei capillari polmonari: ecco la causa della dispnea. Se le pressioni aumentano ulteriormente, soprattutto acutamente, può verificarsi la trasudazione di liquido negli alveoli con conseguente edema polmonare. Il nostro paziente all’auscultazione presenta anche crepitii basali bilaterali. Il gradiente diastolico transvalvolare è proporzionale al grado di stenosi ed è sensibile ad aumenti di portata e frequenza cardiaca: maggiore la portata/frequenza, maggiore il gradiente. Per questo un soggetto asintomatico a riposo può diventare sintomatico anche per sforzi lievi. L’evoluzione della stenosi mitralica è rappresentata dallo sviluppo di ipertensione polmonare arteriosa, secondaria a quella venosa, che provoca vasocostrizione arteriolare inizialmente funzionale e reversibile, successivamente irreversibile per ipertrofia della tonaca media e fibrosi dell’intima. Le elevate resistenze arteriolari del circolo polmonare causano sovraccarico pressorio del ventricolo destro con dilatazione, ipertrofia, disfunzione contrattile e segni di scompenso destro e bassa gittata. Nell’insufficienza mitralica, invece, la pressione atriale sinistra, molto più bassa di quella aortica, fa sì che il sangue refluisca in atrio già durante la contrazione isometrica ventricolare. Nell’insufficienza mitralica cronica l’atrio sinistro si adatta dilatandosi, per cui la pressione a monte non aumenta significativamente; nell’insufficienza acuta, invece, l’atrio non ha tempo di adattarsi e subisce un brusco aumento pressorio con ripercussioni sulla pressione venosa polmonare. Il ventricolo sinistro, sottoposto a sovraccarico di volume, si dilata: inizialmente la frazione di eiezione rimane conservata, poi si riduce progressivamente perché il rigurgito in atrio riduce il volume sistolico effettivo. Una frazione di eiezione <60% è indicativa di compromissione ventricolare sinistra. Nel nostro paziente, per segni, sintomi e reperti auscultatori, è probabile un coinvolgimento valvolare mitralico, in particolare stenosi o steno-insufficienza. L’intervento di scelta, nella stenosi mitralica clinicamente significativa (area ?1,5 cm²) o sintomatica, e nei pazienti con controindicazioni alla chirurgia, è la valvuloplastica percutanea con palloncino: una “dilatazione controllata” eseguita con un palloncino ad alta resistenza gonfiato in prossimità della valvola, introdotto tramite catetere da vena femorale destra. È una tecnica mini-invasiva che riduce morbilità e mortalità perioperatorie, con buona efficacia a lungo termine (sopravvivenza libera da eventi nel 30-70% dei casi), sebbene non siano rare le restenosi. Non può essere eseguita in presenza di calcificazioni valvolari, per cui è indicata la sostituzione valvolare.

8 di 19 Domande

Un ragazzo di 20 anni presenta il seguente ECG. Cosa si nota all'ECG?

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La risposta esatta è la A.

Le derivazioni da V1 a V6, chiamate derivazioni precordiali, esprimono l’attività elettrica del cuore sul piano orizzontale: V1-V2 esplorano il setto interventricolare, V3-V4 la parete anteriore del ventricolo sinistro, V5-V6 la parete laterale del ventricolo sinistro. L’onda P indica la depolarizzazione atriale, il complesso QRS e l’onda T indicano rispettivamente la depolarizzazione e la ripolarizzazione ventricolare, mentre la ripolarizzazione atriale non è visibile poiché avviene durante la depolarizzazione ventricolare. In età giovanile, dopo la pubertà, il vettore di ripolarizzazione ventricolare rende le T positive in tutte le derivazioni precordiali, tranne V1 e raramente V2; in casi eccezionali, la negatività può coinvolgere anche V3 e V4 (onda T giovanile). Dopo la pubertà, la presenza di onde T invertite ?2 mm in due o più derivazioni contigue del ventricolo destro può indicare cardiopatia congenita con sovraccarico di pressione o volume (cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro) oppure, più raramente, patologie ereditarie dei canali del sodio o potassio. L’ECG descritto mostra ritmo sinusale, alterazioni diffuse della ripolarizzazione con T negativa da V1 a V5, R alta in V1 e asse spostato a destra: reperti suggestivi di ipertrofia ventricolare destra a carattere aritmogeno. La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è spesso familiare, più frequentemente a trasmissione autosomica dominante, e coinvolge prevalentemente ma non esclusivamente il ventricolo destro. Nel 10-20% dei casi è presente una mutazione nei geni che codificano proteine del desmosoma. Istologicamente si osserva progressiva sostituzione del miocardio con tessuto fibro-adiposo, che genera aree di discinesia e dilatazione soprattutto nel tratto di afflusso, efflusso e apice del ventricolo destro (triangolo della displasia), ma può estendersi all’intera parete ventricolare destra o anche al ventricolo sinistro. Questa condizione, per le alterazioni morfologiche e funzionali, è causa frequente di aritmie ventricolari e morte improvvisa, soprattutto in età giovanile durante o subito dopo l’attività fisica. In presenza di un ECG di questo tipo è quindi indicato eseguire un ecocardiogramma per rilevare eventuali alterazioni strutturali cardiache.

