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1 di 6 Domande

Uomo di 43, affetto da MEN1, mostra carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, ganglioneuroma delle mucose e habitus marfanoide. A quale mutazione è attribuibile questa patologia:

  • A) Mutazione del gene CDKN1B gene e del cKIT


  • B) Mutazione del gene RET


  • C) Mutazione del gene cKIT)


  • D) Mutazione del gene CDKN1B gene


  • E) Mutazione del gene che codifica per la proteina menina, un oncosoppressore


  • F) Non seleziono nessuna risposta

  • Utenti che rispondono correttamente: 50%

La risposta corretta è la E.
La mutazione del gene che determina la produzione della Menina è caratteristica della MEN1. Al contrario, la neoplasia endocrina multipla di tipo 2B (MEN2B) è caratterizzata da carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, ganglioneuroma delle mucose e habitus marfanoide. Il fenotipo della MEN2B è causato da un'unica mutazione nel codone 918 del dominio tirosin-chinasico del proto-oncogene RET (10q11.2) (risposta A errata). Infine, la mutazione del gene CDKN1B è caratteristica della MEN4 (risposta C, D ed E errate).​​​​​​​

2 di 6 Domande

Un uomo di 33 anni arriva dal reparto di gastroenterologia con diagnosi di ipergastrinemia secondaria ad un tumore delle cellule delle isole pancreatiche e gli è stato rilevata una calcemia di 12,3 mg/dL (normale 8,5-10,5). Qual è la diagnosi più probabile?

  • A) Neoplasia endocrina multipla di tipo 1.


  • B) Sindrome di McCune-Albright.


  • C) Complesso di Carney.


  • D) Sindrome poliglandolare autoimmune di tipo I.


  • E) Neoplasia endocrina multipla di tipo 2.


  • F) Non seleziono nessuna risposta

  • Utenti che rispondono correttamente: 50%

La risposta corretta è la A
Nel paziente del caso clinico, che presenta un tumore delle cellule endocrine del pancreas ed ipercalcemia, la diagnosi più probabile è quella di neoplasia endocrina multipla di tipo I (MEN 1), chiamata anche sindrome di Wermer, che comprende tumori alle paratiroidi, pancreas endocrino e adenoipofisi. In particolare, nella quasi totalità dei pazienti rileviamo iperparatiroidismo primario con ipercalcemia, solitamente asintomatica. I tumori del pancreas endocrino che compaiono nella MEN1 sono generalmente glucagonoma, vipoma, insulinoma e gastrinoma che può manifestarsi con diarrea e steatorrea. Al contrario, la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 comprende carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma e, in una variante, iperparatiroidismo primitivo (risposta E errata). All’opposto, il complesso di Carney comprende pigmentazione cutanea a chiazze, iperattività endocrina e mixomi (risposta C errata). Inoltre, la sindrome poliglandolare autoimmune di tipo I o sindrome APECED è una patologia genetica che esordisce nell'infanzia o nella prima adolescenza in combinazione con una candidiasi muco-cutanea cronica, con ipoparatiroidismo e insufficienza autoimmune delle ghiandole surrenali (risposta D errata). Infine, la sindrome di McCune-Albright comprende displasia fibrosa delle ossa, macchie “caffè-latte” e pubertà precoce (risposta B errata).

3 di 6 Domande

Una donna di 45 anni si presenta in ambulatorio inviata dalla Chirurgia con la diagnosi di un tumore neuroendocrino diagnosticato dopo una pancreatectomia parziale per n tumore di due centimetri nella coda del pancreas. Il tumore era stato rilevato per caso su una TC addominale richiesta per completare lo studio di una semplice ciste epatica.  Interogando la paziente risalta una storia di mestruazioni irregolari, essendo in amenorrea da 6 mesi, e coliche renali ripetute a partire dai 20 anni di eta’ per le quali ha richiesto la litotripsia in diverse occasioni. Inoltre ha una storia familiare di coliche renoureterali. Qual e’ il vostro sospetto diagnostico?

  • A) Una neoplasia endocrina multipla di tipo 1 o Sindrome di Wermer.


