La tetralogia di Fallot, una malformazione congenita, è una malattia cardiaca cianotizzante congenita caratterizzata da:
Difetto del setto ventricolare ampio (DIV), sotto-aortico di solito ampio, non restrittivo e unico;
Aorta a cavaliere, lâaorta origina da entrambi i ventricoli;
Stenosi della valvola polmonare, che può presentare vari gradi di stenosi per fusione delle commissure e ispessimento dei lembi valvolari e lâanello valvolare può essere può o meno ipoplasico;
Ipertrofia ventricolare destra, che deriva dalle condizioni emodinamiche di sovraccarico di pressione che si vengono a creare per la presenza dei precedenti difetti.
Ă la piĂš comune malattia cardiaca cianotica oltre il periodo neonatale.
Diverse malattie genetiche hanno associazioni con la tetralogia di Fallot (TOF), tra cui la sindrome di DiGeorge e la sindrome di Down.
Caso 01
Caso 01. Tetralogia di Fallot.
Caso 02
Caso 02. Tetralogia di Fallot.
Epidemiologia
sono piĂš colpiti i neonati;
entrambi i sessi e tutte le razze appaiono ugualmente colpiti.
Eziologia e patogenesi
lâeziopatogenesi non è definitiva, ma probabilmente è multifattoriale, con componenti sia genetiche che ambientali;
dal punto di vista embriologico:
le anomalie sono riconducibili a un unico elemento morfogenetico, lâabnorme deviazione antero-superiore della porzione infundibolare del setto interventricolare, da cui deriva il tipico malallineamento fra setto interventricolare e trabecola setto-marginale. Da questo malallineamento conseguono quindi sia la stenosi polmonare infundibolare, sia il DIV, sia la posizione a cavaliere dellâaorta.
la combinazione di un afflusso illimitato attraverso il DIV e di un deflusso ostruito provoca un rimodellamento ipertrofico del ventricolo destro:
trabeculazioni septoparietali che circondano l’ipertrofia subpolmonare del tratto di deflusso subpolmonare;
Il setto mal allineato e le trabeculazioni ipertrofiche contribuiscono all’ostruzione del tratto di deflusso;
dal un punto di vista fisiopatologico:
il DIV di solito non è restrittivo, permettendo lo shunt intracardiaco;
il grado di cianosi dipende dalla gravitĂ dell’ostruzione del tratto di deflusso destro:
la maggior parte dei neonati hanno un adeguato flusso polmonare e sono acianotici o presentano solo una lieve cianosi, che può peggiorare nel tempo con l’aumentare dell’ostruzione del tratto di deflusso;
se l’ostruzione è grave, lo shunt interventricolare è per lo piĂš da destra a sinistra: il sangue deossigenato attraversa il DIV e passa nell’aorta, entrando nella circolazione sistemica e determinando cianosi significativa;
varianti anatomiche:
l’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro (RVOT) può estendersi oltre l’area sub-polmonare, coinvolgendo la valvola polmonare, l’arteria polmonare principale o le arterie polmonari secondarie.
la tetralogia di Fallot con atresia polmonare:
l’afflusso di sangue ai polmoni avviene attraverso il dotto arterioso pervio, che termina a livello della confluenza delle arterie polmonari in circa il 50%.
se le arterie polmonari sono assenti o discontinue, il sangue viene fornito solo da collaterali aorto-polmonari o combinato con il dotto arterioso pervio.
tetralogia di Fallot con valvola polmonare assente:
la valvola polmonare rudimentale porta a rigurgito polmonare fetale e causa il sovraccarico di volume ventricolare destro;
il sovraccarico di volume provoca la dilatazione delle arterie polmonari;
cianosi può essere dovuta (oltre che ad un’ostruzione sub-polmonare) a:
compressione e ostruzione delle vie aeree da parte di vasi dilatati;
assenza del dotto arterioso pervio (evenienza comune).