9 di 19 Domande

La signora Rettori, una donna di 45 anni, si reca dal proprio medico curante, il Dott. Pressi, per malessere. Anamnesi patologica prossima: comparsa di febbre, disuria e dolore alla schiena. Il Dott. Pressi consiglia alla paziente di recarsi in ospedale per ulteriori accertamenti; qui la donna verrà successivamente ricoverata con una sospetta diagnosi di pielonefrite. La paziente viene sottoposta a terapia con antibiotici ad ampio spettro, che determinano un significativo miglioramento della sintomatologia. Tuttavia, durante il quarto giorno di ricovero, la donna presenta nuovamente febbre, con leucocitosi e profusa diarrea acquosa. Esami strumentali: viene effettuata una colonscopia, visibile nell’ immagine sottostante.

Quale è la terapia per il trattamento di questo disturbo?

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La risposta corretta è la D.

La paziente presenta una colite pseudomembranosa causata da Clostridium difficile, un batterio appartenente alla famiglia Clostridiaceae, patogeno per l’uomo, Gram+ anaerobio. Il C. difficile è virulento in quanto possiede due tossine: la tossina A, un’enterotossina che si lega alle cellule della mucosa e causa un’ipersecrezione di liquido determinando diarrea acquosa; la tossina B, una citotossina che provoca gravi danni alla mucosa determinandone l’aspetto pseudomembranoso. Il Clostridium difficile causa colite associata ad antibiotici, tipicamente in ambiente ospedaliero. Fa parte normalmente del microbiota umano; tuttavia, quando si utilizzano antibiotici per lungo tempo, questi possono distruggere anche i batteri che tengono “sotto controllo” il Clostridium. Quando il C. difficile diviene dominante, si possono avere crampi addominali, colite pseudomembranosa, diarrea (talora ematica), raramente sepsi e addome acuto. I sintomi insorgono alcuni giorni dopo l’inizio della terapia antibiotica e includono diarrea acquosa o scariche di feci non formate, crampi addominali, raramente nausea e vomito. Per la diagnosi è importante l’identificazione della tossina nelle feci. Il trattamento consiste nell’interrompere la terapia antibiotica; se la sintomatologia è grave è possibile utilizzare vancomicina o metronidazolo (nel nostro caso, non essendo la vancomicina tra le opzioni, la risposta corretta è la D).

10 di 19 Domande

Una paziente di 58 anni si presenta presso il reparto di nutrizione clinica. La donna presenta BMI 20,9, circonferenza vita 88 cm, analisi ematochimiche (in allegato) in cui si presenta colesterolo LDL fuori range e glicemia a digiuno elevata.

In seguito ai valori di glicemia a digiuno riscontrati, si richiede curva da carico orale di glucosio (OGTT). In base ai risultati sopra riportati, la paziente presenta:

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La risposta corretta è la B.

Il diabete è un gruppo di alterazioni caratterizzate da elevati livelli di glicemia, legati a un’alterata secrezione insulinica o a una ridotta sensibilità all’insulina. Questa alterata secrezione può variare da forme severe, in cui la produzione di insulina è nulla o quasi (diabete di tipo I, pancreasectomia), a forme intermedie modulate dall’insulino-resistenza.

L’insulino-resistenza da sola non è in grado di slatentizzare un diabete mellito: è necessario un danno della secrezione. Le alterazioni del metabolismo del glucosio si associano inoltre a modifiche del metabolismo lipidico e proteico, predisponendo a complicanze vascolari: microvascolari (rene, arti inferiori, retina) e macrovascolari (cuore, cervello, arterie degli arti inferiori).

Il diabete si classifica in due tipologie principali:

– diabete mellito di tipo I (insulino-dipendente), che può avere cause immuno-mediate o idiopatiche;

– diabete mellito di tipo II (non insulino-dipendente), malattia metabolica caratterizzata da iperglicemia in un contesto di insulino-resistenza e deficienza insulinica relativa, nella maggior parte dei casi senza necessità di insulina.

Esiste poi il diabete gestazionale, che compare in gravidanza e regredisce dopo il parto.

Tra le sindromi secondarie ricordiamo:

– pancreasectomia (oggi non più praticata nelle pancreatiti, ma solo nei tumori),

– patologie del pancreas esocrino (es. pancreatite),

– patologie endocrine (acromegalia, sindrome di Cushing, feocromocitoma, poiché l’insulina è l’unico ormone ipoglicemizzante),

– tossicità da farmaci o sostanze chimiche (glucocorticoidi, tiazidici, ecc.).

Il diabete può rimanere a lungo silente. Si stima che, a fronte di una prevalenza diagnosticata del 4%, un ulteriore 4% resti non diagnosticato.