  • B) Una neoplasia endocrina multipla di tipo 2A o Sindrome di Sipple.


  • C) Neoplasia endocrina multipla di tipo 2B.


  • D) Somatostatinoma


  • E) Un tumore neuroendocrino che produce PTH.


  • F) Non seleziono nessuna risposta

  • Utenti che rispondono correttamente: 50%

La risposta corretta è la A.
Per il paziente del caso clinico, in base ai reperti clinico-anamnestici, la diagnosi più probabile è la Sindrome di Wermer o MEN1. L’iperparatoroidismo è la manifestazione più frequente del MEN di tipo 1, può esordire con calcoli renali o con nefrocalcinosi. I tumori enteropancreatici sono la seconda manifestazione più frequente. I tumori ipofisari che compaiono tendono a essere multicentrici, i più comuni sono i prolattinomi (risposta A corretta). Invece il MEN di tipo 2A si associa a carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma e ipertiroidismo (risposta B errata). Mentre il MEN di tipo 2B è associato a carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, neuromi mucosi e habitus marfanoide (risposta C errata). Al contrario il somatostatinoma è caratterizzato da diabete mellito, malattie delle vie biliari, diarrea e steatorrea (risposta D errata). Invece i tumori pancreatici liberano PTHrP (risposta E errata). Il MEN di tipo 1 è correlato a tumori delle paratiroidi, ipofisi, e pancreas. Autosomico dominante con locus sul cromosoma 11, La clinica più frequente è l’iperparatoroidismo. I gastrinomi associati invece si trovano nel duodeno con maggior frequenza, sono multipli e si considerano benigni.

4 di 6 Domande

In relazione alla neoplasia endocrina multipla di tipo 2, indichi la dichiarazione vera:

  • A) La presenza del gastrinoma condiziona la morbilita' e la mortalita'.


  • B) L'esistenza dell'iperparatiroidismo primario e' infrequente.


  • C) Lo studio della mutazione del proto-oncogene RET e' importante nella sua gestione.


  • D) E' caratteristico il feocromocitoma a localizzazione extra-surrenale.


  • E) Solitamente compaiono tumori carcinoidi che si localizzano nel timo.


  • F) Non seleziono nessuna risposta

  • Utenti che rispondono correttamente: 50%

La risposta corretta è la C.
La specifica mutazione del gene RET preannuncia caratteristiche fenotipiche come l'aggressività del carcinoma midollare della tiroide e la presenza di altre endocrinopatie, quindi è importante nella gestione clinica di questa patologia. Mentre sono i pazienti con MEN1 che hanno tumori della corteccia surrenale e tumori carcinoidi del timo (risposta E errata). Invece una manifestazione clinica del MEN1 che conferisce un'elevata morbilità-mortalità sono i tumori pancreatici, non il gastrinoma (risposta A errata). Al contrario l’iperparatiroidismo si verifica nel 15-20% dei pazienti con un'incidenza massima nel terzo e quarto decennio di vita (risposta B errata). Così circa il 50% dei pazienti con MEN2 sviluppano un feocromocitoma, ma si localizza quasi sempre nella ghiandola surrenale (risposta D errata).

5 di 6 Domande

Quale tumore fa parte della malattia da neoplasia endocrina multipla (MEN) tipo I:

  • A) carcinoma follicolare della tiroide


  • B) adenoma ipofisario


  • C) adenoma corticosurrenalico


  • D) feocromocitoma


  • E) carcinoma midollare della tiroide


  • F) Non seleziono nessuna risposta

  • Utenti che rispondono correttamente: 50%

La risposta corretta e' la ' adenoma ipofisario '.


6 di 6 Domande

Quali dei seguenti tumori caratterizza una neoplasia endocrina multipla (M.E.N.) di tipo II ?

  • A) carcinoma follicolare della tiroide


  • B) adenoma pancreatico


  • C) feocromocitoma


  • D) adenoma ipofisario


  • E) carcinoma paratiroideo


  • F) Non seleziono nessuna risposta

  • Utenti che rispondono correttamente: 50%

La risposta corretta e' la ' feocromocitoma '.

Neoplasia-endocrina

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