Dettagli
- Epidemiologia
- Eziologia
- Clinica
- Diagnosi
- Diagnosi differenziale
- ECG Caso 001
- ECG Caso 002
- ECG Caso 003
- Trattamento
Sindrome di Brugada
- È una patologia ereditaria caratterizzata da una specifica anomalia ECG-grafica, associata a morte improvvisa (SCA = sudden cardiac arrest) in individui, anche giovani, senza cardiopatia strutturale. è stata scoperta e definita nel 1992.
Epidemiologia
- La Sindrome di Brugada di tipo 1 ha incidenza dello 0.12%, mentre i tipi 2 e 3 insieme (oggi raggruppati nel solo tipo 2) dello 0.58%.
- Nel mondo è responsabile di una percentuale compresa tra il 4 e il 12% di tutte le morti improvvise. Se consideriamo solo le morti improvvise nei soggetti giovani e sani, la percentuale sale. L’età media di morte improvvisa è 41 anni.
- Geograficamente la prevalenza è 0.36% in Asia, 0.25% in Europa, 0.03% in USA.
Eziologia
- È provocata da un malfunzionamento dei canali cardiaci del Sodio (Na+), dovuto ad una mutazione genetica nel gene per il canale. Sono state descritte 60 differenti mutazioni di cui almeno la metà spontanee; per alcune è stata invece dimostrata una ereditarietà autosomica dominante.
- Vi sono alcuni fattori che possono mascherare o accentuare i segni ECG-grafici di sindrome di Brugada:
Clinica
- I pazienti con Sindrome di Brugada vengono identificati essenzialmente in due modi:
- Pazienti asintomatici che vengono sottoposti ad ECG per altri motivi (valutazione preoperatoria di routine, controllo annuale per attività sportiva);
- Pazienti che giungono all’osservazione in acuto (es. aritmie maligne).
- I principali quadri clinici possono essere:
- Morte improvvisa (SCA, sudden cardiac arrest): può essere la prima manifestazione della sindrome fino ad un terzo dei casi;
- Aritmie maligne (FV o TV): l’insorgenza di una aritmia avviene in genere tra i 22 e i 65 anni, più comunemente di notte o più in generale durante il sonno che non da svegli;
- Sincope con evidenza di tachiaritmia associata;
- Palpitazioni, associate ad una aritmia, la più comune in questo caso è la FA che può essere la prima manifestazione della patologia;
- Respirazione notturna agonica: rientra nei criteri diagnostici per Brugada.
- I pazienti con pattern ECG tipico ma asintomatici e senza nessun criterio clinico, hanno il “pattern Brugada” ma non la sindrome (fenocopie Brugada).
Diagnosi
- Criteri diagnostici: tracciato ECG tipico + almeno 1 dei seguenti criteri clinici:
- EpiSodio documentato di FV o TV;
- Storia familiare di SCA in età < 45 anni;
- Alterazioni ECG-grafiche suggestive in altri membri della famiglia;
- Inducibilità di TV con stimolazione elettrica programmata;
- Episodio/i di sincope;
- Respirazione notturna agonica.
- Deve essere presenta almeno uno dei criteri altrimenti si parla solo di “pattern Brugada”.
- Nel 2013 tre società (HRS, EHRA, APHRS) hanno consensualmente rivisto e stabilito i criteri per la diagnosi di sindrome di Brugada, specificando che il tipico pattern ECG deve essere presente in almeno una delle precordiali destre (nello specifico almeno in V1 o V2) e questo spontaneamente o dopo stimolazione farmacologica.
- Per quanto riguarda il tracciato ECG tipico, per anni, sono stati distinti ed utilizzati nella pratica clinica tre tipi di pattern, ma recentemente si è raggiunto il consenso sul fatto che i tipi siano solo due.
- Nel tipo 1 il tratto ST sovra slivellato (> 2mm) scende con una convessità superiore che termina in una T invertita. Questo pattern si definisce “coved type”. Nel tipo 2 il tratto ST ha una conformazione detta “saddle- back” in cui il segmento sovra slivellato dell’ST scende verso l’isoelettrica poi risale congiungendosi ad una onda T positiva o bifasica.
Immagine 01. Tipi di sindrome di Brugada.
- Una volta che la diagnosi di Sindrome di Brugada è sospettata sulla base dell’ECG e dei criteri, può essere opportuno effettuare ulteriori accertamenti per stimare il rischio di aritmie maligne e SCA, escludere la concomitanza di una cardiopatia strutturale (ecocardiografia, RMN cardiaca). Inoltre pazienti con pattern ECG di tipo 2 o con tracciato dubbio, possono essere sottoposti a stimolazione farmacologica con bloccanti canali del Sodio (flecainide, propafenone) con lo scopo di “smascherare” l’anomalia.
- Tutti i pazienti con diagnosi di Sindrome di Brugada dovrebbero essere sottoposti ad indagine genetica (in particolare sui geni SCN5A e SCN10A); se viene identificata una specifica mutazione l’indagine deve essere estesa ai parenti di I grado.
Diagnosi differenziale
- Condizioni che producono alterazioni del tratto ST in V1-V2 che mimano il pattern Brugada:
- Blocco di branca destro atipico;
- Cardiomiopatia aritmogenica VD;
- Ripolarizzazione precoce;
- Pericardite acuta;
- IMA;
- Ipertrofia VS;
- Pectus excavatum;
- Ipotermia.
- Considerando anche le possibili cause di SCA o aritmia maligna, in assenza di cardiopatia strutturale, vanno aggiunte:
- Sindrome del QT lungo congenita;
- Sindrome del QT lungo acquisita con TV polimorfa;
- Sindrome del QT corto;
- TV polimorfa catecolaminergica;
- TV idiopatica;
- FV idiopatica.
ECG Caso 001
Caso 01. Sovraslivellamento ST di tipo coved in V1 e V2; Segue onda T negativa.
ECG Caso 002
Caso 02. Sovraslivellamento ST tipo saddle-back, meglio evidente in V2; Segue onda T positiva.
ECG Caso 003
Caso 03. Sovraslivellamento ST con morfologia coved in V1 e V2; Segue onda T negativa; Questo è il tracciato di un uomo di 53 anni, giunto all’osservazione per sincope; Collateralmente vi è anche un BAV di I grado.
Trattamento
- La sindrome di Brugada, se non diagnosticata, ha una mortalità del 105 annuo.
- L’unica terapia efficace in quanto salva vita è l’impianto di defibrillatore cardiaco (ICD).
- La chinidina è stata proposta come terapia alternativa quando ICD non è disponibile o quando il suo impianto sarebbe pericoloso o inappropriato (es. nei neonati).