Per la diagnosi, le misurazioni della glicemia prevedono:

– glicemia a digiuno (da almeno 12 ore): due rilevazioni ?126 mg/dl;

– glicemia random >200 mg/dl, ma solo in paziente sintomatico (polidipsia, poliuria, nicturia, ecc.);

– curva da carico con 75 g di glucosio in 200-250 ml d’acqua: il test si esegue solo se la glicemia basale è <126 mg/dl, e la diagnosi si pone se a 2 ore la glicemia è >200 mg/dl.

11 di 19 Domande

La signora Bellini è una giovane donna ricoverata nel reparto di ginecologia ed ostetricia dopo un parto complicato da una rottura prematura delle membrane amnio-coriali ed un prolungato travaglio. Anamnesi patologica prossima: In seconda giornata sviluppa febbre con brivido associata ad ipotensione e intenso dolore addominale che fanno sospettare un’ endometrite purperale. Il Dott. Lanfranchi decide di sottoporre la paziente ad una radiografia del torace e decide di avviare la terapia antibiotica e reidratante con 4.000 ml di soluzione salina nelle successive 24 ore ma l’ ipertermia persiste e si ottiene un lieve incremento della pressione arteriosa. Improvvisamente la sig.ra Bellini presenta dispnea. Esame obiettivo: viene rilevata una SpO2 dell’ 82% che non aumenta anche con ossigenoterapia con FiO2 del 100%. Il Dott. Lanfranchi decide quindi di intubare la paziente e si eroga una FiO2 del 100%. Non si rileva turgore giugulare, all’ auscultazione polmonare si apprezzano crepitii diffusi bilateralmente. Esami di laboratorio-strumentali: viene rapidamente inviato in laboratorio un campione di sangue arterioso che evidenzia PaO2 di 62 mmHg e PaCO2 di 33 mmHg. L’ ECG mostra tachicardia sinusale. Viene effettuato un nuovo RX del torace che mostra un quadro polmonare modificato rispetto a quanto si era visto nel precedente. Sulla base dei dati forniti quale tra le seguenti è la diagnosi più probabile?

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La risposta corretta è la B.

Questo paziente molto probabilmente ha una ARDS e il rapporto PaO2/FiO2 è <200: la paziente ha un rapporto di 60 (FiO2 = 1 ovvero 100% e PaO2 di 60 mmHg: necessita di ossigeno al 100% per mantenere una pressione di PaO2 accettabile). La RX torace mostra infiltrati polmonari diffusi non riconducibili a eziologia cardiogena. L’EO evidenzia dispnea ingravescente a insorgenza improvvisa, con crepitii diffusi bilateralmente. La paziente presentata nel caso è verosimilmente affetta da ARDS in seguito a sepsi da endometrite postpartum.

La sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) è una grave malattia acuta polmonare. I fattori scatenanti sono numerosi: polmonite, shock, gravi traumi, sepsi, aspirazione di alimenti (ab ingestis), pancreatite. È caratterizzata da danno diffuso della membrana alveolo-capillare, con edema polmonare non cardiogenico (ricco di proteine) e insufficienza respiratoria acuta (ARF). Si osserva reclutamento di neutrofili nei capillari alveolari e formazione di membrane ialine. I neutrofili rilasciano chemochine (che richiamano istiociti), producono ROS, proteasi, leucotrieni, fattore di attivazione piastrinica, prostaglandine e altre molecole che danneggiano le barriere tra capillari e spazi aerei. Gli alveoli e l’interstizio si riempiono di proteine, detriti cellulari e liquido, con distruzione del surfattante, collasso alveolare e mismatch ventilazione/perfusione.

L’ARDS determina grave ipossiemia refrattaria all’ossigenoterapia. I criteri diagnostici comprendono:

– Opacità bilaterali alla RX non spiegabili da versamento, atelettasia o noduli.

– PaO2/FiO2 ?200 mmHg.

– Assenza di evidenza clinica di aumentata pressione atriale sinistra o insufficienza cardiaca (PCWP <18 mmHg). Una pressione di incuneamento capillare polmonare >18 mmHg orienta invece verso edema polmonare cardiogeno.

Secondo la “Definizione di Berlino 2012” l’ARDS si classifica in:

– Lieve: PaO2/FiO2 ?200 mmHg.

– Moderata: PaO2/FiO2 ?100 mmHg.

– Grave: PaO2/FiO2 ?100 mmHg.

12 di 19 Domande

Una paziente di 58 anni si presenta presso il reparto di nutrizione clinica. La donna presenta BMI 20,9, circonferenza vita 88 cm, analisi ematochimiche (in allegato) in cui si presenta colesterolo LDL fuori range e glicemia a digiuno elevata.

Per il paziente diabetico è essenziale assumere cibi a basso indice glicemico. Qual è tra i seguenti alimenti quello che presenta il più basso indice glicemico?

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La risposta corretta è la A.