tetralogia di Fallot con difetto del setto atrioventricolare (canale AV) nel 2% dei pazienti;
per quanto riguarda la fisiopatologia degli episodi iper-cianotici:
l’evento scatenante può essere il pianto, lo sforzo o la disidratazione;
la combinazione di aumento della frequenza cardiaca, aumento della resistenza vascolare polmonare e aumento dell’ostruzione sub-polmonare causa una acuta e grave diminuzione del flusso sanguigno polmonare;
l’aumento della resistenza al flusso polmonare determina maggiore shunt attraverso DIV;
il sangue deossigenato bypassa i polmoni ed entra nella circolazione sistemica;
se non trattata, l’acidosi metabolica porta ad un ulteriore aumento delle resistenze vascolari polmonari e a diminuzione della resistenza vascolare sistemica;
l’ischemia miocardica e la conseguente riduzione della gittata cardiaca possono provocare il collasso cardiovascolare e la morte;
Esame Obbiettivo
possono indirizzare la diagnosi le caratteristiche dismorfiche suggestive delle sindromi genetiche ed episodi iper-cianotici nella tetralogia non operata di Fallot, caratterizzati da:
improvviso aumento della cianosi, spesso preceduto da pianto, esercizio fisico o disidratazione;
iperpnea;
eventuale progressione verso il coma, la sincope, la morte;
insorgenza abituale all’etĂ di 2-6 mesi, meno frequente dopo i 4 anni;
lâesame obbiettivo della pelle mostra solitamente cianosi:
la maggior parte dei neonati ha cianosi da lieve a moderata senza difficoltĂ respiratoria;
i neonati con grave ostruzione del tratto di deflusso avranno una cianosi piĂš significativa, soprattutto dopo la chiusura del dotto arterioso;
i neonati con un’ostruzione molto lieve del tratto di deflusso possono non sviluppare cianosi evidente fino a quando l’ostruzione non peggiorerĂ all’etĂ maggior di circa 2 mesi (non comune).
lâesame obbiettivo cardiaco mostrerĂ :
forte murmure sistolico al bordo sternale superiore sinistro:
causato dal flusso di sangue attraverso il tratto di deflusso ventricolare destro ostruito;
può essere piÚ breve, meno udibile con grave ostruzione, in quanto la pressione viene alleggerita da destra a sinistra con lo shunt da destra a sinistra attraverso il DIV;
lâesame obbiettivo delle estremitĂ :
può essere presente un clubbing se le condizioni non sono state corrette chirurgicamente.
dal punto di vista neurologico possono verificarsi ritardi nello sviluppo neurologico, soprattutto con:
disturbo genetico associato;
bypass cardiopolmonare neonatale;
cianosi cronica.
Diagnosi
diagnosi sospetta basata sulla presenza di:
soffio cardiaco o cianosi in un neonato;
anomalia cardiaca o extra-cardiaca su ecografia prenatale di routine;
anomalia cromosomica su test genetici prenatali.
diagnosi di tetralogia di Fallot confermata dall’ecocardiografia;
ecocardiogramma per la diagnosi fetale o postnatale:
vista assiale fetale del tratto di efflusso del ventricolo sinistro può fornire la migliore visualizzazione del difetto del setto ventricolare (DIV) e dell’aorta a cavaliere;
nei pazienti con diagnosi prenatale di tetralogia di Fallot, l’ecografia dovrebbe valutare dimensioni, anatomia, crescita e/o anomalie di:
arterie polmonari principali e secondarie;
tratto di deflusso, ventricoli, valvole;
aorta, collaterali aortopolmonari;
timo (assenza o ipoplasia può suggerire delezioni 22q11) ;
ecocardiogramma transtoracico utilizzato per la diagnosi postnatale;
altri test postnatali:
la radiografia del torace può mostrare un cuore a forma di stivale;
l’elettrocardiogramma può mostrare deviazione dell’asse destro e ipertrofia ventricolare destra;
cateterismo cardiaco e risonanza magnetica cardiaca di solito non sono indicati, ad eccezione dell’atresia polmonare con i principali collaterali aortopolmonari;
test genetici possono identificare condizioni ereditarie associate alla tetralogia di Fallot.
