Il tronco arterioso (tronco arterioso comune, tronco comune, tronco rterioso persistente o truncus arteriosus communis) è un difetto cardiaco congenito caratterizzato dalla presenza di un unico grosso vaso arterioso, posto a cavallo di un difetto del setto inter-ventricolare e connesso con entrambi i ventricoli di soito in maniera bilanciata, che dà origine alla circolazione polmonare, sistemica e coronarica.
La persistenza del tronco arterioso si verifica quando, durante lo sviluppo fetale, il tronco primitivo non si divide in arteria polmonare e aorta, generando un singolo grande tronco arterioso che ricopre un ampio difetto mal allineato del setto ventricolare. Conseguentemente, una miscela di sangue ossigenato e deossigenato entra nella circolazione sistemica, polmonare e coronarica.
Il TA tipicamente si colloca a cavaliere su un’ampio difetto del setto interventricolare (VSD).
Può anche essere associato ad altre anomalie cardiache, tra cui le piĂš frequenti sono lâinterruzione dellâarco aortico, lâassenza di un arteria polmonare, il difetto del setto inter-atriale.
Il Truncus arteriosus può essere classificato utilizzando la classificazione Collett e Edwards o la classificazione Van Praagh.
Lâeziopatogenesi è sconosciuta, ma è probabilmente multifattoriale.
Alla nascita, i neonati sono solitamente asintomatici a causa di un’elevata resistenza vascolare polmonare.
Rappresenta una cardiopatia congenita rara infatti rappresenta lâ1,2% di tutti i difetti cardiaci in epoca pediatrica e lâ1,2-1,4% in epoca fetale.
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Immagine 01. Il tronco primitivo non si divide in arteria polmonare e aorta, generando un singolo grande tronco arterioso che ricopre un ampio difetto del setto ventricolare.
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Immagine 04.video esplicativo.
Informazioni generali
Il tronco arterioso è un difetto cardiaco congenito caratterizzato dalla presenza di un unico grosso vaso arterioso, posto a cavallo di un difetto del setto inter-ventricolare e connesso con entrambi i ventricoli di solito in maniera bilanciata, che dà origine alla circolazione polmonare, sistemica e coronarica.
Si verifica tipicamente con un difetto del setto ventricolare, atri e ventricoli normali e lembi valvolari truncali anomali (che possono determinare rigurgito truncale).
Tipi
Esistono diversi sistemi di classificazione in uso.
La prima classificazione di Collett e Edwards divide in:
Tipo I: l’arteria polmonare principale nasce dal tronco, poi si divide nelle arterie polmonari destra e sinistra (50%-70%).
Tipo II: le arterie polmonari destra e sinistra sorgono separatamente (ma adiacenti tra di loro) dalla faccia posteriore del tronco (30%-50%).
Tipo III: le arterie polmonari destra e sinistra sorgono dalle facce laterali del tronco principale ragionevolmente distanti l’un l’altra (6%-10%).
Tipo IV: entrambe le arterie polmonari sono rifornite da vasi collaterali dell’aorta discendente (il tipo IV è attualmente riclassificato come tetralogia di Fallot con atresia polmonare).
La classificazione aggiornata di Van Praagh consiste in un tipo A (tronco arterioso condifetto del setto ventricolare) e in un tipo B molto raro (tronco arterioso senza difetto del setto ventricolare). Il tipo A è suddiviso in 4 tipologie:
Tipo A1: l’arteria polmonare principale sorge dal tronco, poi si divide nelle arterie polmonari destra e sinistra (come Collett e Edwards tipo I).
Tipo A2: le arterie polmonari destra e sinistra sorgono separatamente dalla faccia posteriore del tronco.
Tipo A3: un polmone è rifornito da un ramo dell’arteria polmonare che nasce dal tronco e l’altro polmone (di solito il sinistro) viene rifornito da un collaterale dell’arteria dotto simile.
Tipo A4: il tronco è una grande arteria polmonare e l’arco aortico viene interrotto o è presente coartazione.
Epidemiologia
Ha una prevalenza di circa 0,72 per 10.000 nati vivi.
Probabili fattori di rischio sono tossici ambientali e la predisposizione genetica:
22q11.2 sindrome da eliminazione;
sindrome di CHARGE;
sindrome di Emanuel;
sindrome di Townes-Brocks;
fanconi anemia;
1q21.1 microdelezione;
trisomia 18;
Condizioni associate
Il tronco arterioso è raramente associato con altri difetti cardiaci:
arco aortico destro riportato nel 18%-40% dei casi;
arco aortico interrotto riportato nel 15% dei casi;
difetto del setto atriale riportato nel 10%-20% dei casi;
vena cava superiore sinistra al seno coronarico segnalata nel 5%-15% dei casi;
connessione venosa polmonare anomala segnalata nell’1% dei casi;
atresia tricuspide;
ipoplasia dell’arco aortico;
difetto del setto atrioventricolare;
giunzione atrioventricolare comune.