Il diabete è un gruppo di alterazioni caratterizzate da elevati livelli di glicemia, legati a un’alterata secrezione insulinica o a una ridotta sensibilità all’insulina. Questa alterata secrezione può variare da forme severe, in cui la produzione di insulina è nulla o quasi (diabete di tipo I, pancreasectomia), a forme intermedie modulate dall’insulino-resistenza. L’insulino-resistenza da sola non è in grado di slatentizzare un diabete mellito: serve un danno della secrezione. Le alterazioni del metabolismo del glucosio si accompagnano anche ad alterazioni del metabolismo lipidico e proteico, predisponendo a complicanze vascolari: microvascolari (rene, retina, arti inferiori) e macrovascolari (cuore, cervello, arterie periferiche). Il diabete si classifica in due tipologie principali: diabete mellito di tipo I (insulino-dipendente), con cause immuno-mediate o idiopatiche; diabete mellito di tipo II (non insulino-dipendente), malattia metabolica caratterizzata da iperglicemia in un contesto di insulino-resistenza e relativa deficienza insulinica, che nella maggior parte dei casi non richiede terapia insulinica. Esiste anche il diabete gestazionale, che si manifesta in gravidanza e regredisce dopo il parto. Tra le forme secondarie: pancreasectomia (oggi non più praticata nelle pancreatiti, ma solo nei tumori), patologie del pancreas esocrino (es. pancreatite), patologie endocrine (acromegalia, sindrome di Cushing, feocromocitoma, poiché l’insulina è l’unico ormone ipoglicemizzante), tossicità da farmaci o sostanze (glucocorticoidi, tiazidici, ecc.). Il diabete può progredire a lungo senza sintomi. Si calcola che, a fronte di una prevalenza diagnosticata del 4%, un ulteriore 4% rimane non diagnosticato. Per la diagnosi: glicemia a digiuno ?126 mg/dl in due misurazioni, glicemia random >200 mg/dl in presenza di sintomi (poliuria, polidipsia, nicturia), curva da carico con 75 g di glucosio (diagnosi se glicemia >200 mg/dl a 2 ore). Prima del test, la glicemia basale deve essere <126 mg/dl. Il test va eseguito in pazienti non ricoverati, in buone condizioni cliniche, dopo dieta abituale (non ridotta in carboidrati), a digiuno dalla mezzanotte, senza febbre, stress o fumo. Indicazioni alla curva da carico: glicemia alterata a digiuno (100–125 mg/dl), familiarità per diabete dai 30-40 anni, obesità, complicanze cardiovascolari (TIA, angina, claudicatio), soprattutto se obesi e fumatori, infezioni urinarie o cutanee ricorrenti con glicemia alterata. Il 90% dei casi è di tipo II, storicamente detto diabete dell’adulto (esordio >40 anni), ma oggi è sempre più precoce (anche a 18 anni), correlato all’obesità, in particolare infantile (Italia con alta prevalenza, soprattutto nel centro-sud). Nei gemelli monozigoti la concordanza è ~100% nel tipo II, mentre nel tipo I, pur avendo componente genetica, è solo del 50% per il ruolo di fattori ambientali. Anche nei monozigoti separati alla nascita la concordanza del tipo II rimane elevata, a dimostrazione della forte componente genetica, ancora non del tutto chiarita.

13 di 19 Domande

Scenario ME16L: Un uomo di 69 anni giunge all'attenzione dell'ematologo per il riscontro all'elettroforesi sieroproteica di una banda omogenea in zona Beta2. L'immunofissazione sierica conferma la presenza di una componente monoclonale. Quale tra le seguenti patologie può essere sicuramente esclusa, alla luce di tali reperti?







La risposta corretta è la D.
L’ immunodeficienza comune variabile, ad insorgenza in età adulta, si caratterizza per ridotti livelli di immunoglobuline: i linfociti B sono fenotipicamente normali e possono proliferare ma non si trasformano in cellule secernenti Ig: si tratta, quindi, di un’ immunodeficienza primaria che coinvolge l’ immunità umorale. A causa di ciò i pazienti possono presentare ricorrenti infezioni o possono sviluppare diverse patologie autoimmuni, come ad esempio trombocitopenia autoimmune, anemia emolitica autoimmune, lupus eritematoso sistemico, malattia di Addison, tiroidite etc.
Il sospetto diagnostico, avanzato sulla base delle ricorrenti infezioni, è indagato mediante la misurazione delle immunoglobuline e di titoli anticorpali sierici, la citometria a flusso per lo studio delle sottopopolazioni cellulari T e B e l’ elettroforesi delle proteine seriche. Questi esami mostrano una forte riduzione dei livelli di IgG associata ad un’ alterazione dei linfociti T (es potrebbe esserci un’ inversione CD4/CD8), e all’ assenza di una componente monoclonale.
 
La risposta A non è corretta.
La macroglobulinemia di Waldenstrom è una rara malattia la cui eziologia è sconosciuta, caratterizzata dalla proliferazione di cellule B alterate che producono grandi quantità di proteine IgM monoclonali.
Viene diagnosticata quando è presente sia la proliferazione linfocitaria di cellule B, sia l’ iperproduzione di una componente monoclonale IgM infine, al contrario di quanto accade nel mieloma multiplo, non vi è proliferazione plasmacellulare, né distruzione ossea.
La risposta B non è corretta.
L’ amiloidosi primitiva si caratterizza per la deposizione extracellulare di fibrille non solubili composte da proteine disaggregate che si possono accumulare localmente o in modo diffuso, coinvolgendo vari organi fino a causarne una grave insufficienza. Anch’ essa si associa ad una componente monoclonale.
La risposta C non è corretta.
Il plasmocitoma è un tumore maligno delle plasmacellule che si definisce ‘ ’ solitario dell’ osso’ ’ quando cresce all’ interno dello scheletro. Nell’ iter diagnostico si annovera la biopsia del midollo e l’ elettroforesi delle proteine plasmatiche che può evidenziare un picco monoclonale delle immunoglobuline.
La risposta E non è corretta.
La gammopatia monoclonale di incerto significato non è una vera e propria forma di tumore maligno del sistema immunitario anche se può rappresentarne il preludio; si caratterizza per l'accumulo di una proteina anomala nel midollo osseo e nel sangue: paraproteina, proteina monoclonale o M proteina.

14 di 19 Domande

Scenario ME16L: Un uomo di 69 anni giunge all'attenzione dell'ematologo per il riscontro all'elettroforesi sieroproteica di una banda omogenea in zona Beta2. L'immunofissazione sierica conferma la presenza di una componente monoclonale Quale tra le seguenti situazioni rientra nella definizione di mieloma multiplo asintomatico?







La risposta corretta è la A.
Per mieloma multiplo si intende una proliferazione neoplastica di plasmacellule che infiltrano il midollo osseo e producono una proteina monoclonale (componente M o paraproteina). L’ aumento delle plasmacellule e l’ infiltrazione del midollo sono gli elementi alla base del quadro sintomatologico dei pazienti, sintomi che si possono raggruppare con l’ acronimo CRAB: ipercalcemia, insufficienza renale da iperviscosità del sangue, anemia normocromica-normocitica e lesioni ossee; a questi, come conseguenza dell’ alterazione dell’ immunità umorale, si unisce la maggior probabilità di sviluppare infezioni batteriche, causa principale della morte di questi pazienti. La diagnosi viene posta sulla base della clinica e soprattutto su esami di laboratorio e soprattutto sulla biopsia del midollo osseo: gli esami ematochimici mostrano anemia normocitica, componente monoclonale nel sangue, componente monoclonale nelle urine delle 24h, ipercalcemia e aumento della β2-microglobulina sierica; l’ esame del midollo osseo, esame imprescindibile per giungere alla diagnosi, mostra l’ infiltrazione di plasmacellule nel midollo. Più precisamente i criteri diagnostici del mieloma multiplo sono: sintomi CRAB; picco monoclonale del siero sommato a quello delle urine >3g/dl; infiltrazione di plasmacellule nel midollo >10%. Detto ciò , possiamo definire che si parla di mieloma asintomatico quando il midollo ha un’ infiltrazione di plasmacellule >10% ma <60% e/o il picco monoclonale di siero e urine è > 3g/dl ma non sono presenti sintomi CRAB.
Al contrario, la biopsia osteomidollare mostra un’ infiltrazione rispettivamente di 8% e 5%, un valore al di sotto del limite minimo necessario perché si possa parlare di mieloma (risposte C e D errate). Inoltre, seppur non siano presenti sintomi CRAB, l’ infiltrazione di plasmacellule del 65% è troppo elevata e non rientra nel range necessario per la diagnosi di mieloma asintomatico (risposta B errata). Infine, la presenza di sintomi CRAB esclude la diagnosi di mieloma asintomatico (risposta E errata).
 

15 di 19 Domande

Viene riscontrato il seguente quadro radiologico in una donna di 30 anni, che è stata sottoposta ad una TC total body in seguito ad un incidente stradale. Cosa mostra la TC?

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La risposta corretta è la B

Nell'immagine (a) la TC ha evidenziato enfisema sottocutaneo delle palpebre destre (freccia). Nell'immagine (b) è stato osservato enfisema nell’orbita destra (cerchio). È stato inoltre riscontrato enfisema sottocutaneo nell’area della guancia (freccia). Non vi era presenza evidente di aria nello spazio intracranico né fratture della parete o del pavimento orbitario.

16 di 19 Domande

La signora Boggi, una donna di 70 anni, si reca dal medico curante, il Dott. Candi, lamentando dolore al braccio, insorto dopo essere scivolata sul ghiaccio, cadendo in avanti sulle sue mani. Quale è la diagnosi radiologica?

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La risposta corretta è la D.