Eziologia e patogenesi
Causa sconosciuta, ma probabilmente multifattoriale (predisposizione genetica, esposizioni a tossici da parte della madre, diabete mellito di tipo 1, ipertensione e fumo sono probabili fattori di rischio).
Durante lo sviluppo fetale, il fallimento della separazione del tronco arterioso in arteria polmonare e aorta con fallimento della formazione del setto tra i ventricoli (DIV).
Dopo la nascita:
i neonati sono inizialmente asintomatici a causa di un’elevata resistenza vascolare polmonare;
la resistenza vascolare polmonare diminuisce nelle prime settimane di vita e il flusso polmonare aumenta;
progressivamente insorge insufficienza cardiaca e la cianosi progressiva;
Sintomatologia ed E.O.
Anomalie cardiache fetali possono essere sospettate durante l’ecografia prenatale di routine e diagnosticate con l’ecocardiografia fetale;
Se non rilevati prenatalmente, neonati con tronco arterioso spesso asintomatici nelle prime 1-2 settimane di vita, mostrano un progressivo peggioramento dei sintomi, tra cui:
tachipnea;
difficoltĂ di alimentazione, tra cui dispnea o diaforesi durante l’alimentazione;
sudorazione;
cianosi (può presentarsi precocemente se le arterie polmonari sono stenotiche) ;
Inizialmente c’è una cianosi minima in quanto il flusso sanguigno polmonare è solitamente buono; se le arterie polmonari sono stenotiche, l’insufficienza cardiaca può non verificarsi, ma la cianosi può presentarsi precocemente.
Riscontri tipici nei neonati sono:
tachicardia;
primo tono cardiaco normale con click sistolico di eiezione e secondo tono cardiaco singolo;
murmure olo-sistolico da difetto del setto ventricolare;
può essere presente anche il rombo medio-diastolico da flusso eccessivo attraverso la valvola mitrale.
Possono essere riscontrate anomalie associate a specifici tipi di tronco arterioso:
impulsi cardiaci aumentati e impulsi di rimbalzo con rigurgito della valvola troncale;
classico murmure continuo con stenosi dell’arteria polmonare;
murmure diastolico piĂš acuto con insufficienza della valvola troncale;
Diagnosi
Le anomalie fetali rilevate durante lo screening ecografico prenatale di routine possono essere confermate con l’ecocardiografia fetale, con il 95% di sensibilitĂ nella diagnosi entro 18 settimane di gestazione;
Se non rilevata prenatalmente, la diagnosi può essere sospettata in neonati con presentazione clinica, tra cui:
sintomi di insufficienza cardiaca;
suoni cardiaci anormali;
La diagnosi iniziale è raramente effettuata negli adulti e può essere confermata anche con l’ecocardiografia;
Panoramica dei test
Anomalie fetali rilevate durante lo screening ecografico prenatale di routine possono essere diagnosticate con ecocardiografia fetale o postnatale.
In pazienti con sospetto tronco arterioso:
è utile lâecocardiografia per valutare la morfologia e la funzionalitĂ cardiaca, individuare anomalie cardiache associate;
la risonanza magnetica cardiaca può essere utilizzata nei casi di diagnosi complessa o ritardata nei neonati o in età adulta;
altre modalitĂ di imaging, come il cateterismo cardiaco, le radiografie del torace e la tomografia computerizzata, possono non essere necessarie per la diagnosi, ma possono essere utilizzate per supportare i risultati dell’ecocardiografia in caso di ritardo diagnostico o in casi complessi (raramente).
Terapia
La terapia del Troncus Arterioso prevede la correzione chirurgica completa tipicamente eseguita entro 6 settimane dalla nascita indipendentemente dal peso per preservare la funzione miocardica e prevenire l’ipertensione polmonare;
La gestione preoperatoria prevede:
la stabilizzazione del neonato e la gestire dei sintomi prima dell’intervento chirurgico;
la profilassi contro il virus respiratorio sinciziale (RSV);
la profilassi contro l’endocardite infettiva prima dell’intervento chirurgico in pazienti con impianto di una valvola protesica o di una protesi intravascolare o di altro materiale estraneo, e ripetere l’intervento se la procedura è prolungata;
La correzione chirurgica tardiva è rara a causa dei bassi tassi di sopravvivenza in passato senza correzione chirurgica.