Dalla radiografia mostrata si può apprezzare una frattura a tutto spessore carico della porzione meta-epifisaria distale del radio, evidenziabile come una stria di radiotrasparenza che interrompe la corticale ossea, probabilmente provocata da un arto iper-esteso verso l’ esterno che cerca di parare una caduta: si tratta di una frattura completa, spostata e angolata dorsalmente a livello del radio distale. Quando tale tipo di frattura si associa alla frattura anche dello stiloide ulnare si parla di frattura di Colles. Le altre strutture ossee in esame indicate nelle opzioni non appaiono interessate da eventi fratturativi-traumatici (le risposte A, B, C ed E non sono corrette)

17 di 19 Domande

Quale tra le seguenti forme di anemia è caratterizzata da un volume corpuscolare medio eritrocitario (MCV) elevato?







La risposta corretta è la C.
Si definisce anemia megaloblastica un’ anemia caratterizzata da eritroblasti anomali che sono detti megaloblasti in quanto caratterizzati da un volume corpuscolare medio (MCV) >100 ft. È determinata da un difetto nella sintesi di DNA conseguente a carenza di vitamina B12 e/o folati.
La sintesi di DNA richiede che ci sia a disposizione una sufficiente quantità di acido tetraidrofolato: esso, tuttavia, è presente in forma di N5-metil-tetraidrofolato il quale per trasformarsi in acido tetraidrofolato cede un gruppo metilico alla vitamina B12; in presenza di una ridotta quantità di vitamina B12 questa cessione del gruppo metile non sarà possibile, con conseguente difficoltà nella sintesi del DNA.
La vitamina B 12 si trova negli alimenti di origine animale, è resistente alla cottura, e si lega al fattore intrinseco, prodotto dalle cellule parietali del corpo e del fondo gastrico, che ne permette l’ assorbimento a livello dell’ ileo. Inoltre essa è implicata anche nel favorire l’ ingresso dell’ acido folico nelle cellule.
L’ acido folico non si trova nei tessuti in questa forma ma è il capostipite di una serie di composti, tra cui il 5-metil-tetraidrofolato nel fegato, ottenuti da reazioni di riduzione.
Una carenza di vitamina B12 o di folati può determinarsi per insufficiente introduzione , per ridotto apporto con la dieta, aumentato fabbisogno per aumento della richiesta, malassorbimento o inadeguata utilizzazione.
Nel caso della vitamina B 12 la causa più frequente di carenza è il malassorbimento dovuto ad alterazioni nella secrezione del fattore intrinseco (nell’ anemia perniciosa, o nella gastrectomia), a malattie croniche intestinali (ad esempio morbo celiaco) o ad alterazioni anatomiche dell’ intestino (come nel caso di ileiti o resezioni ileari).
Nel caso dell’ acido folico, invece, è frequente che vi siano situazioni di ridotto apporto, come può accadere negli anziani,  così com’ è frequente una condizione di malassorbimento dovuta a malattie croniche dell’ intestino tenue, utilizzo di alcuni farmaci come gli anticonvulsivi o carenza di vitamina B12 . Nelle condizioni in cui vi è un aumento della sintesi del DNA, inoltre, potrebbe verificarsi una carenza di acido folico come nel caso di stati fisiologici, come la gravidanza, o patologici, come nelle neoplasie.
Dal punto di vista clinico le anemie megaloblastiche si presentano con sintomi aspecifici, comuni ad altre forme di anemia tra cui astenia ingravescente, sonnolenza, aumentata sensibilità al freddo accompagnati, in casi do deficit della vitamina B12, a parestesie a livello di mani e piedi, difficoltà nella deambulazione e raramente paresi spastica e neurite retrobulbare.
La diagnosi si avvale di un’ adeguata anamnesi, clinica ed esame obiettivo ma soprattutto di esami strumentali tra cui l’ esame emocromocitometrico che mette in evidenza una riduzione del contenuto di emoglobina, del numero dei globuli rossi, del valore dell’ ematocrito ed un aumento del volume corpuscolare medio. Non si ha ipercromia, la concentrazione di emoglobina per ogni emazia è normale. Patognomonico è il risultato dello striscio di sangue periferico, che mostra la presenza di macrociti, anche se la diagnosi di certezza si ottiene solamente con la biopsia del midollo.
 
La risposta A non è corretta.
L’ anemia presente nei pazienti con IRC è un’ anemia iporigenerativa conseguente alla ridotta attività nella secrezione dell’ eritropoietina a livello renale. L’ anemia è normocitica, con eritrociti dismorfici detti echinociti, caratterizzati da irregolarità citoplasmatiche e riduzione dei reticolociti.
La risposta B non è corretta.
Le talassemie sono un gruppo di anemie ereditarie caratterizzate da una ridotta o abolita produzione di una o più catene peptidiche che costituiscono la porzione globinica dell’ emoglobina.
Le beta-talassemie derivano da difetti nella produzione delle catene beta; i quadri clinici associati a questa condizione possono essere due, cioè :
Assenza completa delle catene beta;
Ridotta sintesi di catene beta.
Si parla di trait-talassemico nelle forme di talassemia beta minor, nella quale i soggetti sono portatori silenti, cioè eterozigoti, per la beta talassemia. In questi soggetti manca ogni manifestazione di malattia e l’ esame emocormocitometrico mostra una poliglobulia associata ad anemia ipocromica e microcitica. Il riconoscimento di questi soggetti è importante al fine di un’ adeguata profilassi della talassemia major ( malattia di Cooley).
La risposta D non è corretta.
L’ anemia associata ad infiammazione cronica è una condizione clinica di frequente riscontro in pazienti portatori di neoplasie, infezioni croniche e malattie infiammatorie croniche. Si tratta di un’ anemia ipoproliferativa normocromica e normocitica o microcitica, con riduzione dell’ emoglobina e reticolociti normali o ridotti di poco. È caratteristico l’ assetto marziale in cui vi è riduzione della sideremia, della transferrinemia e aumento della ferritinemia.
La risposta E non è corretta. 
L’ anemia sideropenica è una forma di anemia che si sviluppa quando la disponibilità di ferro nell’ organismo è insufficiente per un’ adeguata sintesi di emoglobina. Si tratta di un’ anemia microcitica, ipocromica con riduzione dell’ emoglobina, dell’ ematocrito e del numero totale dei globuli rossi. L’ eritropoiesi è anomala per cui nello striscio di sangue è possibile trovare delle alterazioni morfologiche delle emazie note come anisocitosi, cioè emazie di grandezza differente, e poichilocitosi, GR di forme bizzarre. Un parametro patognomonico è la sideremia, che raggiunge valori molto bassi insieme alla ferritinemia, mentre il valore della transferrina è aumentato.
 

18 di 19 Domande

Scenario OI22W: Una donna di 49 anni esegue un emocromo per il persistere di marcata astenia da diversi giorni. L'emocromo mostra una severa piastrinopenia associata a leucopenia e anemia. Quale tra le seguenti ipotesi NON rientra nella diagnosi differenziale delle pancitopenie?







La risposta corretta è la B.
La leucemia linfatica cronica è una frequente leucemia nell’ adulto che si caratterizza per l’ accumulo di linfociti B CD5+ nel sangue periferico, nel midollo osseo e negli organi linfoidi secondari. L’ età media della diagnosi è di 65 anni con un rapporto M:F di circa 1,5-2:1. Sembra essere collegata ad una sottostante predisposizione genetica, anche se la sua eziopatogenesi non è del tutto nota. Le cellule presentano molto spesso delle alterazioni cromosomiche anche se nessuna di esse è patognomonica.
Le principali manifestazioni cliniche derivano dall’ accumulo nel sangue periferico, nel midollo, nella milza, nel fegato e potenzialmente in tutti i distretti dell’ organismo, di linfociti B CD5+. L’ invasione del sangue periferico causa linfocitosi, mentre l’ infiltrazione a livello midollare può essere responsabile, soprattutto nelle fasi avanzate, di pancitopenia da mielosostituzione. Tuttavia, alla diagnosi iniziale raramente si osserva sostituzione midollare: più spesso predominano quadri di crescita nodulare od interstiziale. Clinicamente i pazienti possono presentare sintomi sistemici quali astenia, sudorazione notturna, calo ponderale e soprattutto epato e spelnomegalia.
Fin dalle fasi più precoci i pazienti possono osservare infezioni recidivanti, più spesso batteriche, virali e funginee che colpiscono maggiormente la cute, le vie respiratorie e le vie urinarie.
L’ emocromo mostra in genere leucocitosi e allo striscio periferico di sangue vi è una prevalenza di linfociti piccoli, caratterizzati da una membrana cellulare fragile che và incontro a rottura frequentemente creando le cosiddette ‘ ’ ombre di Gumprecht nucleari” , patognomoniche della malattia.
 
La risposta A non è corretta.
L'anemia aplastica è una forma potenzialmente letale di insufficienza del midollo osseo che, se non trattata, è associata a mortalità .
Si tratta di un’ anemia caratterizzata da pancitopenia in associazione ad ipoplasia o aplasia del midollo osseo, dovuta da un difetto primitivo o secondario dei progenitori ematopoietici. I sintomi sono secondari alla pancitopenia e dipendono, quindi, da anemia, piastrinopenia, granulocitopenia e diminuzione dei monociti; questo si traduce in manifestazioni emorragiche(rappresentate da porpora, ecchimosi, epistassi, gengivorragie fino a sanguinamenti più importanti come melena), maggiore predisposizione alle infezioni, soprattutto da parte di saprofiti, e sintomi costituzionali propri di ogni anemia quali astenia, sonnolenza o aumentata sensibilità al freddo.
La risposta C non è corretta.
Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo eterogeneo di malattie neoplastiche che derivano da alterazioni clonali acquisite dalla cellula staminale midollare ematopoietica; si caratterizzano per emopoiesi inefficace con presenza di una o più citopenie nel sangue periferico, atipie morfologiche e funzionali di una o più linee cellulari mieloidi e rischio variabile di trasformazione in leucemia acuta.
La risposta D non è corretta.
L’ emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una rara malattia acquisita dalle cellule staminali ematopoietiche; è una malattia rara che colpisce principalmente adulti, sebbene siano stati segnalati anche casi infantili. Colpisce maschi e femmine in ugual misura nonostante sia causata dalla mutazione di un gene sul cromosoma X; questo perché la malattia risulta da una mutazione acquisita in una cellula somatica piuttosto che in una della linea germinale.
Si caratterizza per un difetto acquisito della membrana eritrocitaria che rende la popolazione di globuli rossi, ma anche di piastrine e granulociti,  estremamente sensibili all’ azione litica del complemento. Clinicamente si manifesta con attacchi di emolisi intravascolare ed emoglobinuria, talora notturni, che possono associarsi a pancitopenia, sideropenia e ricorrenti episodi trombotici.
La risposta E non è corretta.
La leucemia a cellule capellute è una neoplasia in cui sono presenti linfociti B maturi e che coinvolge il sangue periferico, il midollo osseo e la milza. Le cellule neoplastiche presentano delle sottili propaggini citoplasmatiche disposte intorno alla cellula, conferendole un tipico aspetto “ capelluto” . Clinicamente si caratterizza per la presenza di una dolorosa splenomegalia associata ad epatomegalia e ad infezioni ricorrenti soprattutto da parte di patogeni opportunisti. L’ emocromo evidenzia quadri di neutropenia, anemia e più spesso pancitopenia. La diagnosi definitiva si avvale anche dello striscio periferico di sangue ma soprattutto della biopsia osteomidollare: con il primo si evidenzia una bassa quota di cellule neoplastiche circolanti, mentre con la seconda è tipico un quadro di fibrosi midollare che determina la cosiddetta “ punctio sicca” .

19 di 19 Domande

Scenario VC2U: In un paziente anemico allo striscio periferico viene riscontrata la presenza di eritrociti più grandi della norma e di neutrofili ipersegmentati, con cinque o più lobuli. In assenza di altri dati (conta dei reticolociti, MCV, etc), qual e' la piu' probabile causa alla base dell'anemia del paziente?







La risposta corretta è la B.
Allo striscio di sangue periferico la presenza di macrocitosi, spesso accompagnata da lieve ovalocitosi delle emazie con la presenza dei cosiddetti corpi di Jolly, cioè dei corpi sferici di colore viola scuro, frutto di residui di materiale nucleare, e la presenza di neutrofili di volume aumentato e ipersegmentati, sono caratteristici dell’ anemia perniciosa, una patologia dovuta alla carenza di vitamina B12. L’ anemia perniciosa, o malattia di Addison-Bierme, è causata da una mancata secrezione di fattore intrinseco da parte delle cellule parietali della mucosa gastrica; il FI lega la vitamina B12 introdotta dalla dieta la quale verrà poi assorbita a livello ileale. L’ inattività secretoria gastrica di fattore intrinseco è riconducibile ad una condizione di atrofia di questa mucosa provocata dall’ azione lesiva di autoanticorpi di tipo IgG che hanno come bersaglio, appunto, queste cellule. Nei pazienti adulti, in particolar modo, gli anticorpi anti-mucosa gastrica sono nella maggior parte dei casi associati ad anticorpi anti-FI. Si configura quindi come una patologia autoimmune. La malattia conclamata si manifesta con quadri severi di anemia (con astenia, dispnea da sforzo, cardiopalmo… ) associati a turbe della sfera digestiva e turbe neurologiche. All’ esame obbiettivo il paziente può presentarsi pallido e subitterico; frequente è la glossite subatrofca di Hunter. I segni neurologici quali perestesie, turbe della sensibilità e atassia, pellestesia, iper o iporeflessia, positività al Babinski e disturbi della coordinazione, sono dovuti all’ atrofia dei cordoni posterolaterali del midollo spinale. Possono presentarsi anche deficit mnesici e disturbi dell’ umore.
La risposta A non è corretta.
Nell’ anemia da carenza di ferro gli eritroiciti appaiono allo striscio periferico ipocromici e microcitici. I neutrofili non appaiono ipersegmentati.
La risposta C non è corretta.
Nell’ anemia emolitica autoimmune nello striscio di sangue periferico si potrà osservare sferocitosi, un aumento della conta reticolocitaria e policromatofilia.
La risposta D non è corretta.
L’ emolisi microangiopatica è una condizione patologica in cui alterazioni microvascolari determinano la distruzione dei globuli rossi, causando appunto anemia. I globuli rossi danneggiati assumeranno la forma di schistociti, osservabili allo striscio di sangue periferico.
La risposta E non è corretta.
Nell’ emolisi microangiopatica e nell’ anemia da carenza di ferro non si osserva la presenza di macrocitosi o di neutrofili ipersegmentati.

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